
диссертации / 136
.pdf144.Hermans M.C., Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 479-492.
145.High proportion of new mutations and possible anticipation in Brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy families / M. Zatz, S.K. Marie, M.R. Passos-Bueno et al. // Am J Hum Genet. 1995. – Vol. 56. - №1. – P. 99-105.
146.Homogeneous phenotype of the gypsy limb-girdle MD with the gammasarcoglycan C283Y mutation / L. Merlini, J.C. Kaplan, C. Navarro et al. // Neurology. 2000. – Vol. 54. - №5. – P. 1075-9.
147.Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduction disturbances (LGMD1B) / A. Muchir, G. Bonne, A.J. van der Kooi et al. // Hum Mol Genet. 2000. – Vol. 9. - №9. – P. 1453-9.
148.Immunodetection analysis of muscular dystrophies in Mexico / B. Gómez-
Díaz, H. Rosas-Vargas, B. Roque-Ramírez et al. // Muscle Nerve. 2012. – Vol.
45.– P. 338–345.
149.Kaplan, J. C. The 2013 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome) / J.C. Kaplan, D. Hamroun // Neuromuscul Disord. – 2012. – Vol. 22, № 12. – P. 1108-35.
150.Kiassel, J.T. Muscular Dustrophy. Historical Overview and Classification in the Genetic Era / J.T. Kiassel, J. R. Mendell // Sem Nevrology. – 1999. – Vol.
19.– № 1. – P. 5-7.
151.Kleinjan, D. J. Position effect in human genetic disease / D.J. Kleinjan, V. van Heyningen // Hum Mol Genet. – 1998. – Vol. 7, № 10. – P.1611-8.
152.Kloepfer, H. W. Autosomal recessive inheritance of Duchennetype muscular dystrophy / H. W. Kloepfer, C. Talley // Ann Hum Genet. – 1958. –
Vol. 22, №2. – P. 138-43.
121
153.Kurtzke, J. The current neurologic burden of illness and injury in the United States // J. Kurtzke, Neurology. 1982. V.32. P.1207—1214.
154.Laminopathies: many diseases, one gene. Report of the first Italian Meeting Course on Laminopathies / G. Lattanzi, S. Benedetti, E. Bertini et al. // Acta Myol. 2011. – Vol. 30. - №2. – P. 138–143.
155.Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy / G. Ricci, I. Scionti, F. Sera et al. // Brain. 2013. – Vol. 136 (Pt 11). – P. 3408-17.
156.Large-scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy / I. Scionti, F. Greco, G. Ricci et al. // Am J Hum Genet. 2012. – Vol. 90. - №4. – P. 628-35.
157.Linkage of scapuloperoneal spinal muscular atrophy to chromosome 12q24.1-q24.31 / K. Isozumi, R. DeLong, J. Kaplan et al. // Hum Mol Genet. 1996. – Vol. 5. - №9. – P. 1377-82.
158.LMNA-associated myopathies: The Italian experience in a large cohort of
patients / L. Maggi, A. D’Amico, A. Pini et al. // Neurology. 2014. – Vol. 83. -
№18. – P. 1634-44.
159.Longitudinal features of STIR bright signal in FSHD / S.D. Friedman, S.L. Poliachik, R.K. Otto et al. // Muscle Nerve. 2014. – Vol. 49. - №2. – P. 257-60.
160.Macmillan, J.C. Clinical genetics in nevrological disease / J. C. Macmillan, P.S. Harper // Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. – 1994. –
Vol. 57, № 1. – P. 7-15
161.Mercuri, E. Muscle imaging in clinical practice: diagnostic value of muscle magnetic resonance imaging in inherited neuromuscular disorders / E. Mercuri, H. Jungbluth, F. Muntoni // Curr Opin Neurol. – 2005. – Vol. 18. – P. 526–537.
162.Methodology in medical genetics. An Introduction to statistical methods / A.E.H. Emery // Churchill Livingstone, Edinburgh L., N. Y. 1976. – P. 37-54.
122
163. Mike, P. Wattjes. Diagnostic relevance of high field MRI in clinical neuroradiology: the advantages and challenges of driving a sports car / Mike P. Wattjes, Frederic Barkhof // Eur Radiol. – 2012. – Vol. 22, № 11. – P. 2304– 2306.
164. Mike, P. Wattjes. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases / Mike P. Wattjes, Rudolf A. Kley, Dirk Fisher // Eur Radiol. – 2010. – Vol. 20,
№10. – P. 2447–2460.
165.Mohamed, K. Delayed diagnosis of Duchenne muscular dystrophy / K. Mohamed, R. Appleton, P. Nicolaides // Eur J Paediatr Neurol. – 2000. – Vol. 4,
№ 5. – P. 219-23.
166.Morton, N.E. Genetic tested under incomplete ascertainment / N. E. Morton // Amer. J. Human Genet. – 1959. – V. 11. – P. 16.
167.Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures / E. Mercuri, K. Bushby, E. Ricci et al. // Neuromuscul Disord. 2005. – Vol. 15. - №2. – P. 164-71.
168.Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present and future / E. Mercuri, A. Pichiecchio, J. Allsop et al. // J Magn Reson Imaging. 2007. –
Vol. 25. – P. 433–440.
169.Muscular dystrophy due to dysferlin deficiency in Libyan Jews. Clinical and genetic features / Z. Argov, M. Sadeh, K. Mazor et al. // Brain. 2000. – 123 ( Pt 6):1229-37.
170.Mutations in LAMA2 and CAPN3 genes associated with genetic and phenotypic heterogeneities within a single consanguineous family involving both congenital and progressive muscular dystrophies / I. Hadj Salem, F. Kamoun, N. Louhichi et al. // Biosci Rep. 2011. – Vol. 31. - №2. – P. 125-35.
123
171.Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome / B. Moghadaszadeh, N. Petit, C. Jaillard et al. // Nat Genet. 2001. – Vol. 29. - №1. – P. 17-8.
172.Mutations of the LMNA gene can mimic autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy / S. Rudnik-Schöneborn, E. Botzenhart, T. Eggermann
et al. // Neurogenetics. 2007. – Vol. 8. - №2. – P. 137-42.
173.Nigro, V. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update / V. Nigro, M. Savarese //Acta Myol. – 2014. – Vol. 33, № 1. – P. 1-12.
174.Nigro, V. Limb girdle muscular dystrophies: update on genetic diagnosis and therapeutic approaches / V. Nigro, S. Aurino, G. Piluso // Curr Opin Neurol.
– 2011. – Vol. 24, № 5. – P. 429-36.
175.Nigro, V. Molecular bases of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies / V. Nigro //Acta Myol. – 2003. – Vol. 22, № 2. – P. 35-42.
176.Nigro, V. Spectrum of muscular dystrophies associated with sarcolemmalprotein genetic defects / V. Nigro, G. Piluso // Biochim Biophys Acta. – 2015. –
V ol. 1852, № 4. – P. 585-93.
177.Non-Invasive MRI and Spectroscopy of mdx Mice Reveal Temporal Changes in Dystrophic Muscle Imaging and in Energy Deficits / R. Christopher Heier, D. Alfredo Guerron, Alexandru Korotcov et al. // PloS One. 2014. – Vol. 9. – Issue 11. – e112477.
178.Oculopharyngeal muscular dystrophy: a point mutation which mimics the effect of the PABPN1 gene triplet repeat expansion mutation / D.O. Robinson, A.J. Wills, S.R. Hammans et al. // J. Med. Genet. 2006. – Vol. 43. – P. e23.
179.Omar, A. Mahmood. Limb-girdle muscular dystrophies: Where next after six decades from the first proposal / Omar A. Mahmood, Xin Mei Jiang // Mol Med Rep. – 2014. – Vol. 9, № 5. – P. 1515–1532.
124
180.Oriana del Rocío Cruz Guzmán. Muscular Dystrophies at Different Ages: Metabolic and Endocrine Alterations / Oriana del Rocío Cruz Guzmán, Ana Laura Chávez García, Maricela Rodríguez-Cruz // Int J Endocrinol. 2012. – Vol. 2012. – P. 485376.
181.Pandya, S. Facioscapulohumeral dystrophy / S. Pandya, W. M. King, R. Tawil // Phys Ther. – 2008. – Vol. 88, № 1. – P. 105-13.
182.Patients with a phenotype consistent with facioscapulohumeral muscular dystrophy display genetic and epigenetic heterogeneity / S. Sacconi, P. Camano, J.C. de Greef et al. // J. Med. Genet. 2012. – Vol. 49. – P. 41-46.
183.Pénisson-Besnier I., Hackman P., Suominen T. et al. Myopathies caused by homozygous titin mutations: LGMD2J and variations of phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81: 1200-1202.
184.Phenotypic clustering of lamin A/C mutations in neuromuscular patients / S. Benedetti, I. Menditto, M. Degano et al. // Neurology. 2007. – Vol. 69, №12. –
1285-1292.
185.Phenotypic features and genetic findings in 2 chinese families with Miyoshi distal myopathy / L.S. Ro, G.J. Lee-Chen, T.C. Lin et al. // Arch Neurol. 2004. – Vol. 61. - №10. – P. 1594-9.
186.Phenotypic intermediate forms overlapping to Emery-Dreifuss and limb girdle muscular dystrophies caused by lamin A/C gene mutations / M.A. Albuquerque, L.M. Pasqualin, C.A. Martins et al. // Pediatr Neurol. 2014. – Vol.
50.– Issue 5. – P. e11-e12.
187.Phenotypic variability in a Spanish family with a Caveolin-3 mutation / P.
González-Pérez, P. Gallano, L. González-Quereda et al. // J Neurol Sci. 2009. –
Vol. 15. – P. 95-8.
125
188.Possible phenotypic dosage effect in patients compound heterozygous for FSHD-sized 4q35 alleles / M. Wohlgemuth, R.J. Lemmers, E.L. van der Kooi et al. // Neurology. 2003. – Vol. 61. – P. 909-913.
189.Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy / M. Maheshwari, R. Vijaya, M. Kabra et al. // Natl Med J India. 2000. – Vol. 13. - №3. – P. 129-31.
190.Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population / L.M. Fiona Norwood, Chris Harling, F. Patrick Chinnery et al. // Brain. 2009. – Vol. 132. – P. 3175–3186
191.Reliability and accuracy of skeletal muscle imaging in limb-girdle muscular dystrophies / L. ten Dam, A.J. van der Kooi, M. van Wattingen et al. // Neurology. 2012. – Vol. 79. - №16. – P. 1716-23.
192.Revised spectrum of mutations in sarcoglycanopathies / M. Trabelsi, N. Kavian, F. Daoud et al. // Eur J Hum Genet. 2008. – Vol. 16. - №7. – P. 793-803.
193.Ricci, G. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: more complex than it appears / G. Ricci, M. Zatz, R. Tupler // Curr Mol Med. – 2014. Vol. 14. - №8. - P. 1052–1068.
194.Sacconi, S. Facioscapulohumeral muscular dystrophy / S. Sacconi, L. Salviati, C. Desnuelle // Biochim Biophys Acta. – 2015. – Vol. 1852, № 4. – P. 607-614.
195.Salih M.A.M. Muscular dystrophies and myopathies in Arab populations. In: A.S. Teebi (ed.). Genetic Disorders among Arab Populations. 2 ed. Heidelberg, Germany: Springer-Verlag, 2010; 145-179.
196.Somatic mosaicism for a deletion of the dystrophin gene in a carrier of Becker muscular dystrophy / T. Voit, E. Neuen-Jacob, V. Mahler et al. // Eur J Pediatr. 1992. – Vol. 151. - №2. – P. 112-6.
126
197.Splicing mutation in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation / E.M. McNally, C.T. Ly, H. Rosenmann et al. // Am J Med Genet. 2000. – Vol. 91. - №4. – P. 305-12.
198.Statland, J. Facioscapulohumeral muscular dystrophy / J. Statland, R. Tawil // Neurol Clin. 2014. – Vol. 32. - №3. – P. 721-8.
199.Sveen, M. L. High prevalence and phenotype-genotype correlations of limb girdle muscular dystrophy type 2I in Denmark / M.L. Sveen, M. Schwarts, J. Vissing // Ann Neurol. – 2006. – Vol. 59, № 5. – P. 808-15.
200.Swedlung, A.C. Mating structure in historical populations: estimation by analysis of surnames / A. C. Swedlung, A.L. Boyce // Hum Biol. – 1983. – Vol.
55, № 2. – P. 251-62.
201.Tasca, G. MRI pattern recognition in sporadic Inclusion Body Myositis / G. Tasca, M. Monforte, C. De Fino et al. // Neuromuscul Disord. 2014. – Vol. 24,
№ 12. – P. 1118-9.
202.Tawil, R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy / R. Tawil, S.M. Van Der Maarel // Muscle Nerve. – 2006. – Vol. 34, № 1. – P. 1-15.
203.The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy. A survey in The Netherlands / A.J. van der Kooi, P.G. Barth, H.F. Busch et al. // Brain. 1996. –
Vol. 119 (Pt 5). – P. 1471-80.
204.The Facioscapulohumeral muscular dystrophy region on 4qter and the homologous locus on 10qter evolved independently under different evolutionary pressure / Monica Rossi, Enzo Ricci, Luca Colantoni et al. // BMC Med Genet. 2007. – Vol. 8. – P. 8.
205.The lethal phenotype of a homozygous nonsense mutation in the lamin A/C gene / B.G.M. van Engelen, A. Muchir, C.J. Hutchison et al. // Neurology. 2005.
– Vol. 64. –P. 374-376.
127
206.The National Registry of Limb Girdle Muscular Dystrophy: clinical and molecular characterization of a sample of 466 Italian patients / F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin et al. // Acta Myol. 2014. – Vol. 33, №3. –155–165.
207.Tidball, J.G. Expression of a calpastatin transgene slows muscle wasting and obviates changes in myosin isoform expression during murine muscle disuse / J.G. Tidball, M. J. Spencer // J Physiol. – 2002. – Vol. 545, Pt 3. – P. 819-28.
208.Unexpectedly low mutation rates in beta-myosin heavy chain and cardiac myosin binding protein genes in Italian patients with hypertrophic cardiomyopathy / R. Roncarati, M.V. Latronico, B. Musumeci et al. // J Cell Physiol. 2011. –Vol. 226, №11. – P. 2894-900.
209.Upper girdle imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy / G. Tasca, M. Monforte, E. Iannaccone et al. // PloS One. 2014. – Vol. 9, №6. – P. e100292.
210.Value of muscle enzyme measurement in evaluating different neuromuscular diseases / Y. Zhang, J.J. Huang, Z.Q. Wang et al. // Clin Chim Acta. 2012. – Vol. 413, №3-4. – P. 520-4.
211.Wattjes, M. P. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases / M.P. Wattjes, R.A. Kley, D. Fisher // Eur Radiol. – 2010. – Vol. 20. – P. 2447–2460.
128

- равнинные районы
-- предгорные районы
-- горные изоляты
ПРИЛОЖЕНИЯ
Приложение №1.
Исследованные районы РД
№ на |
|
|
|
|
|
карте |
Районы |
Численность |
|
Равнинные районы |
|
8 |
Дербентский |
100897 |
10 |
Карабудахкентский |
76051 |
11 |
Каякентский |
53925 |
12 |
Кизилюртовский |
65079 |
13 |
Кумторкалинский |
25508 |
15 |
Магарамкентский |
62242 |
19 |
Хасавюртовский |
145098 |
|
Предгорные районы |
|
5 |
Буйнакский |
76248 |
9 |
Казбековский |
44327 |
17 |
Табасаранский |
51632 |
|
Горные изоляты |
|
1 |
Агульский |
10689 |
2 |
Акушинский |
53135 |
4 |
Ботлихский |
55308 |
14 |
Левашинский |
72706 |
16 |
Рутульский |
22193 |
22 |
Чародинский |
11754 |
20 |
Цумадинский |
23995 |
21 |
Цунтинский |
18622 |
7 |
Дахадаевский |
36412 |
18 |
Тляротинский |
22365 |
23 |
Шамильский |
28348 |
3 |
Ахтынский |
32322 |
6 |
Дакузпаринский |
15460 |
|
|
|
129
Приложение № 2
АНКЕТА
Уважаемый коллега!
С целью оказания практической помощи больным с наследственными прогрессирующими мышечными дистрофиями, включая диагностику, лечение, а также профилактику повторных случаев, просим Вас до__________ предоставить сведения о наличии таких больных на Вашем участке (как указано в таблице). Если имеются сомнения относительно достоверности диагноза, то ориентируйтесь на симптомы, перечисленные в анкете 2. Предоставленная информация будет служить основанием для обследования больных в клиниках г. Махачкалы и г. Москвы.
Ф.И.0._________________________________________________________________
Диагноз_______________________________________________________________
Дата рождения___________Пол________Национальность_____________________
Сведения о родителях:
мать (Ф.И.0.)_________________________ Место и дата рожд.____________
отец (Ф.И.О.)_________________________Место и дата рожд.____________
Адрес_________________________________________________________________
Тел. Сот.__________________дом._____________ _email:_____________________
Лечебное учреждение____________________
Врач: Ф.И.0. _______________________тел._______________ email:____________
Формы прогрессирующих мышечных дистрофий, включенных в тестирование:
Лице – плече – лопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина Конечностно – поясная прогрессирующая мышечная дистрофия Дистальные миодистрофии Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Окулофарингеальная прогрессирующая мышечная дистрофия Другие прогрессирующие мышечные дистрофии и миопатические синдромы
Симптомы, указывающие на возможное наличие у больного прогрессирующей мышечной дистрофии Слабость, быстрая утомляемость мышц тазового, плечевого пояса, мимической мускулатуры, глазных мышц
Атрофии или псевдогипертрофии мышц Мышечная гипотония Контрактуры суставов
Гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия Деформации стоп, грудной клетки, позвоночника Неполное смыкание век, глазодвигательные расстройства Нарушение глотания
Нарушение или изменение походки, частые падения, использование вспомогательных приемов при ходьбе, вставании Имеющиеся повторные случаи заболевания в семье, у родственников.
Неуклонно прогрессирующее течение заболевания.
130