диссертации / 40

71

свести к минимуму эффективность занятий даже самых современных педагогических программ.

Дети с СД имеют сниженные показатели иммунитета и склонны к частым и/или затяжным инфекциям. Среди обследованных детей на первом месяце жизни инфекционные заболевания перенесли 133 (25,87%) детей. При этом, каждый десятый ребенок имел более одного очага инфекции. Сепсис в неонатальном периоде был диагностирован у 4 (0,78%) детей с трисомией 21-

й хромосомы. Пневмонией в неонатальном периоде страдали 89 (11,48%)

детей, и почти половина из них (52,27%) еще во внутриутробном периоде. В

структуре очагов инфекции у детей с СД неонатального периода после пневмонии распространены коньюктивит и омфалит, которые были диагностированы у 43 (32,33%) и 15 (11,28%) новорожденных соответственно. Инфекция мочевыводящих путей (ИМВП) установлена в неонатальном периоде у 3 (2,26%) детей с СД. Другие инфекции, такие как ринит, грибковый дерматит, отит встречались у 11 детей периода новорожденности и вместе составили 8,27%. (рис.24).

Рисунок 24. Структура инфекционных заболеваний у детей с СД в неонатальном периоде.

72

В возрасте после года пневмонию (верифицированную рентгенологически) перенесли 145 (28,21%) детей с СД. Из них на фоне врожденного порока сердца пневмония протекала у 46 (31,72%) детей с трисомией 21-й хромосомы.

Оценить гематологические нарушения оказалось достаточно сложно.

Не представилось возможным выяснить распространенность лейкемоидной реакции (транзиторная лейемия) у новорожденных с СД. Это связано с тем,

что клинический анализ крови в неонатальном периоде проводился не всем детям.

Иммунологический статус также не исследовался рутинно из-за недоступности его по ОМС и высокой стоимости этого анализа.

Среди гематологических нарушений, анемия была обнаружена у 46 (8,94%) детей с СД. Стойкая лейкопения отмечалась у 35 (6,81 %). При этом,

клинических проявлений в виде частых инфекций и/или инфекционных постоперационных, в том числе после коррекции ВПС, осложнений у этих детей не было. Тромбоцитопения диагностирована у 10 (1,95%) детей и сопровождалась петехиальной сыпью. Носила идиопатический характер.

Купировалась самопроизвольно. У 3 (0,58%) детей с СД диагностирована тромбоцитопатия. Дети наблюдались и получали лечение в гематологическом центре. Острый лейкоз (миелопролиферативный) в

исследуемой группе был выявлен у 7 (1,36%) детей с трисомией 21-й

хромосомы (табл. 8)

Таблица 8.

Гематологические нарушения у детей с СД.

73

У всех заболевших лейкемия манифестировала до трех летнего возраста. Данных о наличии лейкемоидной реакции в неонатальном периоде у этих детей отсутствуют, так как исследование крови при рождении им не проводилось.

Аллергические проявления у детей с трисомией 21-хромосомы встречаются часто. Атопический дерматит выявлен у половины из обследованный детей – у 261 (50,78%) ребенка с СД. Пищевой аллергией страдали 8 (1,56%) детей СД. Бронхиальная астма и нейродермит отмечались

содинаковой частотой и составили в сумме 1,17%.

3.4.Особенности психомоторного и речевого развития

детей с СД. Неврологические аспекты

Задержка психомоторного и речевого развития в разной степени характерна для всех детей с СД. Для оценки темпов психомоторного развития, а также сроков формирования моторных навыков у детей с трисомией 21-й хромосомы, находящихся на воспитании в семье было проведено исследование динамики психомоторного развития у исследуемых детей в периоды младенчества и раннего детства. Были проанализированы факторы, влияющие на темпы развития, в том числе возможное перинатальное поражение ЦНС. Состояние после рождения большинства детей с СД было удовлетворительным. Медиана значения по шкале АПГАР на 1 минуте составила 7 баллов и на пятой – 8 баллов. Асфиксию в родах средней степени тяжести перенесли 115 (22,37%) детей. Тяжелую асфиксию

– 4 (0,78%). Признаки перинатального поражения центральной нервной системы отмечались у 200 (38,91%) детей и в основном в виде синдрома угнетения ЦНС (у 99,1% из числа пораженных). Судорожный синдром в первые сутки жизни отмечался у 7 (1,36%) новорожденных.

В неонатальном периоде нейросононография была проведена 275

новорожденным с СД. Изменения были выявлены у 86 (31,27%). В основном это признаки ишемического поражения головного мозга в виде повышения

74

эхогенности перивентрикулярных зон, установсенные у 72 (83,72%)

перивентрикулярная лейомаляция (ПВЛ) у 1 (1,01%) новорожденного с трисомией 21-й хромосомы. Другие изменения диагностированы у 13

(15,12%) детей с СД неонатального периода.

222 младенцам с СД старше 1 месяца была проведена нейросонография. Изменения были обнаружены у 180 (81,08%) детей. У 52 (28,89%) детей длительно сохранялось повышение эхогенности перивентрикулярных зон. Атрофия коры выявлена у 3 (1,67%), у такого же числа выявлены кальцинаты головного мозга. У одного ребенка – гипоплазия мозжечка (0,56%).

Рисунок 25. Структура нейросонографических изменений у детей с СД в неонатальном периоде.

Эхоэнцефалография проведена 24 детям с СД, по результатам которой,

у 8 детей выявлена внутричерепная гипертензия, у 17-ти - гидроцефалия.

Количество детей, судорожный синдром у которых отмечался хотя бы однократно, включая фибрильные судороги, составило 25 (4,86%).

75

Симптоматическая эпилепсия, синдром Веста и другие состояния,

потребовавшие назначения антиконвульсантов были выявлены у 11 (2,14%)

детей с СД.

Стереотипии отмечались у 5 (0,97%) детей.

Электроэнцефалография проводилась по показаниям и была выполнена

61 ребенку (11,87%). Изменения были установлены у 44 детей (72,13% от числа обследованных). Судорожные паттерны отмечались у 17 детей,

диффузные изменения резидуально-органического характера у 11, задержка формирования корковой ритмики у 13, снижение порога судорожной активности у 3 детей (рис.26).

Рисунок 26. Результаты ЭЭГ исследования у детей с СД.

С целью выявления факторов, влияющих на развитие судорожного синдрома у детей с СД проанализирована группа детей, судорожный синдром у которых отмечался хотя бы однократно. Всего 25детей (4,86% от общего числа).

Распределение по полу: примерно поровну (девочек - 13, мальчиков –

12). В данной группе почти все дети имели регулярную трисомию 21-й

хромосомы (24), один ребенок с транслокацинной формой; с мозаичной формой не было ни одного ребенка. Доношенными родились 91,67% детей. 8,33% детей – недоношенными на сроке 34 ±1,2 недели.

76

Морофофункциональная незрелость отмечалась у 0,04% детей, столько же с задержкой внутриутробного развития. Медиана по шкале АПГАР на 1

минуте составила 7 баллов, на 5-ой- 8 баллов. Среди детей с СД и эпилепсией не было тех, которые перенесли тяжелую асфиксию в родах. Интенсивная терапия сразу после рождения в виде подачи дополнительного кислорода через маску потребовалась 3 (12%) детям. В неврологическом статусе после рождения изменения в виде синдрома угнетения ЦНС отмечался у 7 (28%)

детей. У одного ребенка состояние ухудшилось на 20 минуте жизни в виде возникновения апноэ. Неонатальные судороги отмечались у 2 (8%) детей. У

одного ребенка манифестация судорожного синдрома пришлась на 9 сутки жизни. У одного ребенка эпилепсия возникла после тяжелого поражения головного мозга вследствие перенесенной клинической смерти и развития децеребрационного синдрома во время хирургической коррекции врожденного порока сердца.

Анализ полученных результатов показывает, что асфиксия в родах не являлась основным этиологическим фактором возникновения эпилепсии у детей с СД. Вероятно, она связана с функционально-анатомическими особенностями, обусловленными наличием трех копий 21-й хромосомы.

Проведено исследование динамики психомоторного и речевого развития у детей с СД в периоды младенчества и раннего детства.

Ретроспективно были оценены сроки появления навыков у детей с СД. Были рассчитаны медианы, а также самые ранние и самые поздние сроки появления навыков. Полученные результаты представлены в таблицах (табл. 9,10).

Отмечается широкий диапазон между минимальными и максимальными сроками приобретения навыков. Например, дети с СД начинают ходить в возрасте от 12 до 30 месяцев, а сидеть – в период от 6

до16 месяцев. Это говорит о высокой гетерогенности популяции детей с трисомией 21-й хромосомы, в том числе за счет сопутсвующей соматической патологии.

77

Особый интерес в этих таблицах представляет область крайних максимальных значений, поскольку дети, имеющие показатели развития,

близкие к таковым, нуждаются в особом внимании со стороны педиатра. В

таких случаях нужно быть уверенными, что ребенок не имеет заболеваний,

препятствующих его развитию, таких как тугоухость или гипотиреоз.

Таблица 9.

Темпы моторного развития и приобретения навыков детей с СД (n=168).

Таблица 10.

Темпы речевого развития детей с СД (n=168).

78

Мышечная гипотония, оказывает влияние как на моторное развитие так и на речевое развитие. Новорожденный с СД имеет ряд лицевых признаков,

таких как узкие носовые ходы, большой и гипотоничный язык, а также низкий тонус мимический мускулатуры.

Характерно позднее прорезывание зубов. В среднем, зубы прорезываются у детей с СД в 10±3 месяцев. Ребенка достаточно поздно начинают приучать к жеванию и глотанию твердой пищи. Таким образом,

длительное использование поильников и рожков задерживает развитие мимической мускулатуры и появление у детей экспрессивной речи.

При сравнении темпов моторного и речевого развития детей с СД находящихс на грудном вскармливании более 6 месяцев и детей,

находившихся на искусственном вскармливании выявлено достоверное различие (р<0,05,) по некоторым показателям. Так, при грудном вскармливании дети раньше начинают сидеть, пить из чашки, гулить, раньше появляются первые слова. Таким образом, грудное вскармливание является фактором оказывающим положительное влияние на развитие ребенка с СД.

Полученные результаты исследования темпов психо-моторного и речевого развития детей с СД выявили высокую гетерогенность этой популяции детей в том числе за счет сопутствующей соматической патлогии.

Частота судорожного синдрома при СД не превышает 5%. Асфиксия в родах не является основным этиологическим фактором его развития.

3.5. Диагностические возможности дерматоглифики

Получены отпечатки пальцев и ладоней 107 детей с СД (45 девочек, 62-

мальчика), 88 матерей и 36 отцов детей с трисомией 21-й хромосомы.

Учитывались отпечатки детей всех форм трисомии (регулярной,

транслокационной и мозачной).

79

Известно, что для трисомии 21-й хромосомы характерна единственная сгибалельная складка мизинца. При СД она встречалась у 15 (14,01%) детей.

При этом, в контрольной группе единственная сгибательная складка мизинца не отмечалась ни в одном случае (табл.11).

Также, известно о распространенности поперечной складки ладоней при СД. В исследовании она встречалась билатерально у 52 (48,59%) и

монолатерально- у 27 (25,23%) детей с трисомией 21-й хромосомы. В

контрольной группе поперечные складки встречались билатерально у 5

(5,37%) и монолатерально –у 10 (10,75%) (рис.27).

Однако, поперечная складка не является обязательным признаком СД.

Нормальные ладонные складки билатерально обнаружны у 11 детей с СД

(10,28%).

Таблица 11.

Дерматоглифические особенности ладоней у детей с СД.

Была выявлена особенность рисунка дермальной кожи при СД - это диссоциация. Диссоциация (или дисплазия) проявляется как прерывистый рисунок гребешков в виде коротких и часто искривленных сегментов,

хаотично составляющих узорные поля, вместо плавного хода более или менее параллельных линий истинных узоров. При трисомии 21-й хромосомы она встречалась у 52 детей (48,59%). В контрольной группе только у 8-ми

(8,6%).

80

При анализе пальцевых рисунков детей с трисомией 21-й хромосомы в сравнении с контрольной группой было обнаружено преобладание ульнарных петель (р<0,05). При СД чаще встречалась радиальная петля на 2

пальце (р<0,05). Более распространены рисунки в области гипотенара, а

также единственный высокий осевой трирадиус ладони (р<0,01) (рис.27).

Рисунок 27. Отпечатки пальцев и ладоней ребенка с СД. Показаны поперечные складки ладоней (SC), диссоциация дермальной кожи (RD),

высокие осевые трирадиусы (t´´), завиток гипотенара, преобладание ульнарных петель, радиальные петли на вторых пальцах.