диссертации / 40

61

Дисметаболическая нефропатия выявлена у 10 (4,63%) детей с трисомией 21-й хромосомы.

Ни один ребенок с СД из исследуемой выборки не имел хронической почечной недостаточности.

Патология со стороны половых органов встречалась достаточно часто:

крипторхизм отмечался у 50 (18,31%) мальчиков с СД, монорхизм - у 7 (2,82%), фимоз также у 7 (2,82%) мальчиков. У одного ребенка была обнаружена аномалия мочеиспускательного канала - удвоение мочеиспускательного канала.

Среди врожденной патологии скелетно-мышечной системы чаще встречается дисплазия тазобедренных суставов которая была диагностирована у 19 (3,7%) детей с СД (рис.17).

Рахит перенесли 12 (2,33%) детей с СД раннего возраста.

Рисунок 17. Структура врожденных пороков опорно-двигательной системы у детей с СД.

Незрелость тазобедренных суставов встречалась у 7 (1,36%) младенцев с трисомией 21-й хромосомы. Врожденная косолапость выявлена у 6

62

(1,17%), врожденная кривошея у 8 (1,56%) детей, у одного ребенка из исследуемой группы - врожденный вывих надколенника (0,19%).

Врожденные аномалии кистей и стоп в виде синдактилий/

полисиндактилий и полидактилий отмечались у 14 (2,72%) детей с СД. В

некоторых случаях синдактилии являлись исключительно косметическим дефектом, а в некоторых требовалась оперативная коррекция для восстановления функции кисти, способствующей гармоничному развитию мелкой моторики ребенка.

3.3 Ассоциированные с синдромом Дауна заболевания

Для определения частоты и клинико-диагностических особенностей ассоциированных с синдромом заболеваний у детей с СД в исследуемой группе было проведено обследование согласно графику (см.табл.2).

Заболевания щитовидной железы встречается по данным разных авторов примерно у 28-40% людей СД и с возрастом это число увеличивается до 54% [54,131].

Заболевания щитовидной железы в нашем исследовании были обнаружены у 93 (50 %) детей. Снижение функции, в том числе субклинический гипотиреоз, отмечался у 87 (46,77 %), а повышение – у 6 (3,23 %) детей с трисомией 21-й хромосомы (рис.18).

Рисунок 18. Функциональное состояние щитовидной железы у детей с СД.

63

Возраст детей, в котором впервые была выявлена патология щитовидной железы, распределился следующим образом. Преобладала ранняя манифестация – на первом году жизни. Из них 20-ти младенцам с СД

(10,75 %) диагноз был установлен в возрасте до 3 месяцев. У 70 (37,64%)

патология щитовидной железы выявлена с 3-х месяцев до 1 года, у 68

(36,56%) – от 1 года до 3-х, у 28 (15,05%) – старше трех лет (рис.19).

Среди детей с СД до 1 года чаще встречался врожденный гипотиреоз.

Он диагностирован у 31 (35,13%). У 4-х детей с врожденным гипотиреозом неонатальный скрининг патологии не выявил. Врожденный гипотиреоз у этих детей был установлен путем прицельного исследования их тиреоидного статуса. У одного ребенка при динамическом наблюдении установлен транзиторный характер заболевания, заместительная терапия была отменена.

Рисунок 19. Распределение по возрасту сроков выявления патологии

щитовидной железы у детей с СД.

Все случаи транзиторного гипотиреоза 11 (12,64%) выявлены путем целенаправленного исследования тиреоидной функции у детей с СД.

Результаты скрининга во всех случаях были нормальными. Группу детей,

страдающих транзиторным гипотиреозом, составили в основном дети,

рожденные преждевременно и/или имеющие признаки

64

морфофункциональной незрелости. Все дети с транзиторным гипотиреозом получали заместительную терапию, назначенную эндокринологом, под контролем уровня тиреодных гормонов.

Самую многочисленную группу среди детей с трисомией 21-й

хромосомой составили дети с субклиническим гипотиреозом. Он был диагностирован у 45 (51,6 %), что составило 24,19% из общего числа обследованных детей. В большинстве случаев, особенно детям с СД в возрасте до 1 года, назначались низке дозы тироксина под контролем уровня тиреоидных гормонов. В некоторых случаях происходила самопроизвольная нормализация уровня ТТГ или в результате приема препаратов йода.

Клинические проявления гипофункции щитовидной железы, такие как макроглоссия и мышечная гипотония схожи с проявлениями самого синдрома Дауна. При осмотре ребенка с трисомией 21-й хромосомы одним из первых клинических проявлений, позволяющих заподозрить у него гипотиреоз, оказалась затяжная желтуха новорожденных (рис.20). Легкая иктеричность сохранялась до 1 месяца и дольше у 15 (17,24%) детей. Позже,

родители жаловались на запоры у их детей, которые отмечались у 47 (54,02%) детей с СД и гипофункцией щитовидной железы. По данным литературы, запоры на фоне гипотиреоза отмечаются у 23 % детей с СД [6].

Рисунок 20. Частота клинических признаков проявлений гипотиреоза у детей с СД

65

У 31 (35,63%) ребенка с СД и гипотиреозом при осмотре отмечались мраморность, сухость кожных покровов, общая вялость, часто холодные на ощупь конечности, слоящиеся ногти, сухие, ломкие волосы. Нередко выявлялась склонность к брадикардии. Выраженная мышечная гипотония отмечалась у 29 (33,33%) детей с СД и гипотиреозом.

К сожалению, мы столкнулись с несколькими случаями позднего

выявления тяжелого гипотиреоза.

Так, мальчик Иван Р. Родился и проживает в городе Москве.

Обратился в возрасте 3 лет. Направлен педагогом центра ранней помощи детям с СД «Благотворительный фонд Даусайд Ап». При осмотре обращали на себя внимание дефицит веса, выраженная мышечная гипотония,

гиподинамия, брадикардия, значительная задержка психоречевого развития.

У ребенка отмечались стойкие запоры. Из анамнеза: ребенок от 1

беременности, срочных родов. При рождении масса мальчика 2850 г, длина

48 см. Сразу после рождения заподозрен СД. Выявлена регулярная трисомия

21-й хромосомы. Скрининг взят в декретированные сроки. Консультирован эндокринологом в возрасте 1,5 лет: «Данных за эндокринную патологию у ребенка с синдромом Дауна в настоящее время нет». Анализ крови на уровень тиреоидных гормонов не назначался. В 3 года ТТГ=900 мЕд/мл, Т4

св.=0,5 ммоль/л, уровень анти-ТПО – в пределах нормы. По данным

ультразвукового исследования выявлена выраженная гипоплазия

щитовидной железы. Ребенок был направлен в эндокринологический диспансер. Назначена заместительная терапия тироксином. Состояние мальчика улучшилось: стал активней, нормализовался стул. Однако имела место грубая задержка психоречевого развития.

Целиакия встречается, по данным литературы, у 5-7% детей с СД [143]

и почти у трети отмечается бессимптомное или стертое ее течение. По данным проведенной работы целиакия была установлена только у 7 (1,36%)

детей с трисомией 21-й хромосомы путем определения уровня

66

специфических антител класса IgA (к эндомизию и трансглютаминазе) и

уровня общего Ig A, подверженная гистологическим исследованием тонкой кишки.

Иммунологический скрининг целиакии всем детям из исследуемой группы не проводился. ДНК-типирование HLA-DQ2/DQ8 также не проводилось. Стандартное обследование для установления целиакии назначалось только по показаниям. Вероятно, с этим и связана в полученных результатах низкая частота данной нозологии среди детей с СД. Возможно,

имела место гиподиагностика целиакии у детей с трисомией 21-й хромосомы.

Данное обстоятельство показывает целесообразность иммунологического обследования для выявления целиакии с определением уровней специфических и общего IgA у всех детей с СД в возрасте 2 лет. Это позволит избежать диагностических и терапевтических ошибок и повысит уровень оказания медицинской помощи детям с трисомией 21-й хромосомы.

Нарушения билиарного тракта отмечались у 15 (2,92%) детей с СД. У 5

детей по данным ультразвукового обследования выявлена желчекаменная болезнь, у двоих – осадок в полости желчного пузыря, еще у двоих – синдром холестаза, у 1- сладж-синдром. Гепатомегалия выявлена у 4 детей и у одного – гепатоз на фоне приема антиконвульсантов.

Возникновение и прогрессирование приобретенной ортопедической патологии у детей с СД связано с дисплазией соединительной ткани обусловленной аномальным строением коллагена вследствие наличия трех копий гена COL6A3. Гипермобильность в сочетании с мышечной гипотонией является основой для возникновения характерных ортопедических заболеваний.

Наиболее характерное нарушение, по данным литературы, при СД – это атлантоаксиальная нестабильность, которая выявляется путем проведения рентгенологического обследования, с 4-х летнего возраста. В

нашем исследовании рентгенологический скрининг не проводился.

Рентгенограмма шейного отдела назначалась только по показаниям.

67

Атлантоаксиальная нестабильность была обнаружена только у 21 (4,09%)

ребенка из общего числа детей. Вероятно, такой низкий процент в исследовании связан в первую очередь с отсутствием скрининга, а также с возрастом (до 8 лет) исследуемых детей. Атлантоаксиальная нестабильность при СД характерна для детей старшего возраста и взрослых.

Всего детей, имеющих то или иное нарушение со стороны опорно-

двигательного аппарата, оказалось 190, что составило 36,96%.

Ортопедическая патология, обусловленная слабостью соединительной ткани манифестирует у детей старше года, когда они начинают самостоятельно ходить. Плоско-вальгусная установка и деформация стоп выявлены у 45 (8,75%) детей. Неправильная установка стоп влекла за собой Х-образное искривление ног (genu valgum) которая была диагностирована у

10 (1,95%). Продольное плоскостопие отмечалось у 53 (10,31%) детей. O-

образное искривление ног (genu varum) выявлено у 2 (0,39%) детей с СД до

8-летнего возраста.

Деформация грудной клетки, в том числе постоперационная

(коррекция врожденного порока сердца) отмечалась у 21 (4,09%) ребенка с СД. Нарушение осанки, сколиоз, кифосколиоз составили 1,95% . Болезнь Пертеса диагностирована у одного ребенка (0,19%) с трисомией 21-й

хромомсомой (рис. 21).

Известно, что у детей с дисплазией соединительной ткани ортопедическая патология имеет склонность к прогрессированию в периоды их активного роста. Учитывая возраст исследуемых детей (до 8 лет) можно предполагать, что число ортопедических нарушений будет гораздо выше у подростков и взрослых с СД. Фактором, способствующим увеличению частоты ортопедической патологии среди пациентов с СД является избыточная масса тела, которая распространена у подростков и взрослых с трисомией 21-й хромосомомы.

68

Рисунок 21. Структура ортопедической патологии у детей с СД.

Анатомические особенности челюстно-лицевой области в сочетании с иммунологическими нарушениями у детей с СД являются причиной затяжных воспалительных заболеваний ЛОР-органов. Частыми ринитами страдали 25 (10,89%) из обследованных детей. Гипертрофия аденоидов отмечалась у 38 (7,39%) детей трисомией 21-й хромосомы. Отиты перенесли

32 (6,23%) ребенка.

Снижение слуха выявлено у 27 (5,25%) детей с СД до 8-ми летнего возраста. Преобладала кондуктивная тугоухость, она была выявлена у 20 из

27 слабослышащих детей, что составило 74,07%. Сенсо-невральная тугоухость диагностирована у 5 (18,52%) детей с трисомией 21-й хромосомы.

У 2 (7,41%) - смешанная глухота. Проведение аудиологического скрининга у новорожденных оказало положительное влияние на выявление тугоухости у детей с СД.

Врожденный стридор за счет мягкости хрящей гортани отмечался почти у трети детей с СД - у 119 (23,15%). У 3-х (2,52%) из этих детей была диагностирована ларинго-трахеомаляция. Высокая распространенность стридора должна учитываться анестезиологами, если ребенок нуждается в интубации трахеи в родильном доме или в связи с хирургической коррекцией

69

врожденного порока в раннем возрасте. Эти дети требуют особого внимания в постоперационном периоде после экстубации, в связи с повышенным риском возникновения апноэ.

Клинические проявления обструктивного апноэ во сне у детей старше 2

лет (храп во сне, сон в необычных положениях - на животе с подогнутыми коленями, дневная сонливость) были обнаружены у 179 (34,82%) детей

(рис.22). Полисомниография была проведена только троим детям (0,58%) из общего числа и у всех диагноз был подтвержден.

Рисунок 22. Распределение ЛОР-патологии у детей с СД.

Особенности строения глаза в виде эпиканта, в том числе обратного,

связаны с особенностями строения носослезного канала. Стеноз носослезного канала с или без дакриоцистита среди детей с трисомией 21-й

хромосомы был отмечен у 329 (64,0%) исследуемых детей. При этом,

зондирование проведено в 29 (8,81%) случаях, как правило, с хорошим клиническим эффектом. Рецидив отмечался только у 2-х (6,9%) из 29

зондированных детей.

70

Нарушения зрения встречаются достаточно часто среди детей с СД.

Врожденные катаракты были диагностированы у 7 (1,36%) в исследуемой группе детей. Нистагм отмечался у 31 (6,03%), косоглазие встречалось довольно часто, и было установлено у 90 (17,516%) детей с трисомией 21-й

хромосомы. Глазной альбинизм был выявлен у одного ребенка, что составило 0,19%.

Частичная атрофия диска зрительного нерва диагностирована у 18 (3,51%) детей с СД. Ангиопатия сетчатки – у 28 (5,45%), ретинопатия – у 7 (1,36%) из обследованных детей.

Нарушения рефракции являются частой патологией и нередко прогрессируют. Гиперметропия выявлена у 72 (14,01%) детей с СД, миопия – у 33 (6,42%), астигматизм – у 55 (10,7%), преимущественно гиперметрический, анизотропия – у 6 (1,17%), амблиопия - тоже у 6 (1,17%)

детей с трисомией 21-й хромосомы (рис. 23).

Рисунок 23. Нарушения рефракции у детей с СД.

Нарушение зрения может неблагоприятно отразиться на развитии ребенка с СД и стать серьезным препятствием в овладении им необходимых навыков. Поздняя диагностика и коррекция зрения у детей с СД может