
Підручники з Біології / Біологія 9 клас / Соболь В.І. Біологія 9 клас 2021
.pdf


кових змін генетичного апарату виокремлюють |
|
|
|
|
|
||
генні, хромосомні та геномні мутації. |
|
|
|
|
|
||
|
Генні мутації – стійкі зміни окремих генів, |
|
|
|
|
|
|
спричинені порушенням послідовності нуклео |
|
|
|
|
|
||
тидів у молекулах нуклеїнових кислот. Пору- |
|
|
|
|
|
||
шення у структурі ДНК призводять до мутацій |
|
|
|
|
|
||
тільки тоді, коли не відбувається репарація. Ген- |
|
|
|
|
|
||
на мутація стосується, як правило, лише однієї |
Іл. 112. Генна мутація |
||||||
ознаки або ознак, що визначаються одним геном. |
|||||||
короткохвостості у кішки |
|||||||
Генні мутації можуть бути домінантним (напри- |
породи бобтейл |
||||||
клад, меланізм у леопардів, укорочений хвіст у |
|
|
|
|
|
||
кішок (іл. 112), полідактилія у людини) і рецесивними (наприклад, альбінізм |
|||||||
у хребетних тварин, фенілкетонурія у людини). Значення генних мутацій по- |
|||||||
лягає в тому, що вони становлять більшість мутацій, з якими пов’язана ево- |
|||||||
люція органічного світу. |
|
|
|
|
|
||
|
Хромосомні мутації – це мутації, які виникають у результаті пере |
||||||
будови хромосом. Це відбувається внаслідок розриву хромосом з утворен- |
|||||||
ням фрагментів, що потім об’єднуються. Вони можуть виникати як у межах |
|||||||
однієї хромосоми, так і між хромосомами. Хромосомні перебудови, як пра- |
|||||||
вило, призводять до порушень множини ознак і спричиняють відхилення, |
|||||||
що скорочують життя або несумісні з ним. Прикладом хромосомних мутацій |
|||||||
є синдром «крику кішки» в людини (46,5–), за якого спостерігається втрата |
|||||||
фрагмента у п’ятій парі хромосом. |
|
|
|
|
|
||
|
Геномні мутації – це мутації, які пов’я |
|
|
|
|
|
|
зані зі зміною кількості наборів хромосом. Ос- |
|
|
|
|
|
||
новними видами геномних мутацій є: збільшен- |
|
|
|
|
|
||
ня кількості хромосомних наборів (поліплоїдія), |
|
|
|
|
|
||
зменшення кількості хромосомних наборів, змі- |
|
|
|
|
|
||
на числа хромосом окремих пар (анеуплоїдія). |
|
|
|
|
|
||
Геномні мутації у природі є одним із механізмів |
Іл. 113. Триплоїдний сорт |
||||||
видоутворення. Дуже багато поліплоїдних видів є |
|||||||
серед рослин, набагато менше їх серед тварин. |
безнасінних кавунів |
||||||
|
|
|
|
|
|||
Геномні мутації застосовують для створення поліплоїдних сортів, які різ- |
|||||||
няться збільшеними розмірами клітин й організмів, більшою врожайністю (іл. |
|||||||
113). Геномні мутації часто порушують мейоз та відтворення, спричиняють |
|||||||
безплідність, знижують життєздатність організмів, зумовлюють спадкові хво- |
|||||||
роби. Прикладом такого захворювання є синдром Дауна у людини (47, 21+). |
|||||||
|
Отже, за змінами генетичного апарату розрізняють генні, |
|
|
|
|
||
|
|
|
|||||
|
хромосомні та геномні мутації. |
|
|
|
|
Які причини мутацій? |
|
За причинами спадкових змін мутації поділяють на спонтанні та індуко- |
|
вані. Спонтанні (природні) мутації – це мутації, які виникають у природних |
|
умовах, а індуковані (штучні) мутації – це мутації, які виникають у штучних |
|
умовах під спрямованим впливом мутагенних факторів. Мутагени – це фак |
|
тори, що спричиняють мутації. За походженням мутагени є фізичними, хі- |
|
мічними й біологічними. |
173 |

Серед фізичних мутагенів найбільше значення має йонізуюче випромінювання (рентгенівське, ультрафіолетове, гамма-промені). Проникаючи в клітини, промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого виникають негативно заряджені частинки або високоактивні вільні радикали. Вони порушують структуру білків, спричиняють розриви ДНК, появу хромосомних й генних мутацій. До фізичних мутагенів належать також фотони світла, підвищена температура тощо.
Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні. Значний внесок у їхнє вивчення зробила українська школа генетиків, очолювана академіком С. М. Гершензоном. Нині відомо багато хімічних мутагенів. Це гідроген пероксид, нітратна кислота, формальдегід, хлороформ, бензопірен.
До хімічних мутагенів відносять також пестициди, деякі лікарські препарати (антибіотики, хінін), важкі метали (ртуть, свинець), деякі харчові добавки, алкалоїд колхіцин. До небезпечних хімічних мутагенів віднесено азбест і діоксини, які утворюються внаслідок термічної переробки органічної сировини чи хлорування під дією високих температур. Хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів, і їхній механізм дії подібний до впливу опромінення.
До біологічних мутагенів належать віруси, токсини грибів-паразитів, отруйних рослин й тварин. У клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігають значно частіше, ніж у здорових. Віруси можуть вводити певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини-хазяїна. Вважають, що ці процеси відігравали важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси здійснюють горизонтальне перенесення генів між клітинами різних видів.
Живі організми мають біологічні антимутаційні механізми, спрямовані на захист генетичної інформації від мутацій. Це: а) репарація (видалення за участі ферментів із молекули ДНК змінених ділянок); б) виродженість генетичного коду; в) апоптоз (запрограмована загибель соматичних клітин, що спостерігається в разі закінчення терміну життя клітини, у разі різних захворювань і не допускає поділу мутантних клітин); г) повторюваність багатьох генів у геномі.
Отже, причиною спонтанних мутацій є природні умови (радіаційний фон Землі, ультрафіолетові промені сонячного світла), а індукованих – фізичні, хімічні та біологічні мутагени.
ДІЯЛЬНІСТЬ
Практична вправа «Приклади мутацій і модифікацій»
Визначте, які з названих змін є мутаціями (А), а які – модифікаціями (Б): а) рахіт у людини; б) зміна форми листка у стрілиці внаслідок занурення у воду; в) редуковані крила у дрозофіли; г) підвищення кількості еритроцитів в крові людини у високогірних умовах; д) поліплоїдія у кукурудзи; е) різ-
174 не забарвлення квіток у китайської примули за різних температур; є) аль-


Генетика людини вивчає особливості спадковості та мінливості виду Homo sapiens sapiens.
А. В. Сиволоб та ін. Генетика
§ 42. МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
Основні поняття й ключові терміни: МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА. Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування. Молекулярно-генетичні методи.
Пригадайте! Що вивчає генетика?
Новини науки
|
|
|
Біотехнологія CRISPR-Cas9 |
(гене- |
|
тики вимовляють як «гріспер») |
є ре- |
волюцією в молекулярній генетиці. Її запозичили у бактерій. Система CRISPR (від англ.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – скупчення розділених регулярни-
ми проміжками коротких симетричних повторів) слугує для внесення змін у геном, видалення чи коригування мутантних генів. Які перспективи цієї технології?
ЗМІСТ
Що є предметом досліджень медичної генетики?
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. Основним завданням цієї науки є виявлення, вивчення, лікування і профілактика спадкових захворювань.
Спадкові захворювання – спадкові розлади організму, пов’язані з по рушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Спадкові хвороби поділяють на генні, хромосомні та хвороби із спадковою схильністю.
Генні хвороби – спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія) (іл. 115) або рецесивними аутосомними (фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса), рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія,
дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана.
Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби,
спричинені хромосомними та геномними мутаці ями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження. Це уроджені порушення розвитку, уповільнення росту, порушення функцій регуляторних систем, порушення психічного розвитку та ін. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (наприклад, син-
176 дром «крику кішки», 46,5–). Прикладами геномних


За пріоритетністю небезпеки визначено три основні класи відомих на сьогодні канцерогенів: 1) група поліциклічних вуглеводнів, найвідомішим представником яких є бензопірен; 2) нітрозосполуки; 3) сполуки важких металів (Меркурію, Плюмбуму, Кадмію та ін.). Доведено, що 80 % злоякісних (онкологічних) новоутворень зумовлено хімічними канцерогенами.
Отже, шкідливі звички можуть мати терато-, мута-, канцерогенний вплив на спадковість людини.
Які сучасні методи вивчення спадковості людини?
Вивчення спадкових захворювань людини на різних рівнях організації відбувається із використанням різних методів.
Основним методом вивчення успадкування ознак упродовж ряду поколінь є гене
алогічний метод. На молекулярному рівні застосовують біохімічні методи, засновані на вивченні обміну речовин. На рівні клітин вико-
ристовують цитогенетичні методи вивчення хромосомних і геномних мутацій. На рівні організму успадкування хвороб вивчають за до-
помогою дерматогліфічного, імунологічного,
близнюкового та інших методів. Однак революційний прорив у дослідженнях став можливим завдяки сучасним методам
молекулярної генетики. Молекулярно-генетичні методи – це методи, при значені для виявлення ушкоджень у структурі ДНК, визначення подібності чи відмінності геномів, розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК. До сучасних методів молекулярної генетики належать: метод секве нування (визначення нуклеотидної послідовності фрагментів ДНК); метод полімерної ланцюгової реакції (для збільшення кількості фрагментів ДНК); метод гібридизації ДНК (РНК) (для виявлення потрібних генів та розпізнавання послідовностей ДНК); методи блотингу (для перенесення білків чи нуклеїнових кислот із розчину на полімерні мембрани-фільтри, де й відбувається їхнє визначення).
Для одержання ДНК у людини найчастіше беруть лейкоцити крові, клітини слизової оболонки рота або навколоплідну рідину. Молекулярно-генетич- ні методи потребують незначної кількості досліджуваного матеріалу. Вивчити структуру геному організму можна за одним волоском, найменшим слідом крові, маленьким шматком шкіри або кістки.
Отже, за допомогою молекулярно-генетичних методів виявляють мутантні гени, діагностують спадкові хвороби, ідентифікують особистість людини, допомагають встановити батьківство, виділяють і синтезують гени та ін.
ДІЯЛЬНІСТЬ
Біологія + Мистецтво. Причини багатопалості людини
Картина Рафаеля Санті (1483 – 1520) «Сікстинська Мадонна» (1514) в історії мистецтва є образом досконалої краси. На ній зображено 178 чудо явлення Небесної Цариці, поряд з якою художник намалював папу


|
Узагальнення теми 5. |
|
|
Закономірності успадкування ознак |
|
|
Таблиця 12. Типи успадкування |
|
|
А. Залежно від локалізації генів |
|
|
|
|
Ядерне успадку- |
Успадкування за участі генів, розташованих у хромосомах ядра |
|
вання |
еукаріотів чи нуклеоїда прокаріотів |
|
Цитоплазматич- |
Успадкування ознак, гени яких розташовані в структурах цитоп- |
|
не успадкування |
лазми (мітохондрій, пластид, плазмід) |
|
Аутосомне |
Успадкування за участі генів аутосом. Виокремлюють аутосом- |
|
успадкування |
но-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування |
|
Зчеплене |
Успадкування, що здійснюється за участі генів, розташованих в |
|
успадкування |
одній хромосомі |
|
Зчеплене зі стат- |
Успадкування за участі генів статевих хромосом. Виокремлюють |
|
тю успадкування |
Х-зчеплений |
(домінантний і рецесивний), Y-зчеплений типи успад- |
|
кування |
|
Б. Залежно від кількості генів, що визначають певну ознаку
Моногенне |
Тип успадкування, за якого спадкова ознака контролюється одним |
|
геном |
||
|
||
Полігенне |
Успадкування, за якого ознака контролюється декількома генами |
|
|
В. Залежно від прояву ознак у гетерозигот |
|
|
|
|
Успадкування з |
Успадкування, за якого один із алельних генів повністю пригнічує |
|
прояв іншого, внаслідок чого у гетерозиготних організмів прояв- |
||
повним доміну- |
ляється лише одна ознака (напр., забарвлення і форми насіння |
|
ванням |
гороху) |
|
|
||
Успадкування з |
Успадкування, за якого домінантні алелі лише частково перева- |
|
неповним домі- |
жають над рецесивними, наслідком чого є поява проміжного про- |
|
нуванням |
яву ознаки (наприклад, успадкування форми волосся у людини) |
Таблиця 13. Основні закономірності спадковості й мінливості організмів
|
|
Назва |
|
|
Формулювання |
|
|
|
|
|
|||
|
|
Закон одноманітно- |
При моногібридному схрещуванні батьківських особин, що |
|||
|
|
сті гібридів першо- |
відрізняються проявами однієї ознаки, у потомстві спостері- |
|||
|
|
го покоління |
гаються лише домінантні прояви ознаки і усі нащадки будуть |
|||
|
|
(І закон Менделя) |
одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом |
|||
|
|
Закон розщеплення |
При моногібридному схрещуванні двох гібридів першого по- |
|||
|
|
коління, які є гетерозиготами, у потомстві спостерігається |
||||
|
|
(ІІ закон Менделя) |
розщеплення |
за фенотипом 3 : 1 і за генотипом 1 : 2 : 1 |
||
|
|
|
||||
|
|
Закон незалежно- |
|
|
|
|
|
|
го успадкування |
Кожна пара ознак успадковується незалежно від інших ознак |
|||
|
|
ознак |
||||
|
|
|
|
|
||
|
|
(ІІІ закон Менделя) |
|
|
|
|
|
|
Закон чистоти гамет |
Під час утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє |
|||
|
|
лише один алель з кожної пари алельних генів |
||||
|
|
Закон зчепленого |
Зчеплені гени, що локалізовані в одній хромосомі, успадкову- |
|||
|
|
успадкування |
||||
|
|
ються разом і не виявляють незалежного розподілу |
||||
|
|
(закон Моргана) |
||||
|
|
|
|
|
||
|
|
Закон гомологічних |
Генетично близькі види та роди характеризуються подібни- |
|||
|
|
рядів у спадковій |
ми рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що |
|||
|
|
мінливості |
вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна пе- |
|||
|
|
редбачити наявність форм із подібними поєднаннями ознак |
||||
|
|
(закон Вавилова) |
||||
|
|
у межах близьких |
видів чи родів |
|||
180 |
||||||
|
|
|||||
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|