Экзамен Зачет Учебный год 2023 / Осокин 302 группа Задание на семинаре 23.11.2021
.pdfОсокин Александр Владиславович Юридический факультет МГУ, 302 группа
Семинар 6. Тема 13. Человек как объект и субъект естественнонаучного познания: этическое и правовое регулирование биоэтических ситуаций. Часть 1 Дата семинара: 23 ноября 2021
Основные термины из выступления:
1.Неонатальный скрининг: «пяточный тест» проводят всем новорожденным малышам без исключения; такой анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.
2.Полногеномные исследования: позволяют одновременно исследовать наибольшое количество каузативных вариантов, а в геном «Ферти» входит углубленная интерпретация данных, связанных с бесплодием, невынашиванием беременности и риском передачи наследственных заболеваний детям.
3.Перинатология: раздел медицины, прицельно направленный на изучение периода жизни человека, начиная с 28 нед беременности (масса плода 1000 г) и включая первые 7 дней после рождения.
4.Молекулярная генетика: подраздел генетики, который изучает структуру и функционирование генов на молекулярном уровне.
5.Экзома: острое или хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся воспалительной реакцией, формирующейся под действием экзогенных или эндогенных факторов, полиморфизмом высыпанных элементов, сильным зудом.
6.Секвенирование: определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде.
7.Пенетрантность: показатель реализации гена в признак: 100% пенетрантностьген всегда реализуется в признак, не зависимо от среды.
8.Моногенные заболевания: заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации.
9.Фенотип: совокупность внешних и внутренних признаков организма , приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
10.Расширенный скрининг: один из видов исследования, который позволяет выявить не только уже имеющиеся факторы риска развития острого нарушения мозгового кровообращения, но и оценить вероятность его возникновения в ближайшие годы.
11.Клиническая картина: условное обозначение совокупности проявлений болезней и особенностей ее течения как основы диагноза, прогноза и лечения.
12.Возраст дебюта: возраст, в котором у человека проявляются разного рода наследственные болезни (хромосомные болезни, монотонные болезни, мультификаторные болезни).
13.Пренатальный скрининг: разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности
14.Мусковисцидоз: системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
15.Галактоземия: наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением
нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.
1
Осокин Александр Владиславович Юридический факультет МГУ, 302 группа
Семинар 6. Тема 13. Человек как объект и субъект естественнонаучного познания: этическое и правовое регулирование биоэтических ситуаций. Часть 1 Дата семинара: 23 ноября 2021
Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
16.Гетерозиготное носительство: состояние, при котором одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает» по причине возникшей в нем поломки (мутации).
17.Преконцепционный скрининг: исследование, которое проводится с целью выявления скрытого носительства мутаций в генах; оно проводится парам, планирующим ребенка.
Примеры терминов:
Гетерозиготное носительство тромбофилии (мутация в G1691A в гене фактора V) встречается у 3-7% популяции, в 4,9-9,7% случаев является причиной первичного тромбоза, а также в 1,3% случаев причиной рецидивирующего тромбоза.
Возможность использовать преконцепционную профилактику наследственных и врожденных заболеваний (скрининг) законодательно закреплена Семейным кодексом Российской Федерации (статья 15), а также Федеральным законом от 21 ноября 2011 года № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (статья 51).
В 1950-ые гг. в США более 60% больных мусковисцидозом умирало в возрасте до 1 года, но в настоящее время более 50% наблюдаемых в США больных старше 18 лет.
По данным центра по контролю за заболеваниями США, прогностичекая выживаемость больных, рожденных по неонатальному скринингу 50 лет и старше.
Гомозиготное носительство тромбофилии (мутация в G1691A в гене фактора V) встречается у 0,02% популяции, в 40-80% случаев является причиной первичного тромбоза.
Экзомное секвенирование является золотым стандартом диагностики нейродегенеративных расстройств. По литературным данным, у пациентов, которым не удалось установить диагноз после панельного исследования, диагностическая эффективность экзомного секвенирования составила 22%- 27%.
Здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.
2
Осокин Александр Владиславович Юридический факультет МГУ, 302 группа
Семинар 6. Тема 13. Человек как объект и субъект естественнонаучного познания: этическое и правовое регулирование биоэтических ситуаций. Часть 1 Дата семинара: 23 ноября 2021
Эссе на тему: «Конфликт интересов: персональная и семейная информация о патогенах?».
С ростом человеческой популяции и, казалось бы, расширением генетического разнообразия человечество сталкивается с проблемами «плохих генов», или генетических заболеваний, которые могут быть переданы их потомству. В этой связи возрастает значимость информированности населения и родителей о тех патогенах, которые у них существуют. В частности, указанное явление позволяет избежать распространения патогенов среди будущих поколений. Однако данное обстоятельство является достаточно sensitive matter при взаимоотношениях лечащего врача и пациента – родителя, поскольку родитель может заявлять о том, что в рассматриваемой ситуации персональные данные о его состоянии здоровья могут привести к серьезным проблемам и носителя таких заболеваний в обществе. В этой связи родитель пытается скрыть некоторую информацию о себе, самонадеянно не думаю о генетическом будущем своей семьи. Следовательно, достаточно остро встает проблема конфликта личных и семейных интересов в вопросе информации о патогенах: где должны проходить пределы раскрытия или нераскрытия информации о патогенах человека членам его семьи, каким образом следует разрешать такого рода конфликты sensitive matters.
Нам представляется, что разрешение подобных конфликтов должно исходить из того, насколько серьезным является патоген в генетической структуре одного из родителей и насколько важно для пары наличие детей для продолжения дальнейшей совместной жизнедеятельности. В случае, если патоген не является столь серьезным, чтобы ухудшить жизнь будущего ребенка, то препятствий в его распространении для членов семьи существовать не должно. В случае, если опасность представляется серьезной, то следует сообщать соответствующие сведению супругу для того, чтобы он решал вопрос о продолжении дальнейшей совместной с тем или иным супругом, с которым он хочет продолжать свой род. Достаточно старым, но актуально иллюстрирующем нашу ситуацию является пример, связанный с семейной жизнью Генриха 8 Короля Англии, который имел множество жен, однако, почти все дети которого были генетически больными людьми. Аналогичная ситуация складывалась в доме Габсбургов, который в 16 веку начал вырождаются, что видно по многочисленным портретам уродливых представителей голубых кровей. Указанное обстоятельство было связано с тем, что данные лица практиковали инцест, необычайно высоко повышающий риск патогенности у плода такой любви. Несмотря на все предупреждения врачей и лекарей, монаршьи особы Европы не всегда прислушивались к их весьма верному мнению, вследствие чего сокрытие персональных данных о генетических проблемах порождало больное потомство, не способное к управлению государством. Следовательно, сокрытие информации о наличии патологий в структуре генома супруга неизбежно вело к появлению больного потомства, что ухудшало положение семьи – маленькая тайна рушила могущество Империи.
При этом в некоторых семьях люди не обращают достаточного внимания на наличие у супруга генетических заболеваний, что связано с появлением семей нового типа, где супруги живут в свое удовольствие не задаваясь целью размножения, что также разрешает
3
Осокин Александр Владиславович Юридический факультет МГУ, 302 группа
Семинар 6. Тема 13. Человек как объект и субъект естественнонаучного познания: этическое и правовое регулирование биоэтических ситуаций. Часть 1 Дата семинара: 23 ноября 2021
проблему конфликта интересов, когда супругам сообщается о возможных патологиях у их детей. При этом указанное может не мешать супругам заводить детей с генетическими заболеваниями. Ярким примером из современного российского общества является пара Ирины Хакамады и Владимира Сиротинского, у которых родился ребенок с синдромом Дауна. Указанное, по мнению супругов, не мешает им счастливо жить и воспитывать детей. Следовательно, очередным пределом для конфликта интересов должно быть добровольное согласие супругов на получение информации и отношение супругов к возможности рождения детей с патологиями. Очевидно, что в современном обществе потомство не является основной целью брака, вследствие чего лица могут обойтись простым совместным жительством, «браком для себя», что во всяком случае исключает необходимость появления потомства и автоматически снимает с повестки дня вопрос о конфликте интересов.
В этой связи следует обратить особое внимание на то обстоятельство, что конфликт интересов между персональными и семейными интересами по поводу патогенности потомства или иных заболеваний может быть решен следующим образом. Прежде всего, скрининг должен показать, (1) насколько высок риск возникновения генетического заболевания; (2) насколько серьезным является указанное генетическое заболевание; (3) насколько вероятно рождение ребенка с такого рода заболеванием. На основании трех критериев следует сообщить указанную информацию родителю, который (1) самостоятельно сообщить о наличии риска возникновения патогенности заболевания своему супругу; (2) ведущий специалист сообщить о данном обстоятельстве другому супругу в случае возникновения серьезного риска для здоровья потомства. Именно таким образом нам представляется рациональным решение вопроса о конфликте персональных и семейных интересов в вопросе о патогенности.
4