Семейная
гиперхолестеринемия
•Самое распространенное наследственное заболевание в мире.
•Впервые о заболевании семейная гиперхолестериненмия упомянул Schmidt в 1914
•Прогноз как у пациента с ВИЧ
Семейная гиперхолестеринемия
•СГХС – это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями генов, регулирующих экспрессию рецепторов
(LDLR),к апобелка В100 (APOB), профермента PCSK9ЛНП (PCSK9), сопровождающееся стойким повышением уровня ХС ЛНП и ранним развитием атеросклероза. Заболевание проявляется в виде двух форм – гетерозиготной и гомозиготной.
•Гомозиготная СГХС – заболевание, при котором
уровень |
ХС |
ЛНП |
без |
превышает |
ммоль/л |
лечения и CCЗ |
13 детском |
||
юношескомрвозрастезвиваются |
в |
или |
||
Рекомендации по обнаружению и |
(g)ESC |
|
лечение пациентов с гетерозиготными семейными |
European |
Society |
гиперхолестеринемия(1) |
of Cardiology |
|
|
|
|
|
|
|
Recommendations |
Class |
Level |
|
|
|
Рекомендуется рассмотреть диагноз СГ у пациентов с ИБС в |
|
|
возрасте <55 лет для мужчин и <60 лет для женщин, у людей, |
|
|
имеющих родственникаов с преждевременным летальным |
|
|
или нефатальным ССЗ, у людей с родственниками, имеющих |
|
|
сухожильные ксантомы, у людей с сильно повышенным |
I |
C |
уровнем ХС-ЛПНП (у взрослых> 5 ммоль / л [> 190 мг / дл], |
|
|
у детей> 4 ммоль / л [> 150 мг / дл]) и у родственников |
|
|
первой степени пациентов с СГ. |
|
|
Рекомендуется диагностировать СГ с использованием |
I |
C |
|||
клинических критериев и подтвердить, если возможно, |
|||||
|
|
||||
анализом |
ДНК. |
|
|
|
|
f- , |
|
2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce |
|
||
www.escardio.org/guidelines |
cardiovascular risk (European Heart Journal 2019 -doi: 10.1093/eurheartj/ehz455) |
|
|||
|
|
|
|||
Голландские диагностические критерии гетерозиготной СГХС
Спать - это только время терять: когда я сплю, я не могу есть!
Оценка риска развития сердечно- сосудистых осложнений
•выявление основных ФР
•клинических симптомов атеросклероза (данные опроса и осмотра);
•определение липидного профиля (венозная кровь);
•оценка ССР по шкале SCORE; исключение/верификация субклинического и клинически значимого атеросклероза (инструментальные методы обследования).