Виды репарации днк

Виды репарации ДНК	Общая характеристика
Эксцизионная (дорепликативная)	– Осуществляется до репликации ДНК и репарирует повреждения только в одной цепи ДНК – Устраняет 70% первичных повреждений – Ферменты: эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, лигазы
Фоторепарация	– Репарирует внутритяжевые пиримидиновые (ТТ, ТЦ, ЦЦ) димеры, вызванные УФ-лучами – Основной фермент – фотолаза
Пострепликативная	– Устраняет повреждения, возникшие в ходе репликации и самой репарации – Ферменты: эндо- и экзонуклеазы, ДНК полимераза, лигазы

11. Ген как функциональная единица генома эукариот. Кодирующие и регуляторные участки функциональной единицы.

Ген – структурно-функциональная единица наследственности; участок молекулы ДНК (РНК – у вирусов), в котором в виде последовательности нуклеотидов заложена информация о первичной структуре белка, тРНК, рРНК.

Геном – совокупность наследственного материала гаплоидного набора хромосом данного вида. Геном человека содержит более 3,2 млрд. п.н. и включает более 20 тыс. генов. При половом размножении геномы двух родительских половых клеток объединяются, образуя генотип.

Генотип – это совокупность определённых аллелей генов.

В ходе реализации наследственной информации генотипа формируются видовые и индивидуальные признаки. Признаками на молекулярном уровне являются продукты генов – молекулы белков, тРНК, рРНК.

Протеом – совокупность индивидуальных белков человека – изучает протеомика. Признаками на организменном уровне является любой показатель или свойство организма биохимического, физиологического или морфологического характера.

С 1999 года осуществляется проект «Эпигеном человека», в котором изучается роль метилирования ДНК в работе генов, в ходе которого изменяется активность генов. Процесс метилирования ДНК происходит в организме постоянно, количество метилированной ДНК с возрастом и под действием среды возрастает, что сказывается на активности генов. Признаки формируются в онтогенезе в результате взаимодействия генов (их продуктов) со средой, в результате все признаки человека, в том числе и здоровье, примерно на 70% зависят от среды, а на 30% – от генотипа.

Фенотип – это совокупность всех признаков организма.

Свойства гена

Свойства	Сущность
Дискретность	Ген неделим в функциональном отношении (несмешиваемость генов)
Специфичность	Каждый ген кодирует свой молекулярный продукт
Стабильность	Способность сохранять свою нуклеотидную последовательность (молекулярную форму)
Лабильность	Способность к изменению нуклеотидной последовательности (мутированию)
Множественный аллелизм	Ген может иметь несколько молекулярных форм (множество аллелей), но из них в генотипе диплоидного организма может быть только два аллеля
Амплификация	Способность к увеличению количества своих копий в геноме
Плейотропия	Множественный фенотипический эффект действия одного гена, образующий поле действия гена
Экспрессивность	Степень выраженности гена в признаке
Пенетрантность	Частота проявления гена в фенотипе

Известно, что у человека ~ 75% ДНК хромосом приходится на межгенные промежутки и только ~ 25% ДНК представляет собой собственно гены.

Классификация генов:

1. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ

а) Гены, кодирующие белки:

– уникальные гены (единичные копии в геноме). Это гены большинства ферментов, транспортных и структурных белков.

– гены-повторы (многочисленные копии в геноме). Это протоонкогены, гены рибосомальных белков, белков-гистонов, апобелков.

б) Гены, кодирующие тРНК, рРНК (повторены в геноме 300-1600 раз).

2. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ГЕНЫ

Гены, белковые продукты которых регулируют функции структурных генов.

3. МИГРИРУЮЩИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ (МГЭ)

Генетические элементы, которые перемещаются по геному, влияют на активность соседних генов

4. ПСЕВДОГЕНЫ

«Молчащие» аналоги структурных генов

5. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ГЕНЫ

Гены ДНК митохондрий