Терминологический генетический словарь (90
..pdfРепрессия гена – отсутствие в фенотипе состояния признака, которое контролируется конкретным аллельным геном под действием ограничивающих условий среды.
Рестриктаза – фермент, способный разрывать нить ДНК по месту положения определенного триплета.
Рецессивный ген (признак) – ген с уступающим действием, фенотипически проявляется только у гомозигот (аа), а у гетерозигот (Аа) рецессивный ген подавляется доминантным и не проявляется в фенотипе.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК) – одноцепочечные полимерные молекулы нуклеиновых кислот, участвующих в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции. Различают:
матричную (мРНК) – синтезированная на раскрученной цепочке ДНК и считавшая информацию о последовательности нуклеотидов конкретного гена для биосинтеза белка;
информационная (иРНК) – участвует в биосинтезе белка на рибосоме после удаления интронов и сплайсинга экзонов на мРНК;
транспортную (тРНК) – доставляет на рибосому аминокислоту,
специфическую своему антикодону;
рибосомную (рРНК) – компонент рибосом, функционирует для синтеза белка.
РНК-полимераза – фермент, участвующий со специфическими белками в синтезе мРНК.
Родословные схемы – графическое изображение родословных связей семьи и ее ближайших родственников с помощью общепринятых в генетике символов.
Сегрегация – в генетике расхождение гомологичных хромосом в мейозе.
Сверхдоминирование – более сильное проявление признака у гетерозигот (Аа), чем у любой из гомозигот, связанное повышенной приспособленностью.
Сибсы – дети одних и тех же родителей – братья или сестры.
Симплекс – автотетраплоид, у которого из четырех аллелей одного гена в доминантном состоянии представлен один.
Синдактилия – сросшиеся пальцы.
Синдром – характерный набор аномалий, вызванных одной причиной.
Сингамия – процесс слияния двух половых клеток.
Скрещивание – процесс воспроизведения потомства при половом размножении с участием двух родительских организмов. Скрещивание анализирующее, при котором конкретная особь гибрида скрещивается с гомозиготой по рецессивным аллелям изучаемых генов.
Скрещивание инконгруентное – межвидовые или межродовые скрещивания, при которых родительские формы характеризуются несоответствием кариотипа или плазматипа или того и другого одновременно.
Скрещивание реципрокное – система прямого и обратного скрещиваний (АХ В и By. А).
Скрининг – обследование больших групп населения с целью выявления больных, носителей и предрасположенных к наследственным болезням. Различают скрининг: массовый селективный (выборочный).
Сплайсинг – вырезание интронов и сращивания экзонов мРНК с образованием иРНК.
Спутник (сателлит) – участок хромосомы, отделенный вторичной перетяжкой.
Сцепленные гены – гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе. Нарушение сцепления и обмен участками возможен в результате кроссинговера с образований новых хромосом. Рекомбинации являются основой полиморфизма.
Тератогенные факторы – факторы внешней и внутренней среды, нарушающие нормальные процессы эмбрионального развития и приводящие к формированию врожденных пороков развития, но не затрагивающих генетического аппарата клеток.
Тератология – наука, изучающая уродства и аномалии плода.
Типы хромосом – а) по расположению центромеры:
метацентрические, такие у которых оба плеча хромосомы примерно равны;
субметацентрические, слабо неравноплечие хромосомы, у которых выделяют длинное плечо (q) и короткое плечо (Р);
акроцентрическая хромосома, резко разноплечая хромосома;
б) по размерам – большие, малые и средние.
Трансгенозис – перенос наследственной информации из одной клетки в другую у растений с последующим фенотипическим проявлением.
Трансдукция – явление переноса генетического материала из одной особи в другую с помощью вирусов (бактериофагов).
Транскрипция – перенос (переписывание) информации о нуклеотидном строении ДНК на информационную РНК.
Транслокация – тип межхромосомных перестроек, при котором происходит перенос участка одной хромосомы на другую, негомологичную.
Трансляция – перевод генетической информации с иРНК в структуру белков.
Транспозоны (прыгающие генетические элементы, insertion sequences, или isэлементы) – элементы ДНК, которые могут покидать ее и встраиваться в том же или новом участке этой или других молекул ДНК.
Трансформация – процесс передачи признаков и свойств с помощью введения в клетку препаратов чужеродной (экзогенной) ДНК.
Триплекс – автотетраплоид, у которого в доминантном состоянии представлены три аллеля одного гена из четырех.
Триплет (кодон) – элементарная смысловая единица наследственной информации. Кодирует одну аминокислоту. Состоит из трех соединенных в определенной последовательности азотистых оснований.
Трисомия – наличие в клетках трех гомологических хромосом вместо нормальной пары. Трисомия 21 – синдром Дауна.
Условная деталь – мутация, обуславливающая гибель организма лишь при определенных условиях.
Факторы отбора – условия среды, контролирующие выживаемость организмов.
Факторы риска – факторы внешней и внутренней среды провоцирующие развитие заболеваний на фоне наследственной предрасположенности и утяжеляющие состояния здоровья больного.
Фенокопия – ненаследственное заболевание, фенотипически сходное с наследственным.
Фенотип – совокупность внешних признаков и особенностей функционирования организма. Он формируется на основе взаимодействия генотипа с конкретными условиями внешней и внутренней среды.
Фетоскопия – метод прямого визуального наблюдения плода.
Филогенез – процесс исторического развития организмов.
Фоны отбора – условия среды, к которым приспосабливаются организмы в ходе филогенеза.
Хроматиды – две параллельные нити хроматина, объединенные в центромере, составляющие хромосому после синтеза ДНК; становятся заметны в метафазе.
Хроматин – нуклеопротеидный комплекс, составляющий хромосомы эукариотических клеток, включает ДНК, гистоны и разные негистонные белки. Термин введен У. Флеммином в 1880 году для описания окрашиваемых специальными красителями внутриядерных структур.
Хроматин половой – у женщины в интерфазном ядре тельца Барра или X- хроматин, у мужчин У-хроматин при окрашивании красителями.
Хромосомы – самовоспроизводящиеся окрашивающиеся основными красителями элементы клеточного ядра, состоящие из ДНК и белков. Каждый вид растений или животных характеризуется определенным и постоянным числом хромосом: гаплоидным (n) – одинарным (в половых клетках) и диплоидным (2n) – двойным (в соматических клетках).
Хромосомная перестройка – любое изменение структуры хромосомы: утеря участка (делеция), удвоение (дупликация), поворачивание на 180 градусов (инверсия), а так же перемещение в хромосоме или между хромосомами (транслокация) участков хроматина.
Хромомера – плотно конденсированный участок хроматиновой нити, который интенсивно окрашивается красителями, специфичными по отношению к ДНК.
Хромотип – система ядерных генов организма.
Центромера – участок хромосомы, в котором хроматиды соединены между собой и в области которой прикрепляются нити веретена деления при делении клетки.
Цитогенетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость в связи с размножением клеток. Ц. исследует хромосомы.
Цитология – наука о строении и функциях клетки.
Цитоплазма – основное содержимое клетки без ядра. Цитоплазма обос облена от окружающей среды клеточной оболочкой.
Экзоны – фрагменты гена эукариот несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде и прерываемые интронами, сохраняются в зрелой мРНК.
Экспрессивность – степень фенотипического выражения наследственного признака (конкретного аллеля).
Экспрессия – активность гена и проявление его в организме в форме какоголибо специфического для него признака в результате биосинтеза белка, из которого образован этот признак.
Эктодерма – наружный листок формирования раннего эмбриона, из него образуется нервная система и покровы тела.
Энтодерма – внутренний листок формирования раннего эмбриона, из него пищеварительная система и гаметы (половые клетки).
Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором действие одного гена подавляется действием другого гена.
Эукариоты – собственно ядерные организмы, имеющие оформленное ядро и хромосомы.
Эухроматин – основной компонент хроматина низкой степени конденсации, содержащая комплекс активных генов. Окрашивается слабо.
Ядро – жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого является наличие генетического материала (ДНК).
Савостьянова Е.Б., Савченко Е.Л., Титова Е.П., Силаева Л.В.
КАФЕДРА АНАТОМИИ И БИОЛОГИЧЕСКОЙ АНТРОПОЛОГИИ
ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» по
специальности 060501 «Сестринское дело»
Подписано в печать ___________. Формат _________
Бумага офсетная. Печать лазерная. Усл.-печ. П. _______ п.л
Тираж ______ экз. Заказ ________
_________________________________________________
Отпечатано в ФГБОУ ВПО «РГУФКСМиТ»,
105122, г. Москва, Сиреневый бульвар, 4