Терминологический генетический словарь (90

ВВЕДЕНИЕ

Словарь подготовлен для всех студентов, изучающих дисциплину «Генетика человека с основами медицинской генетики», раздел генетики в курсе общей биологии и для лиц, интересующихся вопросами фундаментальной генетики и медицинской генетики.

Словарь включает основные термины и понятия, с которыми знакомятся на самых первых этапах изучения предмета, и специальные медицинские названия болезней и синдромов, возникающих при различных мутационных нарушениях. Все приведенные термины подробно объясняются для полноценного изучения дисциплины.

Словарь поможет пополнению словарного запаса научной терминологией, которой должен осознанно владеть будущий медик в своей профессиональной деятельности.

Генетика активно входит во многие сферы нашей жизни благодаря открытию молекулярной структуры ДНК и хромосом и определению полного кода генома человека. Совместно с другими современными биологическими дисциплинами проект «Геном человека» изменил медицинскую генетику, обеспечив понимание основ многих болезней, продвинув диагностические средства, предупредительные меры и терапевтические методы. В последнее время расширяется и углубляется медико-генетическое консультирование, ДНК-диагностика, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг,

мониторинг врожденных пороков развития. Генетика быстро становится организационным звеном в медицинской практике.

Словарь включает генетическую терминологию всех разделов программы «Генетика человека с основами медицинской генетики» по специальности «Сестринское дело».

Аберрация хромосомная – перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменений.

Аллель – один из альтернативных вариантов гена или последовательности ДНК в данном локусе.

Аллельные гены – парные гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, влияющих на один и тот же признак по -разному.

А-а, В-в, С-с.

Аллелизм множественный – наличие в генофонде вида трех и более аллелей одного гена.

Аллогенный – при пересадке органов и тканей – индивид или ткань того же вида, но имеющий другие антигены.

Аллодиплоид (амфигашюид) – организм, у которого в наборе хромосом одна пара или несколько хромосом заменены на хромосомы другого вида.

Аллоплоидия (амфиплоидия) – изменение в организме числа хромосом на основе объединения и умножения двух или нескольких геномов разных видов.

Альфа-фетопротеин (АФП) – гликопротеин плода, выделяющийся в амниотическую жидкость и достигающий в ней и материнской крови аномально высокой концентрации, если плод имеет определенные аномалии, особенно открытый дефект нервной трубки.

Амниоцентез – метод пренатальной диагностики генетических аномалий.

Используется для получения амниотической жидкости, содержащей клетки плодного происхождения, способные культивироваться для анализа. Амниотическую жидкость забирают из амниотической полости шприцем после введения полой иглы в амнион через брюшную и маточную стенку.

Амплификация – образование дополнительных копий гена.

Амфимиксис (эугамия) – тип полового процесса, при котором зародыш образуется в результате слияния половых клеток с кариогамией.

Анализирующие скрещивание – это скрещивание особей с доминантным фенотипом и неясным генотипом (гомозиготным или гетерозиготным) с ос обью гомозиготной по рецессивному признаку. Проводится анализ, скрещивание с целью определения генотипа особи с доминантным фенотипом по анализу потомства.

Анеуплоидия – изменение количества хромосом, не кратное гаплоидному набору: трисомия – наличие дополнительной хромосомы; моносомия – отсутствие одной хромосомы.

Аномалии – врожденные пороки.

Антикодон – три основания РНК, комплементарные кодону в мРНК.

Антиципация – более раннее начало и увеличение тяжести определенных болезней в последующих поколениях семьи. Вызывается экспансией числа нестабильных повторов в гене, ответственном за болезнь.

Апогаметия (апогамия) – тип апомиксиса, при котором зародыш образуется из синергид или антипод зародышевого мешка.

Апомиксис – размножение растений с помощью половых органов цветков путем образования семян без слияния ядер половых клеток.

Апоптоз – программированная смерть клетки, характеризующаяся стереотипным разрушением митохондрий и деградацией хроматина.

Арахнодактилия – необычно длинные тонкие пальцы.

Аутосома – любая ядерная хромосома, кроме половых хромосом; в кариотипе человека 22 пары аутосом. Болезнь, вызываемая мутациями в аутосомном гене или паре генов, имеет аутосомное наследование.

Аутосомно – доминантное наследование – наследование доминантных признаков, сцепленных с аутосомами.

Аутосомно – рецессивное наследование – наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомными.

Ахроматиновое веретено – система опорных и тянущих хромосомы нуклеопротеидных неокрашивающихся нитей клетки, возникающих во время ее деления.

Барра тельца – чечевицеобразная глыбка хроматина на периферии интерфазных ядер соматических клеток у женщины. Образованы второй сверхконденсированной X-хромосомой. Количество телец Барра n = I, где n число X-хромосом.

Бивалент – две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых имеет две хроматиды. Наблюдается во время профазы I мейоза.

Биопсия ворсинок хориона (БВХ) – метод пренатальной диагностики, основанный на исследовании ткани околоплодной оболочки – хориона. Используется на сроке 8-10 недель. Плодную ткань для анализа забирают под ультразвуковым контролем из ворсинчатой области хориона или трансцервикально или трансабдоминально.

Биосинтез белка – сложный многоступенчатый процесс - основа реализации наследственной информации.

Близнецовый метод – метод антропогенетики, позволяющий определить влияние среды и генотипа на проявление какого-либо признака.

Брахидактилия – укорочение фаланг пальцев (короткопалость).

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Вектор – подсобная генетическая система, обеспечивающая функционирование и перенос нужного гена в геном или плазмон реципиента.

Вид биологический – генетически обособленная система морфологически сходных особей, родственных по происхождению и комплексу признаков и свойств. Особи вида легко скрещиваются между собой с образованием потомства.

Врожденные пороки развития (ВПР) – изменения в строении и функциях организма ребенка, сформировавшиеся в эмбриональный период онтогенез а и проявляющиеся при рождении.

Вторичная перетяжка – перетяжка, отделяющая спутник от остальной части хромосомы. Часто в области вторичной перетяжки локализован ядрышковый организатор.

Вырожденность генетического кода – возможность включения в белковую молекулу одной аминокислоты несколькими триплетами.

Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором не усваивается галактоза, входящая в состав сахара молока.

Гамета – генеративная (половая) клетка с гаплоидным набором хромосом.

Гаметогенез – образование гамет. Развитие мужских половых клеток – сперматогенез, развитие женских – овогенез.

Гаметофит (гаплофаза) – половое поколение у цветковых растений, несущее половинное (гаплоидное) число хромосом.

Гаплоидный (n) – одинарный набор хромосом (гамет) включает в себя по одной хромосоме из гомологичной пары. У человека n = 23.

Гемеролопия (куриная слепота) – неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении.

Гемизиготность – представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем. Гемизиготными являются гены локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола.

Гемофилия – снижение свертываемости крови.

Ген – материальный наследственный фактор, который определяет развитие одного признака или свойства организма;

структурная единица наследственности;

участок молекулы ДНК, который несет информацию о белке;

элементарная единица наследственности участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу РНК.

Гены гомологичные – имеющие аналогичные последовательности ДНК. Имеются у одного или разных видов.

Генетический сдвиг – изменение частоты встречаемости аллелей генов в генофонде популяции под действием естественного или искусственного отбора.

Ген-модификатор {модулятор) – ген не имеющий собственного выражения в фенотипе, но оказывающий усиливающее или ослабляющее влияние на экспрессию других генов. Ген-модификатор влияет на фенотип только в присутствии основного гена (через него).

Генная инженерия – целенаправленное включение генов в генотип для придания новых свойств исходным формам организмов.

Генетика – наука о закономерностях изменчивости и наследственности. Она является теоретической базой селекции микроорганизмов, культурных растений и домашних животных.

Генеалогический метод – метод антропогенетики, основанный на изучении наследования признаков по родословным.

Генокопии – фенотипически одинаково проявляющиеся наследственные заболевания, но вызванные мутациями в разных генах.

Геном – полная последовательность ДНК, содержащаяся всю генетическую информацию гаметы, человека, популяции или вида.

Генотип – совокупность всех наследственных задатков (генов) клетки. Генетическая программа организма, определяющая его фенотип.

Генотипическая изменчивость – изменения признаков и свойств организма, вызванные изменениями наследственной информации (генотипа).

Генофонд – вся генетическая информация, содержащаяся в геномах особей репродуктивной части популяции.

Ген регуляторный – ген, координирующий активность структурных генов.

Гены полимерные (полигены) – гены, действующие аддитивно, суммарно (кумулятивно) на один и тот же признак.

Ген структурный – любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь (первичную структуру белка) или молекулу РНК, и контролирующий развитие конкретного признака.

Гетерозиготность – наличие различных аллелей.

Гетерозигота – это клетка или организм, несущие разные формы аллельного гена. Образуют два сорта гамет.

Гетерозиготный организм – организм, развившейся из зиготы, имеющей разные формы аллельных генов.

½ А, ½ а

Гетерозис – явление преобладания степени выраженности показателей количественных признаков первого поколения гибрида над степенью выраженности признаков каждого из родителей.

Гетерохроматин – часть хроматина, находящаяся в конденсированном состоянии, образуют плотную, хорошо окрашивающуюся зону. Гены, расположенные в гетерохроматических областях неактивны.

Гибридизация – процесс скрещивания особей, отличающихся друг от друга по одной или нескольких пар признаками.

Гибридизация парасексуальная (соматическая) – слияние в одну клетку двух и более соматических клеток животных или протопластов соматических клеток растений.

Гибридологический анализ – основной метод генетического анализа, основанный на скрещиваниях и количественном учете выщепляющихся форм в потомстве.

Гибриды (F) – организмы, полученные в результате гибридизации.

Гипертрихоз – наличие волос на ушной раковине у мужчин.

Гомозигота – это клетка или организм несущие одну и ту же форму аллельного гена. Образуют один сорт гамет.

Гомозиготный организм – это организм, в генотипе которого присутствуют одинаковые формы аллельных генов.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы одинаковые по структуре и включающие идентичные наборы генов.

Группа сцепления – совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.

Дальтонизм – цветовая слепота.