Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

ИНТЕРНАТУРА ДО / Неврология / Неврология и мед.генетика

.pdf
Скачиваний:
752
Добавлен:
17.07.2022
Размер:
2.37 Mб
Скачать

B.Хорея Гентингтона

C.Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля)

D.Фуникулярный миелоз

E.Атакасия Фридрейха*

№ 116.

Больной 44 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра и обследования была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.

Какое лечение необходимо назначить больному?

A.Симптоматическое лечение* B.Противосудорожные препараты C.Оперативное лечение D.Иммуномодулирующие препараты E. Нейролептики

№117

19-летний юноша в течении последнего года отмечал пошатывание при

ходьбе, неловкость в руках и некоторое замедление речи. Его дядя с 26-летнего

возраста прикован к больничному креслу каталке. При обследовании:

горизонтальный нистагм, речь с элементами скандирования, адиадохокинезу,

нарушение вибрационной чувствительности и мышечно-суставного чувства в

ногах; интенционный тремор и мимопопадание при пальценосовой и

коленопяточной пробах; молоткообразное искривление пальцев стоп, «голая

стопа».

Выделите основной неврологический синдром?

А. Гиперкинетический.

В.Паркинсонический

*С. Сочетанная (мозжечковая и сенситивная) атаксия.

Д.Нижний центральный парез.

Е. Миопатический

№118

У 19-летнего юноши выявлена сочетанная (мозжечковая и сенситивная )

атаксия.

Определите преимущественную локализацию патологического процесса.

*А.Сочетанное поражение мозжечка и задних канатиков спинного мозга.

В.Пирамидные пути С. Экстрапирамидная система Д.Внутренняя капсула

Е.Поперечно-полосатая мускулатура

№119

У 19-летнего юноши определяется сочетанное поражение мозжечка и задних канатиков спинного мозга.

Какие дополнительные обследования помогут уточнить характер и локализацию процесса?

А. Рентгенография черепа В.Рентгенография позвоночника С.Электромиография Д. Электроэнцефалография

*Е.Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга.

№120

У 19-летнего юноши в течение последнего года нарастает симптоматика поражения мозжечка и задних канатиков спинного мозга. При МРТ выявлено:

атрофия мозжечка, истончение спинного мозга. Спинно-мозговая жидкость без патологии. Отмечается молоткообразное искривление пальцев стоп, «полая стопа». Установите предварительный диагноз.

А. Болезнь Паркинсона В.Хорея Гентингтона

С.Болезнь Вильсона –Коновалова

*Д. Наследственная атаксия Фридрейха.

Е. Рассеянный склероз

№121

Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу –каталке.

Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?

*А.Генеалогический В.Близнецовый С.Популяционно-статистический Д.Иммуногенетический Е.Цитогенетический

№122

Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу –каталке.

Назовите тип наследования.

А.Домининтный аутосомный В.Доминантный, сцепленный с полон

*С.Рецессивный аутосомный Д.Рецессивный, сцепленный с полон Е.Спорадический случай

№123

Больная 45 лет жалуется на резкое нарушение ходьбы, нарушение речи,

шаткость и падение во время ходьбы. Считает себя больной с 28летнего возраста, когда появились эти симптомы, которые постепенно нарастали. При обследовании : речь по типу скандированной, грубый интенционный тремор головы. При пробе ромберга падает с открытыми и закрытыми глазами.

Выраженный интенционный тремор при пальценосовой и коленопяточной пробах. Мышечно-суставное чувство сохранено. Рефлекторных нарушений нет.

Выделите основной неврологический синдром.

А.Сенситивная атаксия В.Вестибулярная атаксия. *С.Мозжечковая атаксия Д. Паркинсонический синдром.

Е. Гиперкинетический синдром

№124

У больной 45 лет выявлена мозжечковая атаксия, преимущественно локомоторного типа, нарастающая с 28-летнего возраста.

Определите топический диагноз

*А.Поражение мозжечка В.Поражение задних канатиков спинного мозга.

С.Поражение ствола мозга Д.Поражение экстрапирамидной системы Е. Поражение коры больших полушарий

№125

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет.

Какие дополнительные обследования позволят уточнить диагноз?

А. Люмбальная пункция.

*В.Компьютерная томография головного мозга С.Исследование церуплазмина в крови Д.Исследование радужки глазных яблок на щелевой лампе

Е.Электромиография

Задача №126

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет. При компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей.

Поставьте предварительный диагноз А.Атаксия Фридрейха В.Болезнь Вильсона –Коновалова С.Болезнь Паркинсона

*Д.Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари Е. Хорея Гентингтона

№127

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет. При компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей.

Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием.

Какой метод исследования информативен в данном случае для подтверждения наследственного характера заболевания?

*А.Генеалогический В.Популяционно-статистический С.Голизнецовый Д.Иммуногенетический Е.Цитогенетический

№128

У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет. При компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей.

Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием.

Назовите тип наследования.

А. Доминантный, сцепленный с полон В.Рецессивный, сцепленный с полон С.Аутосомно-доминантный Д.аутосомно-рецессивный

*Е.Спорадический случай

129.

Убольного при осмотре на коже туловища выявлены пятна «кофе с молоком», которые представляют собой участки гиперпигментации кожи.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

A.Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) B.Нейрофиброматоз*

C.Псориаз

D.Синдром Стерджа-Вебера E.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

130.

Убольного на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком». Семейный анамнез свидетельствовал о потере слуха вследствие двусторонней невриномы слуховых нервов у отца больного. Врачом была заподозрена генная аномалия.

В какой хромосоме она может локализоваться?

A.5

B.13

C.17

D.21

E.22*

№131.

К врачу обратились родители ребенка 2 лет, у которого накануне наблюдался эпилептический припадок. Ребенок отстает в умственном развитии, на коже туловища обнаружены пятна депигментации, участки шагреневой кожи, на коже лица – множественные узелки желто-розового цвета по обе стороны носа в виде бабочки.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

A.Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)*

B.Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

C.Эпилепсия

D.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

E.Врожденный сифилис

№ 132.

Ребенок 3 лет отстает в умственном развитии от сверстников, на коже лица определяются множественные узелки коричнево-красного цвета по обе стороны носа в виде бабочки. После осмотра врачом был заподозрен туберозный склероз (болезнь Бурневилля).

Какой тип наследования данного заболевания?

A.Аутосомно-доминантный * B.Аутосомно-рецессивный C.Х-сцепленный доминантный D.Х-сцепленный рецессивный E.Спорадический случай

№ 133.

На прием обратились родители ребенка 4 лет, у которого 2 дня назад наблюдался генерализованный судорожный припадок. Врачом был заподозрен туберозный склероз (болезнь Бурневилля).

Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

A.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови B.Исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови C.МРТ головного мозга*

D.Люмбальная пункция, исследование ликвора E.Реоэнцефалография

134.

Убольного на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, безболезненные при

пальпации. Врачом была заподозрена периферическая форма нейрофиброматоза.

В какой хромосоме локализуется генная аномалия?

A.5

B.13

C.17*

D.21

E.22

135.

Убольного 20 лет на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на конечностях – опухоли, имеющие округлую форму, диаметром 1-

2 см, безболезненные при пальпации. Врачом была заподозрена периферическая форма нейрофиброматоза.

Какой из нижеперечисленных симптомов можно дополнительно обнаружить у больного?

A.Кольцо Кайзера-Флейшера B. Тельца Леви

C.Факома

D.Симптом «вишневой косточки» E.Узелок Лиша (гамартома)*

136.

Убольного 26 на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, диаметром 1-2 см, безболезненные при пальпации, на их вершине отмечается рост волос. При компьютернотомографическом исследовании головного мозга изменений не выявлено. Семейный анамнез свидетельствовал о наличии подобных изменений у отца больного.

Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

A.Периферическая форма нейрофиброматоза* B.Центральная форма нейрофиброматоза C.Туберозный склероз D.Атаксия-телеангиэктазия

E.Псориаз

137.

Убольного после осмотра и обследования была диагностирована центральная форма нейрофиброматоза.

Какое лечение необходимо назначить больному?

A.Ноотропные препараты B.Седативные средства C.Антиагреганты D.Диуретики E.Оперативное лечение*

138.

У ребенка 3 лет после осмотра врачом и проведения дополнительных исследований был диагностирован туберозный склероз.

Какие лекарственные препараты необходимо назначить больному?

A.Аналгетики B.Противосудорожные препараты* C.Антиагреганты D.Антиоксиданты

E.Нестероидные противовоспалительные препараты

139.

Убольного 26 на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, диаметром 1-2 см, безболезненные при пальпации, на их вершине отмечается рост волос. При компьютернотомографическом исследовании головного мозга изменений не выявлено. Семейный анамнез свидетельствовал о наличии подобных изменений у отца больного.

Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

A.Периферическая форма нейрофиброматоза* B.Центральная форма нейрофиброматоза C.Туберозный склероз D.Атаксия-телеангиэктазия

E.Псориаз

140.

Убольного 17 лет на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», снижение слуха, эпилептические припадки 1-2 раза за последние полгода. При компьютерно-томографическом исследовании головного мозга выявлена двусторонняя невринома слуховых нервов. На глазном дне - полновкровие вен, начальный отек дисков зрительного нерва.

Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

A.Периферическая форма нейрофиброматоза B.Центральная форма нейрофиброматоза* C.Туберозный склероз D.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) E.Эпилепсия

141.

Убольного после осмотра и обследования была диагностирована центральная форма нейрофиброматоза.

В какое отделение необходимо госпитализировать больного для проведения лечения?

A.Дерматологическое B.Терапевтическое C.Наркологическое D.Нейрохирургическое* E.Глазное

№142

Больной К., 22 лет, обратился к врачу с жалобами на выраженную головную боль в лобно-височно-теменной области справа пульсирующего характера, которая сопровождается тошнотой. Малейшее движение, звуки и яркий свет усиливают головную боль. Утром после пробуждения отмечал в течение 30 минут «мелькание мушек» перед глазами, а затем возникла головная боль, которая удерживается в течение 4 часов. Из анамнеза: мать больного страдает

подобными приступами. Неврологический статус без особенностей. АД – 120/80 мм рт. ст. ЧСС – 70 уд. в мин.

Какое заболевание можно заподозрить в данном случае?

*А. Мигрень Б. Головная боль напряжения

В. Опухоль головного мозга Г. Транзиторная ишемическая атака Д. Синусит

№143

Больная М., 20 лет, отметила, что на протяжении 2 лет в период менструации у нее возникают жалобы на выраженную головную боль в левой лобно-височно- теменной области, которая обычно сопровождается тошнотой, светобоязнью и звукобоязнью и значительно ограничивает ее физическую активность. Прием анальгина и парацетамола незначительно уменьшает выраженность головной боли на короткий промежуток времени. Из анамнеза: у старшей сестры подобные приступы отмечались с 18 лет.

Какое заболевание можно заподозрить в данном случае?

А. Синусит Б. Опухоль головного мозга

В. Головная боль напряжения Г. Невралгия тройничного нерва *Д. Мигрень

№144

Больной Т., 26 лет, на протяжении 3 лет наблюдается у невролога по поводу мигрени. Поступил в отделение с жалобами на выраженную боль в правой половине головы, тошноту, многократную рвоту, свето- и звукобоязнь. Приступ продолжается около 78 часов, с короткими (1-2 часа) перерывами на сон, не купируется привычными для больного болеутоляющими препаратами. Больной адинамичен, состояние сознания легкое оглушение, слабо положительны менингеальные симптомы.

Какое осложнение развилось у данного больного?

А. Транзисторная ишемическая атака *Б. Мигренозный статус В. Разрыв аневризмы Г. Мигренозный инсульт

Д. Субарахноидальное кровоизлияние

№145