ИНТЕРНАТУРА ДО / Неврология / Неврология и мед.генетика

А. Электромиография.

В. Исследование КФК крови и мочи.

*С. Исследование уровня электролитов: калия, кальция, натрия крови. Д. АКТ головного мозга.

Е. Прозериновая проба.

№81.

Больной 19 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 13-летнего возраста, когда появилась и нарастала слабость ног. Дядя больного по линии отца страдал подобным заболеванием. При объективном обследовании: интеллект сохранен, частичная атрофия мышц проксимальных отделов ног, ягодичных мышц, мышц спины, походка «утиная», псевдогипертрофия икроножных мышц. На ЭМГ – мышечный уровень поражения, уровень КФК в крови резко повышен.

Какой диагноз можно предположить в данном случае? А. Миастения.

В. Миотония.

*С. Миопатия Беккера (Дюшена). Д. Паранеопластическая миопатия. Е. Пароксизмальная миоплегия.

№82.

Убольного при осмотре на коже туловища выявлены пятна «кофе с молоком», которые представляют собой участки гиперпигментации кожи.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

A.Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) B.Нейрофиброматоз*

C.Псориаз

D.Синдром Стерджа-Вебера E.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

№83.

Убольного на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком». Семейный анамнез свидетельствовал о потере слуха вследствие двусторонней невриномы слуховых нервов у отца больного. Врачом была заподозрена генная аномалия.

У больного на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, безболезненные при пальпации. Врачом была заподозрена периферическая форма нейрофиброматоза.

В какой хромосоме локализуется генная аномалия?

A.5

B.13

C.17*

D.21

E.22

№88.

Убольного 20 лет на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на конечностях – опухоли, имеющие округлую форму, диаметром 1- 2 см, безболезненные при пальпации. Врачом была заподозрена периферическая форма нейрофиброматоза.

Какой из нижеперечисленных симптомов можно дополнительно обнаружить у больного?

A.Кольцо Кайзера-Флейшера B. Тельца Леви

C.Факома

D.Симптом «вишневой косточки» E.Узелок Лиша (гамартома)*

№89.

Убольного 26 на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, диаметром 1-2 см, безболезненные при пальпации, на их вершине отмечается рост волос. При компьютернотомографическом исследовании головного мозга изменений не выявлено. Семейный анамнез свидетельствовал о наличии подобных изменений у отца больного.

Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

A.Периферическая форма нейрофиброматоза* B.Центральная форма нейрофиброматоза C.Туберозный склероз D.Атаксия-телеангиэктазия

E.Псориаз

№90.

Убольного после осмотра и обследования была диагностирована центральная форма нейрофиброматоза.

Какое лечение необходимо назначить больному?

A.Ноотропные препараты B.Седативные средства C.Антиагреганты

D.Диуретики

E.Оперативное лечение*

№ 91.

У ребенка 3 лет после осмотра врачом и проведения дополнительных исследований был диагностирован туберозный склероз.

Какие лекарственные препараты необходимо назначить больному?

A.Аналгетики B.Противосудорожные препараты* C.Антиагреганты D.Антиоксиданты

E.Нестероидные противовоспалительные препараты

№92.

Убольного 26 на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, диаметром 1-2 см, безболезненные при пальпации, на их вершине отмечается рост волос. При компьютернотомографическом исследовании головного мозга изменений не выявлено. Семейный анамнез свидетельствовал о наличии подобных изменений у отца больного.

Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

A.Периферическая форма нейрофиброматоза* B.Центральная форма нейрофиброматоза C.Туберозный склероз D.Атаксия-телеангиэктазия

E.Псориаз

№93.

Убольного 17 лет на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», снижение слуха, эпилептические припадки 1-2 раза за последние полгода. При компьютерно-томографическом исследовании головного мозга выявлена двусторонняя невринома слуховых нервов. На глазном дне - полновкровие вен, начальный отек дисков зрительного нерва.

Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

A.Периферическая форма нейрофиброматоза B.Центральная форма нейрофиброматоза* C.Туберозный склероз D.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) E.Эпилепсия

№94.

Убольного после осмотра и обследования была диагностирована центральная форма нейрофиброматоза.

В какое отделение необходимо госпитализировать больного для проведения лечения?

A.Дерматологическое B.Терапевтическое C.Наркологическое D.Нейрохирургическое* E.Глазное

№95.

Упациента 68 лет, в течение 3 лет страдающего нарушением движений: гипомимия, брадикинезия, пропульсии, ретропульси, положительный симптом Нойка, был диагностирован паркинсонический синдром. Гемодинамические показатели стабильны, исключается контакт с тяжелыми металлами, травмы головы пациент отрицает, однако у отца больного отмечалось подобное заболевание.

Какое заболевание привело к развитию паркинсонического синдрома у пациента?

А. Церебральный атеросклероз *В. Болезнь Паркинсона С. Повторные ЧМТ

Д. Гипертоническая болезнь Е. Отравление солями тяжелых металлов

№ 96.

Пациент 32 лет, длительно наблюдавшийся психиатром, принимавший нейролептики, стал жаловаться на нарушения движений: гипомимия, брадикинезия, пропульсии, ретропульси. Был выявлен положительный симптом Нойка и диагностирован паркинсонический синдром. Гемодинамические показатели стабильны, исключается контакт с тяжелыми металлами, травмы головы пациент отрицает, у родственников подобных нарушений не отмечалось.

Что привело к развитию паркинсонического синдрома у пациента? А. Болезнь Паркинсона В. Повторные ЧМТ

*С. Употребление нейролептиков Д. Артериальная гипертензия Е. Церебральный атеросклероз

№ 97.

Пациент 33 лет, через месяц после перенесенной инфекции стал жаловаться на нарушения движений: гипомимия, брадикинезия, пропульсии, ретропульси. Был выявлен положительный симптом Нойка и диагностирован паркинсонический синдром. Гемодинамические показатели стабильны, исключается контакт с тяжелыми металлами, травмы головы пациент отрицает, у родственников подобных нарушений не отмечалось.

Что привело к развитию паркинсонического синдрома у пациента?

А. Болезнь Паркинсона В. Повторные ЧМТ *С. Энцефалит Экономо

Д. Артериальная гипертензия Е. Церебральный атеросклероз

№98.

Уребенка 8 лет, в течение 3 лет страдающего периодическими «летучими» болями в суставах и не лечившегося, появились быстрые тикообразные насильственные движения в пальцах рук и лице, мышечный тонус снижен, был диагностирован гиперкинетический синдром - хорея. Наследственность не отягощена, на ЭхоКГ выявлен митральный порок.

Какое заболевание привело к развитию гиперкинетического синдрома у ребенка?

А. Хорея Гентингтона *В. Ревматизм С. Порок сердца

Д. Ятрогенные причины Е. Отравление солями тяжелых металлов

№99.

Упациента 27 лет, страдающего нарушением движений: быстрые тикообразные насильственные движения в пальцах рук и лице, снижение мышечного тонуса, был диагностирован гиперкинетический синдром. У отца больного отмечалось подобное заболевание. Общесоматическое обследование патологии не выявило.

Какой предварительный диагноз? *А. Хорея Гентингтона В. Хорея беременных.

С. Малая хорея Д. Посттравматическая энцефалопатия

Е. Вегетативная дистония

№100.

Упациента 38 лет, безработного, однако в течение 3 лет занимающегося нелегальной добычей угля в недействующих закрытых шахтах, появились нарушения движения: гипомимия, брадикинезия, пропульсии, ретропульси, феномен «зубчатого колеса», был диагностирован паркинсонический синдром. Гемодинамические показатели стабильны, травмы головы пациент отрицает, наследственность не отягощена.

Какое заболевание привело к развитию паркинсонического синдрома у пациента?

А. Церебральный атеросклероз В. Болезнь Паркинсона С. Повторные ЧМТ

Д. Гипертоническая болезнь

*Е. Отравление солями тяжелых металлов

№ 101.

Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

A.Семейная спастическая параплегия B.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона) C.Мозжечковая диссинергия Ханта

D.Атаксия Фридрейха*

E.Рассеянный склероз

№ 102.

Больная 40 лет обратилась к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе. При осмотре выявлено: скандированная речь, промахивание при выполнении координационных проб, интенционный тремор, горизонтальный нистагм. Нарушений психики, парезов, экстрапирамидных и чувствительных нарушений нет. Мать больной страдает подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больной?

A.Семейна спастическая параплегия B.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона) C.Семейная церебеллооливарная атрофия* D.Атаксия Фридрейха

E.Хорея Гентингтона

№ 103.

Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.

Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

A.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови B.Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови C.Люмбальная пункция, исследование ликвора

D.МРТ головного мозга* E.Рентгенография позвоночника

№ 104.

При осмотре у больного 19 лет врачом была выявлена атактическая походка, дизартрия, расстройство мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, сколиоз и полая стопа. Кардиологом была выявлена кардиомиопатия.

Какой диагноз можно предположить у больного?

A.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

B.Хорея Гентингтона

C.Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля) D.Фуникулярный миелоз

E.Атакасия Фридрейха*

№ 105.

Больной 44 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра и обследования была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.

Какое лечение необходимо назначить больному?

A.Симптоматическое лечение* B.Противосудорожные препараты C.Оперативное лечение D.Иммуномодулирующие препараты E. Нейролептики

№ 106.

Больная 42 лет обратилась к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе. После осмотра и обследования врачом была заподозрена у больной семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.

Какой тип наследования данного заболевания?

A.Аутосомно-доминантный* B.Аутосомно-рецессивный C.Х-сцепленный доминантный D.Х-сцепленный рецессивный E.Мультифакториальное заболевание

№ 107.

Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

A.Семейная спастическая параплегия B.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона) C.Мозжечковая диссинергия Ханта

D.Атаксия Фридрейха*

E.Рассеянный склероз

№ 108.

Больная 40 лет обратилась к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе. При осмотре выявлено: скандированная речь, промахивание при выполнении координационных проб, интенционный тремор, горизонтальный нистагм.

Нарушений психики, парезов, экстрапирамидных и чувствительных нарушений нет. Мать больной страдает подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больной?

A.Семейна спастическая параплегия B.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона) C.Семейная церебеллооливарная атрофия* D.Атаксия Фридрейха

E.Хорея Гентингтона

№ 109.

Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.

Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

A.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови B.Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови C.Люмбальная пункция, исследование ликвора

D.МРТ головного мозга* E.Рентгенография позвоночника

№ 110.

При осмотре у больного 19 лет врачом была выявлена атактическая походка, дизартрия, расстройство мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, сколиоз и полая стопа. Кардиологом была выявлена кардиомиопатия.

Какой диагноз можно предположить у больного?

A.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) B.Хорея Гентингтона

C.Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля) D.Фуникулярный миелоз

E.Атакасия Фридрейха*

№ 111.

Больной 44 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра и обследования была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.

Какое лечение необходимо назначить больному?

A.Симптоматическое лечение* B.Противосудорожные препараты C.Оперативное лечение D.Иммуномодулирующие препараты E. Нейролептики

№ 112.

Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены

горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

A.Семейная спастическая параплегия B.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона) C.Мозжечковая диссинергия Ханта

D.Атаксия Фридрейха*

E.Рассеянный склероз

№ 113.

Больная 40 лет обратилась к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе. При осмотре выявлено: скандированная речь, промахивание при выполнении координационных проб, интенционный тремор, горизонтальный нистагм. Нарушений психики, парезов, экстрапирамидных и чувствительных нарушений нет. Мать больной страдает подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больной?

A.Семейна спастическая параплегия B.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона) C.Семейная церебеллооливарная атрофия* D.Атаксия Фридрейха

E.Хорея Гентингтона

№ 114.

Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.

Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

A.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови B.Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови C.Люмбальная пункция, исследование ликвора

D.МРТ головного мозга* E.Рентгенография позвоночника

№ 115.

При осмотре у больного 19 лет врачом была выявлена атактическая походка, дизартрия, расстройство мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, сколиоз и полая стопа. Кардиологом была выявлена кардиомиопатия.

Какой диагноз можно предположить у больного?

A.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)