Серповидно-клеточная анемия – классический вариант гемоглобинопатий

Основной дефект заключается в наличии мутантного аутосомного гена, который приводит к замене валина на глутаминовую кислоту. Эта замена сопровождается тяжелыми физико- химическими последствиями.

Серповидно-клеточная анемия

является тяжелой формой хронической гемолитической анемии, возникающей у лиц, являющихся гомозиготными по серповидному гену.

Клиническое течение заболевания характеризуется эпизодами болевых приступов, связанных с окклюзией мельчайших кровеносных сосудов, в результате спонтанного “серпления” эритроцитов. Традиционно эти эпизоды получили название “кризов”, среди которых различают несколько клинических вариантов.

Клинические проявления серповидно-клеточной анемии

Появляются обычно к концу 1-го года жизни

Болезненные вазоокклюзионные кризы сопровождаются ишемией и инфарктами дистальных частей тела, могут быть спровоцированы инфекциями или возникают спонтанно

Первым проявлением заболевания в грудном возрасте может стать симметричное болезненное опухание кистей рук и ступней

У больных старшего возраста - болезненность и опухание крупных суставов и окружающих их тканей

Могут возникнуть абдоминальный синдром, инсульты, инфаркты легочной ткани

Картина крови при таких кризах не изменяется

Ко второму типу кризов, наблюдаемых только у детей раннего возраста,

относится так называемый

секвестрационный криз за счет острого застоя больших количеств крови в печени и селезенке. Селезенка значительно увеличивается в размерах, при этом быстро нарастают признаки коллапса. Эти эпизоды могут стать причиной гибели грудных детей.

Третьим типом кризов являются

апластические кризы.

Помимо острых кризов, отмечаются клинические симптомы, связанные с тяжелой гемолитической анемией и хроническим заболеванием за счет окклюзии сосудов.

Прогрессирующее ухудшение функции печени способствует появлению желтухи, которая постоянно наблюдается у больных.

Инфаркты различных отделов ЦНС, проявляющиеся в виде инсультов, могут оставлять после себя необратимые последствия в виде гемиплегий.

Поражаются функции почек, селезенки, легких.

Для детей, страдающих серповидно- клеточной анемией, характерна склонность к развитию пневмококкового менингита и септицемии, высока частота развития остеомиелита, вызванного условно-патогенной микрофлорой.