Сидероахрестическая (сидеробластная) анемия

• В основе патогенеза сидероахрестической (сидеробластной) анемии лежит нарушение образования гема вследствие дефекта синтеза протопорфирина.

• Это приводит к развитию гипохромной анемии с повышенным содержанием железа в плазме крови и избыточному накоплению железа в органах и тканях (гемосидероз)

ФОРМЫ СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКОЙ (СИДЕРОБЛАСТНОЙ) АНЕМИИ

• НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФОРМА

• Редкая форма, встречается в основном у мужчин, начинается в детстве.

• Наследование сцеплено с Х-хромосомой, осуществляется по рецессивному типу

• Точечная мутация, приводящая к изменению последовательности аминокислот d-аминолевулиновой синтетазы эритроцитов в месте прикрепления к ней пиридоксальфосфата

• ПРИОБРЕТЕННЫЕ ФОРМЫ

• Cидероахрестическая (сидеробластная) анемия, связанная с лекарственными препаратами и токсинами

• Алкоголь в больших дохах

• Интоксикация свинцом

• Противотуберкулезные препараты (изониазид)

• Хлорамфеникол

• Фенилбутазон

• Идиопатическая рефрактерная сидероахрестическая (сидеробластная) анемия

• Встречается в пожилом возрасте

• Может возникать у больных с ревматоидным артритом, онкологическими заболеваниями, эндокринными заболеваниями

• Причины неизвестны. Отмечена связь с химиотерапией. Возможна трансформация в миелодиспластический синдром или лейкоз

• Лечение не разработано. Приридоксин, анаболические гормоны, эритропоэтин обычно не эффективны

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКОЙ (СИДЕРОБЛАСТНОЙ) АНЕМИИ

• Циркуляторно – гипоксический синдром

• Гемосидероз внутренних органов

• cердце – кардиомегалия, сердечная недостаточность, аритмии

• печень - гепатомегалия

• поджелудочная железа – сахарный диабет

• яички - евнухоидизм

• Гематологический синдром

• гипохромная, микроцитарная или нормоцитарная анемия

• увеличенное содержание железа в плазме крови

• костный мозг - наличие сидеробластов, гиперплазия эритроидного ростка.

ЛЕЧЕНИЕ СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКОЙ (СИДЕРОБЛАСТНОЙ) АНЕМИИ

• Пиридоксин (Вит. В₆) по 200 – 300 мг в день в течение 3 месяцев. При его эффективности (пиридоксин-зависимая форма анемии) – поддерживающая терапия небольшими дозами пиридоксина.

• Анаболические гормоны – при пиридоксин - резистентной форме анемии

• Десферал 500 мг в день в/м в течение 1 месяца. Выводит избыток железа, уменьшение выраженности гемосидероза. Курсы 4 – 6 раз в год.