Хвороба Гоше
.pdf
Хвороба Гоше
Підготувала С туде нтка 6 курс у 18 групи
Спеціал ьність”Медицина” Шевчук Анастасія
ЦЕ РІДКІСНЕ СПАДКОВЕ ЗАХВОРЮВАННЯ, ЯКЕ ВИКЛИКАНЕ ГЕНЕТИЧНИМИ
МУТАЦІЯМИ ТА УСПАДКОВУЄТЬСЯ ЗА АУТОСОМНО-РЕЦЕСИВНИМ ТИПОМ. ЦІ МУТАЦІІ ОБУМОВЛЮЮТЬ ДЕФІЦИТ АКТИВНОСТІ ЛІ ЗОСОМАЛЬНОГО ФЕРМЕНТУ
ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗИ, ВНАСЛІДОК ЧОГО ПОРУШУЄТЬСЯ ЛІЗОСОМАЛЬНЕ
ЗБЕРІГАННЯ. ЦЕ ПРИЗВОДИТЬ Д О НАКОПИЧЕННЯ СУБСТРАТУ (ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДУ) В ЛІ ЗОСОМАХ МАКРОФАГІВ ТА ІНШИХ КЛІТИН, НАПРИКЛАД, ОСТЕОБЛАСТІВ. ЗАПОВНЕНІ ЛІПІДАМИ «КЛІТИНИГОШЕ» АКУМУЛЮЮТЬСЯ В РІЗНИХ ТКАНИНАХ І ОРГАНАХ, ОСОБЛИВО В СЕЛЕЗІНЦІ, ПЕЧІНЦІ, КІСТКОВОМУ МОЗКУ, ЛЕГЕНЯХ ТА МОЗКУ.
ХГ є найпоширенішою л ізосомною хворобою накопичення. Вона виникає, коли дитина о трим ує а но м а льний ге н від о б о х б атьків. Якщо
людина успадковує лише один із цих аномальних генів, вона вважається носієм, який не м а є цієї хвороби, але мо ж е передати цей ген наступному поколінню.
При ХГ не виробляється достатньо ферменту, який називається глюкоцереброзидаза, щ о розщеплює глюкоцереброзид - жирову ре човину,щ о зна хо дитьс я в клітина х. Бе з до с та тньо ї кількос ті
ф е рм е нту жирова речовина накопичується в певних клітинах, а с а м е в макрофагах, та зб ільш ує їх. Ці зб ільш е ні м а кро ф а ги на зива ютьс я клітина м и Го ш е .
Кла сиф ікація
РОЗРІЗНЯЮТЬ 3 ТИПИ ХВОРОБИ ГОШЕ:
1ТИП – НЕНЕЙРОНОПАТИЧНИЙ (хронічний, при якому відсутні ураження нервової системи (хвороба дорослих) ,розвивається у дітей більш старшого віку).
2 ТИП – НЕЙРОНОПАТИЧНА ІНФАНТИЛЬНА Ф О Р М А (дитячий аб о інфантильний тип з вираженими розладами нервової системи, які трактуються клініцистами, як гостре невропатичне захворювання, р озвиває тьсяу віці близько 6 м іс яців).
3 ТИП – ПІДГОСТРА НЕЙРОНОПАТИЧНА (ЮВЕНІЛЬНА) Ф О Р М А (підлітковий аб о підгострий тип, за тяжкістю є проміжним, наявна спленомегалія, неврологічні відхилення).
Клінічні симптом и
Основними клінічними с и мп т о мами захворювання є схильність до носових кровотеч, шкірні геморагічні висипи, відмічається відставання у фізичному розвитку, зрості, інфантилізм, запізнілі менструації. Характерним є збільшення печінки та селезінки, якізаймають майже увесь живіт. Виникають болі в трубчастих кістках, які посилюються при рухах. Важливим симптомом, який зустрічається в половини хворих, є своєрідне плямисте забарвлення рук, обличчя.
О с но вні клінічні крите рії: Ураження внутрішніх органів:
• с пле но м е га ліята ге па то м е га лія;
•с хильніс ть до кро во те ч та кро во виливів. Ураження скелету:
•інф і льтра ц іякіс тково го м о зку;
•остеопенія;
•аваскулярний некроз;
•хро нічні б о лі у кіс тках/кіс ткові кризи;
•патологічні
переломи. Ге м а то ло гіч ні зм іни:
•анемія;
•тромбоцитопенія.
Лабораторні дані
Характерні зміни гістіоцитів, які зустрічаються у великій кількості в селезінці, лімфатичних вузлах, кістковому мозку. Виявлення їх в кістковому пунктаті (клітини Гоше) є одним із діагностичних тестів. В останні роки впроваджено визначення активності ферменту глюкоцереброзидази (в лейкоцитах, у печінці, селезінці, фібробластах шкіри). У хворих у сироватці крові в 5-50 раз підвищена активність кислої фосфатази.
ЛІКУВАННЯ
НЕЗВАЖАЮЧИ НА ТЕ, ЩО В ДАНИЙ ЧАС ХВОРОБА ГОШЕ Є НЕВИЛІКОВНОЮ, ТЕРАПІЯ МОЖЕ ДОПОМОГТИ КОНТРОЛЮВАТИ ДЕЯКІ СИМПТОМИ ЗАХВОРЮВАННЯ. СПЕЦІАЛЬНЕ ЛІКУВАННЯ ПАЦІЄНТІВ ЗДІЙСНЮЄТЬСЯ ЗА ДОПОМОГОЮ ФЕРМЕНТНОЇ ЗАМІСНОЇ ТЕРАПІЇ (ФЗТ), ТА МОЖЕ ЗАСТОСОВУВАТИСЯ У БІЛЬШОСТІ ХВОРИХ З 1-М ТА 3-М ТИПОМ ХВОРОБИ ГОШЕ. НА СЬОГОДНІШНІЙ ДЕНЬ НЕ ІСНУЄ ЕФЕКТИВНИХ МЕТОДІВ ЛІКУВАННЯ НЕВРОЛОГІЧНИХ ПРОЯВІВ 2- ГО І 3-ГО ТИПУ ХВОРОБИ ГОШЕ, А ТАКОЖ ВАЖКОГО УРАЖЕННЯ МОЗКУ, В ТАКИХ ВИПАДКАХ ПРИЗНАЧАЮТЬ СИМПТОМАТИЧНЕ ПІДТРИМУЮЧЕ ЛІКУВАННЯ.