Пренатальная и перинатальная патология.

Онтогенез – это процесс индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти.

Онтогенез принято делить на эмбриональный (зародышевый, или пренатальный) период и постэмбриональный (послезародышевый, или постнатальный). Первый охватывает время от оплодотворения до рождения, второй – от рождения до смерти.

Пренатальная патология – это все патологические процессы и состояния человеческого зародыша, развивающиеся с момента оплодотворения до рождения ребенка, т.е. в срок, составляющий 280 дней (40 недель).

Всё развитие, начиная от созревания половой клетки (гаметы) до рождения зрелого плода, делят на два периода:

1.   Период созревания гамет (яйцеклетки и сперматозоида) до оплодотворения называется периодом прогенеза,

2.   Период от оплодотворения до родов – киматогенезом.

Киматогенез подразделяется на три периода:

1.     Бластогенеза (1-14 дни беременности), в течение которого идет дробление зиготы, появление эмбрио- и трофобласта, завершается имплантацией. Патология этого периода называется бластопатиями.

2.     Эмбриогенеза (15-75 дни), когда образуются амнион и хорион, и идёт органогенез. Патология называется эмбриопатиями.

3.     Фетогенеза (76-280 дни) – период дифференцировки и созревания тканей, а также образование плаценты, который, в свою очередь, подразделяют на ранний фетальный период (76-154 дни) и поздний – до 280 дня, когда завершается созревание плода. Патология этого периода также делится на ранние и поздние фетопатии.

К концу раннего фетального периода (154 дня или 22 недели беременности) незрелый плод приобретает жизнеспособность.

Патология гамет (гаметопатии) связана с:

1.     мутацией генов, что приводит к наследственным энзимопатиям (болезни накопления, муковисцидоз, альбинизм, и т.д.) и порокам развития;

2.   хромосомными аберрациями и геномными мутациями, приводящими к развитию хромосомных болезней или к выкидышам;

Наиболее частые аутосомные нарушения: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5 хромосомы).

Наиболее частые аномалии половых хромосом: синдром Кляйнфельтера (тестикулярная дисгенезия, лишняя/ие Х-хромосомы), синдром Тернера (яичниковая дисгенезия, отсутствие одной Х-хромосомы), синдром ХХХ («суперженщины», присутствие третьей Х-хромосомы у женщин), синдром ХYY (присутствие лишней Y-хромосомы у мужчин), синдром нестабильности Х-хромосомы.

На всех этапах киматогенеза под действием как наследственных, так и экзогенных факторов (вирусов, бактерий, радиации, токсинов, лекарственных препаратов, гипоксии и эндокринных нарушений, обусловленных заболеваниями матери, механических факторов) возможно нарушение нормального развития зародыша – дизонтогенез.

Определяющим моментом для развития тех или иных нарушений киматогенеза является срок беременности, во время которого воздействовал патогенный фактор.

Наиболее критическими для выживания плодного яйца в периоде бластогенеза является 14 день, когда происходит имплантация бластоцисты в матку (1 критический период), в периоде эмбриогенеза – 3-6 недели, когда начинается формирование плаценты (второй критический период).

Бластопатии.

Патология бластогенеза ограничивается первыми 15 сутками после оплодотворения. К основным конечным результатам бластопатий относятся:

1.     аплазия или ранняя гибель эмбриобласта с последующей его резорбцией – пустые зародышевые мешки;

2.     гипоплазия и аплазия внезародышевых органов – производных трофобласта (амниона, амниотической ножки, желточного мешка);

Гибель эмбрио- и трофобласта приводит к самопроизвольным абортам.

3.     появление нескольких центров размножения приводит к двойниковым порокам развития (симметричным или асимметричным, т.е. полностью или частично неразделившиеся близнецы – паги). При сращении в области головы такой порок называют краниопагусом, в области груди – торокопагусом, в области таза – ишиопагусом и т.д. Двойниковые уродства часто сочетаются с нежизнеспособностью, в редких случаях описана значительная продолжительность жизни таких близнецов до зрелого возраста. В лёгких случаях сращений только мягких тканей возможна хирургическая коррекция;

4.     патология имплантации:

a.      внематочная беременность (имплантация оплодотворенного яйца в роге матки);

b.     низкая имплантация (у внутреннего зева матки);

c.      нарушение глубины имплантации (поверхностная, необычно глубокая);

d.     пороки развития плаценты (окончатая, двудолевая, …).