Наследственные болезни 2

Тема лекции: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

•1. Определение и классификация.

•2. Моногенные заболевания.

•3. Хромосомные болезни.

•4. Врожденные пороки развития.

• 5. Диагностика наследственных заболеваний.

•6.Принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний.

•Наследственными болезнями называют болезни, вызванные мутациями генетического материала половых клеток.

•Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами.

•К ненаследственным относятся все врожденные пороки развития, возникающие за счет тератогенного действия внешних факторов (врожденные инфекции, влияние алкоголя, наркотиков, никотина и других мутагенов на эмбрион).

Основоположник клинической генетики.

Организовал первую в России и в Мире медикогенетическую консультацию в

1929г.

Классификация наследственных заболеваний человека

1.Моногенные болезни.

2.Хромосомные болезни.

3.Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные).

4.Генетические болезни соматических клеток.

5.Болезни генетической несовместимости матери и плода.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии.

1.Семейный характер заболевания.

2.Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение.

3.Специфические симптомы наследственных болезней.

4.Патологические изменения органов и систем.

5.Врождённый характер заболевания.

6.«Резистентность» к наиболее распространенным методам терапии.

Наследственные болезни обмена веществ

Обширный класс моногенных заболеваний, обусловленных мутациями в генах, кодирующих:

-ферменты (чаще)

-транспортные белки

-сигнальные белки

Наследственные болезни обмена веществ

•Биохимические маркеры заболевания в десятки раз отличаются от нормы

•Известно около 500 нозологических форм

•Каждая из которых встречается редко или крайне редко в популяции

•Суммарная частота НБО высока:

1:3000- 1:5000 живых новорожденных

•Выраженный клинический полиморфизм

•Возможность метаболической коррекции для некоторых форм