Лекции 1 / Аменорея и ГМС
.pdf
СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ (СТФ) — СИНДРОМ МОРИСА
Наследственная форма ложного мужского гермафродитизма. Кариотип — 46 ХУ.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота встречаемости СТФ составляет 1 на 50 000–70 000 новорождённых. Распространённость СТФ среди всех больных с ложным мужским гермафродитизмом составляет
15–20%.
Среди причин первичной аменореи у лиц с женским фенотипом СТФ по частоте встречаемости занимает третье место после дисгенезии гонад и врождённой аплазии матки и влагалища (синдром Рокитанского–Кюстера).
СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ (СТФ) — СИНДРОМ МОРИСА
Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленное с полом – носители дефектного гена матери.
Пол больных — мужской, половые железы — яички. Генетически детерминированный дефект метаболизма
андрогенов (отсутствие или дефект фермента 5-альфа редуктазы, который превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон в коже) ведет к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода: уретры, полового члена и мошонки, т.е. автоматически формируются женские наружные половые органы при внутренних мужских половых органах (предстательная железа, яички). Яички, не имея выхода в
мошонку остаются в брюшной полости или в паховых каналах.
СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ (СТФ) — СИНДРОМ МОРИСА
Диагноз устанавливают в грудном или раннем детском возрасте, когда в паховой грыже или половых губах у девочки обнаруживают яичко. Если грыжи нет, то диагноз может поставлен только в 15-16 лет при возникновении аменореи.
Влагалище оканчивается слепо, внутренние половые протоки (матка, маточные трубы, семявыносящий и семявыбрасывающий протоки) не развиваются.
Отсутствие внутренних половых протоков объясняется тем, что в эмбриогенезе фактор регрессии Мюллеровых протоков вырабатывается клетками Сертоли в нормальных количествах, но резистентность к андрогенам препятствует формированию Вольфовых протоков.
СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ (СТФ) — СИНДРОМ МОРИСА
Диагностика:
Фенотип: При нормальном росте и отсутствии соматических аномалий развития характерны крупные кисти рук и крупные стопы. Телосложение у больных СТФ скорее маскулинное, чем евнухоидное.
Молочные железы развиты соответственно 3-й степени по Таннеру, однако ареолы сосков молочных желёз окрашены бледно.
Для полной формы СТФ характерно отсутствие полового оволосения (с-м «лысой женщины»). При неполной форме подмышечное и лобковое оволосение выражены слабо. Для полной формы характерно типичное женское строение наружных половых органов, короткое, слепо заканчивающееся влагалище.
Кариотип 46 ХY, по УЗИ в тазу нет матки и яичников, определяются яички.
Лечение: удаление яичек лапароскопическим доступом. После гистологии (отсутствие гонадобластомы) заместительная терапия эстрогенами и пластика влагалища.
Вторичная аменорея
•Центральная форма – стресс, нервная анорексия.
•Эндокринная – гипотиреоз, СПКЯ, с-м
раннего истощения яичников,
Гиперпролактинемия
•Маточная – аборты, воспаления.
Общее из анамнеза: есть период нормального МЦ и можно отследить вероятную причину –
снижение веса, стресс, аборт.
Обследование
Гормоны крови: ТТГ, Пролактин, ФСГ,
ЛГ, тестостерон, 17-ОН ПГ, ДГЭА-с
При ожирении: глюкоза, инсулин,
липидный спектр.
УЗИ органов малого таза, щитовидной железы
При низких гонадотропинах – МРТ гипофиза
Окулист, эндокринолог, невролог.
Методы диагностики аменореи
Проба с гестагенами:
Дюфастон по 10 мг 2 раза в день на 10 дней. В течение следующих 7 дней должна наступить МПР. Если есть – дефицит эстрогенов и прогестерона. Если нет – проводят следующую пробу.
Комбинированная проба с эстрогенами и гестагенами. В течение 10 дней дают эстроген (прогинова по 2 мг 1 раз в день) затем на 10 дней (дюфастон 10 мг 2 раза в день).
Если есть МПР – центральная форма, если нет – маточная.
Лечение
Общие принципы:
-Максимальное исключение этиологического
фактора
-Создание мотивации на лечение
-Этапность и длительность
-Оценка эффективности лечения каждые 3-6 мес
-Обязательная прегравидарная подготовка
Общие принципы гормональной терапии олиго-аменореи
Цель лечения состоит в поддержании уровня
яичниковых гормонов максимально близко к
физиологической норме и поддержании
размеров и функционального состояния
матки у женщин, планирующих
беременность
Лечение
Нормализация режима дня, умственных
нагрузок
Обязательная дозированная физическая нагрузка
Циклическая гормональная терапия:
-Препараты : эстрадиола валерат или 17β
эстрадиол в сочетании с прогестероном
-Цикличность по 3-6 мес. С перерывом на 3 месяца для оценки эффекта (лечебный или
заместительный)