Симптомы: постоянное ощущение жажды, не прекращающееся при потреблении жидкости;учащённое мочеиспускание; повышенный аппетит; сухость кожных покровов, зуд, гнойничковые инфекции;сниженная работоспособность, бессонница; судороги в икрах. Микседема - развивается во взрослом возрасте, характеризуется снижением основного обмена. Подкожная клетчатка пропитывается слизистым веществом (накапливаются протеогликаны и вода), что проявляется как слизистый отек. Основные симптомы гипотиреоза: снижение температуры тела; ухудшение памяти, эмоциональная и интеллектуальная заторможенность; сонливость; ожирение. Кретинизм - врожденная недостаточность тироксина - характеризуется выраженной умственной и физической отсталостью, проявляющейся отсутствием интеллекта и карликовостью. Это объясняется нарушением роста и дифференцировки клеток в эмбриогенезе, что ведет к замедлению роста костной ткани и нарушению дифференцировки нервной ткани. Рахит – заболевание, которое вызывается недостатком поступления с пищей или нарушением синтеза в организме витаминов D (гипо- или авитаминоз D). Основным проявлением является гипокальциемия и гипофосфатемия, что приводит к нарушению кальцификации костей и специфическим изменениям скелета. Галактоземия – дефект фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, вследствие чего в крови и внутренних органах накапливается галактоза и галактозо-1-фосфат. Клинически проявляется помутнением кристалика, увеличением печени, задержкой умственного развития. Проявляется в раннем возрасте при употреблении молок. Гипопаратиреоз Может развиться в результате ошибочного удаления паращитовидных желез при операции на щитовидной железе. В крови резко снижается концентрация кальция и возрастает концентрация фосфора. Ощущение онемелости конечностей, многие мышцы вовлекаются в тетанические судорожные сокращения (от фибриллярных подергиваний до сильных судорог). Характерны спазмы гортани. Гиперпаратиреоз - болезнь Реклингаузена Развивается при гормонально активных опухолях паращитовидных желез. При этом повышается концентрация кальция в крови и снижается концентрация фосфора, фосфатурия. Резкое поражение костной ткани, остеопороз - деминирализация костей (до нарушения матрикса костной ткани, т.к. нарушен синтез коллагена). Кальций накапливается в почках, развивается мочекаменная болезнь (оксалаты кальция). Синдром Конна – редкая форма симптоматической артериальной гипертензии, вызванная гормонально-активной опухолью (аденомой) клубоч- ковой зоны коры одного из надпочечников, продуцирующей альдостерон. Симптомы: спазмы, боли в животе (обычно коликообразные, особенно в нижних отделах живота, часто усиливающиеся после еды), диарея с примесью крови и слизи. Фруктозурия эссенциальная- Доброкачественнаяэссенциальнаяфруктозурия не сопровождается симптомами, кроме наличия фруктозы в моче, что может привести к ложноположительному анализу на сахар. Наследственная непереносимость фруктозы- Наследственная непереносимость фруктозы проявляется в первые месяцы жизни, с введением в рацион фруктовых соков. После еды появляется: Постепенно увеличивается печень и селезенка, возникает асцит, желтуха, развивается гипотрофия. Все симптомы: тошнота / рвота, судороги, желтуха, бледность кожных покровов, нарушение сознания. Болезнь Гирке — гликогеноз- Болезни накопления гликогена, вследствие чего возникает гипогликемия и ее последствия Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными симптомами заболевания являются гипогликемия и гепатомегалия. Атеросклероз- Причинами развития атеросклероза являются высокое давление, курение, сахарный диабет, высокий уровень холестерина. Но основная причина атеросклероза лежит в нарушении обмена холестерина. Болезнь клинового сиропа- Заболевание характеризуется наличием сладкого запаха мочи у маленьких детей (запах аналогичный запаху кленового сиропа). При рождении у детей нет никаких видимых признаков заболевания. Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка. Непереносимость молока (лактоза)- У новорожденного ребенка на фоне грудного вскармливания развилась дистрофия, сопровождающаяся метиоризмом и диареей. У больного длительно страдающего хроническим энтероколитом, после приема молока стали появляться метеоризм, диарея, колики
|