Презентации / 1-06-Врожденные и наследственные болезни

Наследственные болезни

Роль наследственности и факторов внешней среды в возникновении болезней

I собственно наследственные болезни

II наследственные болезни, для проявления которых необходимо действие факторов внешней среды

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

заболевания обусловленные генеративными хромосомными и генными мутациями. Основой является нарушение в наследственном (генетическом) аппарате половой клетки одного или обоих из родителей, а также зиготе.

внезапные изменения генетического аппарата клетки

(генетической информации, хранящейся в ДНК клеток),

сопровождающиеся реорганизацией воспроизводящих структур и качественными изменениями наследственных свойств организма.

Этиологическим фактором наследственных болезней является

геномная, хромосомная или генная мутация.

МУТАЦИИ

I ХРОМОСОМНЫЕ

изменение числа хромосомных наборов триплоди (полиплоидия)

я

тетраплоди

я

изменение числа хромосом

(гетероплоидия)

нулисоми

моносоми

трисомии трисомии аутосом

синдром ПАТАУ (по 13 паресиндром) ЭДВАРДСА (по 18 паресиндром) ДАУНА (по 21

изменениепаре) числа половых хромосоммоносомия ХО (синдром Шерешевского-

Тернератрисомия) ХXY(синдром Клайнфелтера)

структурные перестройки хромосом (хромосомные

абберации)

удвоение

(дупликация)

инверсия

транслокац

ия

делеция

замена оснований в молекуле

ДНК делеция из кода гена оной пары или группы

основанй перестановка положения нуклеотида

внутри гена

Митоз

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

обусловлены хромосомными мутациями

Общие признаки – множественные морфологические, биохимические и физиологические нарушения. Системные отклонения в биохимическом, гормональном и иммунном статусе.

Общие прояления – задержка физического, психомоторного и умственного развития; черепнолицевые дисплазии; костно-мышечные аномалии; пороки сердечно-сосудистой и других систем.

Основные клинические проявления – нарушения морфогенеза в виде множественных пороков развития