36. Уровни организации генетического материала: генный, хромосомный, геномный.

Генный уровень

Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген. Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала. Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма. У человека имеется около 30 тысяч генов.

Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков.

Хромосомный уровень

Все гены в клетке объединены в группы и располагаются в хромосомах в линейном порядке. Каждая хромосома уникальна по набору входящих в нее генов. В состав хромосом входят ДНК, белки (гистоновые и негистоновые), РНК, полисахариды, липиды и ионы металлов.

Хромосомный уровень в эукариотических клетках обеспечивает характер функционирования отдельных генов, тип их наследования и регуляцию их активности. Он позволяет закономерно воспроизводить и передавать наследственную информацию в процессе деления клетки.

Геномный уровень

Геном – совокупность всех генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом. При оплодотворении два генома родительских гамет сливаются и образуют генотип.

Генотип – совокупность всех генов, заключенных в диплоидном наборе хромосом, или кариотипе. Кариотип – полный набор хромосом, характеризующийся у каждого вида их строго определенным числом и строением.

Геномный уровень отличается высокой стабильностью. Он обеспечивает сложную систему взаимодействия генов. Результатом взаимодействия генов друг с другом и с факторами внешней среды является фенотип.

37. Основные закономерности наследования. Законы г. Менделя. Взаимодействие неаллельных генов.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании гомозиготных по данному признаку родительских форм (Р) в первом поколении гибридов (F1) все особи однотипны (единообразны) по генотипу и фенотипу.

Второй закон Менделя (закон расщепления): после скрещивания потомков (F1) двух гомозиготных родителей во втором поколении гибридов (F2) происходит расщепление потомства по анализируемому признаку в отношении 3:1 в случае полного доминирования и 1:2:1 в случае неполного доминирования.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков): расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. Условие выполнения закона: гены, определяющие развитие данных признаков, находятся либо в разных хромосомах (разных парах гомологичных хромосом), либо в одной хромосоме, но достаточно далеко друг от друга.

Г.Мендель не использовал понятие «ген». Он предполагал существование наследственных факторов, каждый из которых отвечает за развитие определенного признака. При наследовании данные факторы, по Менделю, ведут себя как независимые, цельные единицы.

Исследования проводились на Pisum sativum (горохе посевном). Для скрещивания Мендель использовал чистые линии, различающиеся по одной, двум и более парам альтернативных признаков (желтая/зеленая окраска семян, гладкая/морщинистая поверхность семян, пурпурная/белая окраска цветков и т.д.). Чистая линия – это потомство одной самоопыляющейся особи. Как правило, чистая линия представляет собой группу особей, гомозиготных по многим признакам (например, ААввССdd). Законы Менделя проявляются только на большом статистическом материале.

В основе I и II законов Менделя лежит так называемый принцип чистоты гамет: каждая гамета содержит всегда только один аллель какого-либо гена.

Цитологической основой принципа чистоты гамет, I и II законов Менделя является поведение гомологичных хромосом во время мейоза (деления клетки, предшествующего образованию гамет): в половые клетки попадает по одной хромосоме из каждой пары, соответственно, аллельные гены, расположенные в гомологичных хромосомах, распределяются по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе.

Цитологической основой III закона Менделя является поведение разных пар гомологичных хромосом во время мейоза: расхождение каждой пары хромосом идет независимо от других пар хромосом, соответственно, гены, расположенные в негомологичных хромосомах, наследуются независимо друг от друга и образуют различные комбинации.

Следствие III закона Менделя. По сравнению с моногибридным скрещиванием при полигибридном скрещивании количество возникающих генотипов и фенотипов в потомстве многократно увеличивается, но закономерности остаются те же: при выполнении условия к III закону в основе любого расщепления всегда будет лежать моногибридное расщепление в отношении 3:1 в случае полного доминирования (табл.1).

Например, при дигибридном скрещивании (в таблице выделено жирным шрифтом) во втором поколении гибридов (F2) расщепление по анализируемым признакам составляет 9:3:3:1 (4 разных фенотипа и 9+3+3+1=(3+1)²=16 возможных комбинаций гамет). Таким образом, дигибридное расщепление (9:3:3:1) представляет собой два независимо идущих моногибридных расщепления (3:1), результаты которых накладываются друг на друга.

При решении задач на дигибридное скрещивание необходимо помнить данное расщепление, чтобы заново его не выводить: при скрещивании двух дигетерозигот (АаВв х АаВв) расщепление в потомстве составляет 9А_В_ : 3А_вв : 3ааВ_ : 1аавв.

Выделяют три формы взаимодействия неаллельных генов:

- комплементарность

- эпистаз

- полимерия.

Комплементарность

К комплементарным, или дополняющим друг друга, генам относятся такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении обусловливают развитие нового признака. На примере наследования окраски цветков у душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух растений с белыми цветками у гибридов F1 цветки оказались пурпурными. При самоопылении растений из F1 в F2 наблюдалось расщепление растений по окраске цветков в отношении, близком к 9:7. Пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые у 7/16. Объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента — пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором — есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент.

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.

Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного гена имеют одинаковый нижний индекс.