Костные дисплазии - примеры

болезнь Педжета

Мелореостоз Лери болезнь. Остеопойкилия

несовершенный остеогенез (Q78.0)

Врожденная ломкость костей (Лобштейна-

Фролика) Код МКБ-10: Q78.0 Костные дисплазии - несовершенный остеогенез

1834 г. T. Lobstein выявил ломкость костей у детей разного возраста (нозологическую форму «идиопатический остеопсатироз»).

1949 г. W. Vrolik описал врожденную патологическую хрупкость костей с множественными переломами, возникающими у плода или новорожденного

I. Van der Hoeve 1878—1952, голландский офтальмолог (син. Хуве синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной ломкостью костей, приводящей к деформации скелета, тугоухостью вследствие прогрессирующего отосклероза и серовато-голубой окраской склер, обусловленной их истонченном и повышенной прозрачностью; наследуется по аутосомно-доминантному типу

Несовершенный остеогенез - это аутосомно-доминантное заболевание, то есть,

если у человека есть всего одна копия соответствующего гена, у него разовьется это заболевание. В большинстве случаев несовершенный остеогенез наследуется от кого-то из родителей, но в некоторых случаях он является следствием генетических мутаций.

В основе заболевания Лобштейна-Фролика лежит дефект гена, который отвечает за выработку коллагена 1 типа

Коллаге́н—фирилярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящь, дерма и т. п.) и обеспечивающий её прочность и эластичность.

Коллаген имеется у многоклеточных животных; отсутствует у растений, бактерий, вирусов, грибов. Это основной компонент соединительной ткани и самый распространённый протеин у млекопитающих, составляющий от 25% до 35% протеинов во всём теле.

Коллаген 1 типа является строительным материалом костной ткани. В молекуле коллагена все три спирали перевиты друг с другом, формируя плотный жгут соединяясь "бок о бок", образуют микрофибриллы, которые являются центрами минерализации кости, в которых начинается отложение фосфата кальция сначала в аморфном виде с последующим образованием кристаллов гидроксиапатита.

Классификация клиническая Glorieux F.N. (2008) 8 типов

Прогноз несовершенного остеогенеза зависит от типа согласно классификации, который диагностирован у пациента

I тип - самая мягкая и распространенная форма заболевания. Пациент может прожить нормальную жизнь - как по продолжительности, так и по качеству.

II тип - тяжелая форма заболевания, которая обычно приводит в смерти в течение первого года жизни пациента.

III тип приводит к многочисленным переломам и деформациям костей. Многие пациенты с таким диагнозом вынуждены передвигаться в инвалидном кресле; продолжительность их жизни может быть меньше средней.

IV тип. Как правило, пациентам для нормального передвижения необходим бандаж и опора - палочка или костыли. Продолжительность жизни нормальная или близкая к норме.

Остальные четыре типа несовершенного остеогенеза похожи на четвертый, хотя и имеют свои специфические особенности.

Клиническая картина врожденной ломкости костей (Лобштейна-Фролика)

• Вариабельна, от минимальных проявлений до внутриутробной гибели плода

• Очень легко возникают переломы

• Часто небольшой рост

• Голубые склеры

• Опаловидный дентин

• Прогрессирующая деформация позвоночника, грудной клетки, черепа и длинных костей

• Тугоухость по проводниковому типу

• Гиперэкстензия в суставах и их деформация

• Изменения со стороны сердца и крупных сосудов

Лечение врожденной ломкости костей (Лобштейна- Фролика)

От этого заболевания еще нет лекарства лечение симптоматическое.

Бисфосфонаты очень эффективно лечат симптомы несовершенного остеогенеза, особенно у детей. Они увеличивают плотность костей, уменьшают боли и снижают частоту переломов (особенно позвоночника).

Умеренная физическая активность, например, плаванье, помогает укреплять мышцы и поддерживать плотность костей на более или менее стабильном уровне.

В более тяжелых случаях может быть рекомендована хирургическая операция интрамедуллярный остеосинтез металлическими стержнями - благодаря ним кости станут прочнее, а человек будет менее подвержен переломам.

Для коррекции деформаций применяется реконструктивная хирургическая операция (в некоторых случаях - не одна). Это важно, поскольку деформации оказывают значительное влияние на способность человека двигаться, и могут вызвать различные психологические проблемы.

Независимо от используемых методов лечения, у пациента с несовершенным остеогенезом время от времени будут случаться переломы. В процессе лечения время, которое человек носит гипс, должно быть сведено к минимуму, так как потеря костной массы может ускориться, если человек в течение длительного времени не использует какую-либо часть своего тела.

Пример (продолжение). Диагноз: внутриутробная цитомегаловирусная инфекция, латентное течение. Несовершенный остеогенез (тип Вролика), аутосомно-рецессивный тип наследования, тяжелая форма.

На рентгенограмме нижних конечностей — остеопороз костей бедер и голеней, срастающиеся поперечные переломы диафизов обеих бедренных костей. Искривление оси костей голеней, переломы в проксимальном метафизе большеберцовой кости и нижней трети ее диафиза. На рентгенограмме верхних конечностей

— переломы средней трети диафиза правой плечевой кости, диафиза правой лучевой кости с формированием ложного сустава, поперечные переломы нижней трети диафиза левой плечевой кости.

Вывод. Пример (продолжение). Диагноз: внутриутробная

цитомегаловирусная инфекция, латентное течение. Несовершенный остеогенез (тип Вролика), аутосомно-рецессивный тип наследования, тяжелая форма.

Принимая во внимание диагностированную внутриутробно скелетную дисплазию, в данном случае необходимо было применять щадящий способ родоразрешения путем кесарева сечения.

Прохождение ребенка по родовым путям могло привести к его интранатальной гибели или смерти в неонатальном периоде от тяжелых родовых травм.

Дородовая диагностика заболеваний, в том числе

генетических, должна проводиться с целью помощи ребенку и его родителям.