МБХpride / Генетика человека тетсты к модулю
.docxГенетика человека, тестовые вопросы к зачету по модулю.
Прочитайте и выберите один наиболее правильный ответ.
1. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ГЕНЫ КОТОРЫХ СЦЕПЛЕНЫ С Х-ХРОМОСОМОЙ: а) гемофилия, витамино-независимый рахит; б) гипертрихоз, фенилкетонурия; в) синдактилия 2 и 3 пальцев на ногах; г) атрофия потовых желез, полидактилия
2. КАРИОТИП 47, ХХХ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА: а) Патау; б) Вильямса; в) трисомии по Х-хромосоме; г) Эдвардса
3. РАЗВИТИЕ АНОМАЛИЙ ЧЕРЕПА, ДЕФОРМАЦИЯ УШНЫХ РАКОВИН, ОТСУТСТВИЕ МОЧКИ УХА, НАЛИЧИЕ «СТОПЫ - КАЧАЛКИ» ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА: а) Клайнфельтера; б) Шерешевского – Тернера; в) Эдвардса; г) Патау
4. ТРИ ТЕЛЬЦА БАРРА ОБНАРУЖИВАЮТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ: а) триплоидии; б) Шерешевского – Тернера; в) трисомии по Х хромосоме; г) тетрасомии по Х-хромосоме
5. ОДНО ТЕЛЬЦЕ БАРРА ОБНАРУЖИВАЕТСЯ: а) в норме у женщины; б) в норме у мужчины; в) при синдроме Шерешевскго-Тернера; г) при синдроме Эдвардса у мальчика
6. В ОСНОВЕ ДЕНВЕРСКОЙ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ ЛЕЖИТ: а) дифференцированная окраска неоднородных фрагментов метафазной хромосомы; б) размер хромосом, расположение центромеры; в) количество первичной и вторичной перетяжек; г) соотношение короткого и длинного плеч
7. наследственный синдром, связанный с трисомией хромосом по группе Д (по денверской классификации): а) Дауна; б) Патау; в) Эдвардса; г) Шерешевского-Тернера
8. ПРИЗНАК НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ДОМИНАНТНОМУ, СЦЕПЛЕННОМУ С Х-ХРОМОСОМОЙ ТИПУ, ЕСЛИ: а) встречается у всех мужчин в каждом поколении; б) чаще встречается у женщин, а больной отец передает признак всем своим дочерям; в) встречается не в каждом поколении, у мужчин редко; г) встречается не в каждом поколении, только у женщин
9. РОДСТВЕННЫЙ БРАК В РОДОСЛОВНОЙ ОБОЗНАЧАЕТСЯ СЛЕДУЮЩИМ СИМВОЛОМ: а) двойной параллельной линией между супругами; б) одной линией между супругами; в) супруги на коромысле; г) закрашенными символами
10. ОСНОВОПОЛОЖНИК МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ: а) Г. Мендель; б) Т. Морган; в) С. Давиденков; г) Г. Павловский
11. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА ПОЗВОЛЯЕТ ИЗУЧИТЬ: а) активность ферментных систем; б) частоту генов в популяции людей; в) роль генотипа и среды в проявлении признаков; г) тип наследования гена, мутагенное действие лекарственных препаратов
12. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА ПОЗВОЛЯЕТ ИЗУЧИТЬ: а) активность ферментных систем, генные мутации; б) роль генотипа и среды в проявлении признаков; в) тип наследования признака; г) мутагенное действие лекарств
13. В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ К ИНВАЗИВНЫМ МЕТОДАМ ОТНОСЯТ: а) биопсию плаценты, амниоцентез, кордоцентез; б) УЗИ, определение сывороточных маркеров; в) фетоскопию, МРТ; г) медико-генетическое консультирование
14. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ПРЕДЛОЖЕН: а) Ф. Гальтоном; б) Дж. Стронгом; в) К. Фордом; г) П. Джекобсом
15. НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПРИЧИНОЙ КОТОРОГО ЯВЛЯЕТСЯ ДЕЙСТВИЕ МУТАЦИЙ В НЕСКОЛЬКИХ ЛОКУСАХ ХРОМОСОМ, НАЗЫВАЕТСЯ: а) моногенным; б) мультифакториальным; в) хромосомным; г) аутосомным
16. СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ПРИ: а) проверке биохимических аномалий обмена у пациентов, подозрении на генные наследственные болезни; б) подозрении на геномные наследственные болезни; в) выявлении цитогенетических болезней; г) выявлении хромосомных болезней
17. БОЛЬНАЯ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА ИМЕЕТ КАРИОТИП: а) 47, XXX; б) 46, XX; в) 45, XO; г) 47, XX+18
18. ДАЛЬТОНИЗМ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО … ТИПУ: а) аутосомно – доминантному; б) доминантному, сцепленному с Х хромосомой; в) рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой; г) аутосомно – рецессивному
19. ЛИЦО, КОТОРОМУ СОСТАВЛЯЕТСЯ РОДОСЛОВНАЯ, НАЗЫВАЕТСЯ: а) родоначальник; б) пробанд; в) полусибс; г) сибс
20. СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» СООТВЕТСТВУЕТ КАРИОТИПУ: а) 45, ХХ (-18); б) 46, ХХ (5р-); в) 45, ХХ (- 21); г) 46, ХУ (8р-)
21. УПЛОЩЕННЫЙ ЗАТЫЛОК, МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, ПОЛУОТКРЫТЫЙ РОТ С ВЫСУНУТЫМ ЯЗЫКОМ - ЭТО ПРИЗНАКИ, ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ БОЛЬНЫХ СИНДРОМОМ: а) Патау; б) Дауна; в) Шерешевского – Тернера; г) Клайнфельтера
22. НИЗКИЙ РОСТ, БОКОВЫЕ КОЖНЫЕ СКЛАДКИ НА ШЕЕ, НЕРАЗВИТЫЕ ВТОРИЧНЫЕ ПОЛОВЫЕ ПРИЗНАКИ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ: а) трисомии по Х-хромосоме; б) Дауна; в) Шерешевского – Тернера; г) Патау
23. ДЛЯ БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ХАРАКТЕРНЫ КАРИОТИПЫ: а) 47, ХХУ, 49, ХХХХУ; б) 48, ХХХХ, 49, ХХХХУ; в) 48, ХХХУ, 48, ХХХХ; г) 47, ХУ (+15), 47, ХХУ
24. ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЭДВАРДСА ХАРАКТЕРНЫ КАРИОТИПЫ: а) 47, ХУ (+1), 47, ХУ (+13); б) 47, ХХ (+18), 47, ХУ (+18); в) 47, ХУ (+13), 47, ХХ (+18); г) 45, ХО, 45, ХХ (–16)
25. НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, СОПРОВОЖДАЮЩЕЕСЯ НАРУШЕНИЕМ ФЕРМЕНТНОЙ СИСТЕМЫ ОБРАЗОВАНИЯ ТИРОЗИНА, НАКОПЛЕНИЕМ В ОРГАНИЗМЕ БОЛЬНОГО ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНОЙ КИСЛОТЫ НАЗЫВАЕТСЯ: а) фруктоземией; б) фенилкетонурией; в) муковисцидозом; г) алкаптонурией
26. НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ В ОРГАНИЗМЕ БОЛЬНОГО ОТСУТСТВУЕТ ПИГМЕНТ МЕЛАНИН НАЗЫВАЕТСЯ: а) альбинизмом; б) гемофилией; в) сахарным диабетом; г) дальтонизмом
27. ГАЛАКТОЗЕМИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО … ТИПУ: а) аутосомно-рецессивному; б) аутосомно-доминантному; в) рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой; г) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой
28. БАЗИСНЫЙ МЕТОД В МГК: а) кариотипирование и анализ идиограмм; б) дерматоглифика; в) популяционно-статистический; г) генеалогический метод
29. У ФЕНОТИПИЧЕСКИ ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ МОГУТ РОДИТЬСЯ ДЕТИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ИМЕЮЩИМ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: а) аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой рецессивный; б) аутосомно-доминантный, голандрический; в) аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой рецессивный; г) сцепленный с Х-хромосомой доминантный, голандрический
30. У ЮНОШИ, ИМЕЮЩЕГО ВЫСОКИЙ РОСТ, ЖЕНСКИЙ ТИП СТРОЕНИЯ СКЕЛЕТА, НЕДОСТАТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНЕНИЕ ЛОБКА И ПОДМЫШЕЧНЫХ ВПАДИН, УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, МОЖНО ЗАПОДОЗРИТЬ ХРОМОСОМНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: а) синдром трисомии по Х-хромосоме; б) синдром Шерешевского – Тернера; в) синдром Клайнфельтера; г) синдром Дауна
31. КРИТЕРИЙ ГОЛАНДРИЧЕСКОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: а) признак передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков; б) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола; в) повторный риск рождения больного ребенка составляет 25 %; г) признак передается от отца всем мальчикам
32. ДЛЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО: а) признак передается по материнской и отцовской линии; б) передается по материнской линии, все дети больной женщины унаследуют заболевание; в) если один из родителей болен, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%; г) у больных мужского пола все дети больны
33. наследственный синдром, связанный с трисомией хромосом по группе Е (по денверской классификации): а) Дауна; б) Патау; в) Эдвардса; г) Шерешевского-Тернера
34. БЛИЗНЕЦЫ, РАЗВИВАЮЩИЕСЯ ИЗ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, НАЗЫВАЮТСЯ: а) дизиготными; б) монозиготными; в) однояйцевыми; г) идентичными
35. Метод, применяемый для оценки генотипа и факторов среды в наблюдаемой фенотипической изменчивости: а) генеалогический; б) популяционно-статистический; в) близнецовый; г) цитогенетический
36. КОНКОРДАНТНОСТЬ ПО ГРУППЕ КРОВИ СРЕДИ МОНОЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ В %: а) 100; б) 45; в) 10; г) 0
37. Для микроскопического изучения хромосом применяют метод: а) молекулярно-генетический; б) цитогенетический; в) биохимический; г) генеалогический
38. ДИСКОРДАНТНОСТЬ ОПРЕДЕЛЯЕТ: а) сходство по многим признакам; б) отличие по многим признакам; в) разнояйцовость; г) дизиготность
39. Моносомиком является: а) больной с синдромом Клайнфелтера; б) больная с синдромом Шерешевского-Тернера; в) больной с синдромом Патау; г) больной с синдромом Дауна
40. Выберите термин, характеризующий ситуацию: у 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом обследовании обнаружили две материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской: а) премутация; б) геномный импринтинг; в) однородительская дисомия; г) геномная мутация
41. Выберите термин, характеризующий ситуацию: при цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией (синдром Ангельмана) обнаружили микроделецию материнской хромосомы 15: а) премутация; б) геномный импринтинг; в) однородительская дисомия; г) геномная мутация
42. ПРИЗНАКИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ: а) высокий уровень близкородственных браков, чаще болеют мальчики; б) мальчики не наследуют аномалии отца; в) у больного отца все дочери больные; г) у больной матери все дети больные, а у больного отца все дети здоровы
43. ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА ПОКАЗАНО ПРИ СИНДРОМАХ: а) Дауна, Патау; б) фрагильной Х-хромосомы, 45,ХО; в) «кошачьего крика», Марфана; г) Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера
44. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ТАКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ, КАК ШИЗОФРЕНИЯ, ВЫЯСНЕНА МЕТОДОМ: а) дерматоглифическим; б) биохимическим; в) близнецовым; г) цитогенетическим
45. ФЕРМЕНТОПАТИИ ОТНОСЯТСЯ К … БОЛЕЗНЯМ: а) хромосомным; б) мутационным; в) генным; г) геномным
46. ТРИСОМИИ ПРИВОДЯТ К: а) синдрому Дауна; б) синдрому «кошачьего крика»; в) синдрому Шерешевского-Тернера; г) синдрому Ангельмана
47. МЕТОД, ИЗУЧАЮЩИЙ УЗОРЫ КОНЕЧНОСТЕЙ, НАЗЫВАЕТСЯ: а) генеалогическим; б) дерматоглифическим; в) пренатальным; г) близнецовым
48. объединение двух негомологичных хромосом в одну структуру: а) реципрокная транслокация; б) робертсоновская транслокация; в) изохромосома; г) транспозиция
49. ЭКСПРЕСС-ДИАГНОСТИКУ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЕЛЕЦ БАРРА ИСПОЛЬЗУЕТ МЕТОД: а) биохимический; б) генеалогический; в) цитогенетический; г) близнецовый
50. выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа: а) женщина с одним спонтанными абортом в анамнезе; б) родители ребенка с простой формой трисомии; в) супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе
51. МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ ИДЕНТИЧНЫ ПО ГЕНОТИПУ, ПОТОМУ ЧТО: а) у них общая мать; б) они образованы из бластомеров одной зиготы; в) у них общий отец; г) они образованы из бластомеров двух зигот
52. ЕВГЕНИКА – НАУКА, ЦЕЛЬЮ КОТОРОЙ ЯВЛЯЕТСЯ: а) способствовать рождению здоровых, одаренных детей; б) диагностировать хромосомные болезни; в) выявление патологий; г) лечение болезней обмена
53. выберите целесообразный метод пренатальной диагностики для женщины 38 лет на 15 неделе беременности: а) биопсия хориона; б) амниоцентез; в) детальное УЗИ; г) кордоцентез
54. ПЕРВЫЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАБИНЕТЫ В РОССИИ БЫЛИ ОТКРЫТЫ В: а) 1932 г.; б) 1967 г.; в) 1989 г.; г) 2000 г.
55. причиной возникновения трисомий является: а) отставание хромосом в анафазе; б) нерасхождение хромосом; в) точечные мутации; г) полигенные мутации
56. НАЗОВИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ И СПОСОБНОСТЬ ИМЕТЬ ПОТОМСТВО ДЛЯ БОЛЬНОГО МУЖЧИНЫ, ИМЕЮЩЕГО 47 ХРОМОСОМ (44+ХХУ): а) анеуплоидия — трисомия по половым хромосомам, может иметь детей при определённом лечении; б) синдром Клайнфельтера, мужчина бесплоден; в) трисомия по Х-хромосоме, мужчина может иметь детей; г) синдром Клайнфельтера, может иметь детей при определённом лечении
57. УЗИ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ … У ПЛОДА: а) алькаптонурии, фенилкетонурии; б) аномалий конечностей, микроцефалии; в) муковисцидоза, галактоземии; г) синдромов Марфана, Нимана-Пика
59. ПРИ КОРДОЦЕНТЕЗЕ ПРОВОДЯТ: а) пункцию плодной оболочки для получения околоплодной жидкости; б) забор крови из пуповины; в) биопсию ворсинок хориона; г) осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость
61. АМНИОЦЕНТЕЗ - ЭТО: а) взятие крови из пуповины; б) пункция амниона для получения околоплодной жидкости; в) взятие мочи из мочевого пузыря плода; г) осмотр плода фиброоптическим эндоскопом
65. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ИЗУЧАЮТ МЕТОДАМИ ГЕНЕТИКИ: а) цитогенетическим, близнецовым; б) биохимическим, молекулярно-генетическим; в) популяционно-статистическим, дерматоглифическим; г) генеалогическим, иммунологическим
66. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ИЗУЧАЮТ МЕТОДАМИ: а) близнецовым, молекулярно-генетическим; б) биохимическим, цитогенетическим; в) молекулярно-цитогенетическим, цитогенетическим; г) дерматоглифическим, цитогенетическим
67. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИРУЮТ: а) синдром Дауна; б) фенилкетонурию; в) муковисцидоз; г) синдром Марфана
68. БИОХИМИЧЕСКИМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИРУЮТ: а) синдром Дауна; б) синдром Патау; в) муковисцидоз; г) синдром трисомии по Х-хромосоме
69. ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ИСПОЛЬЗУЮТ СКРИНИНГ-ТЕСТ: а) пробу Сулковича; б) пробу Фелинга; в) пробу Селиванова; г) пробу Славина
70. ПРИ ФРУКТОЗУРИИ ИСПОЛЬЗУЮТ СКРИНИНГ-ТЕСТ: а) пробу Сулковича; б) пробу Фелинга; в) пробу Селиванова; г) пробу Славина
71. укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика: а) 45,Х0; б) 46,ХХ, 9р+; в) 46,ХХ, 5р-; г) 46,ХХ/45,Х0
72. АЛЬБИНИЗМ ДИАГНОСТИРУЮТ МЕТОДАМИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА: а) биохимическим, молекулярно-генетическим; б) цитогенетическим, молекулярно-генетическим; в) близнецовым, молекулярно-цитогенетическим; г) близнецовым, дерматоглифическим
73. этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются: а) перенос участка хромосомы на другую; б) изменение структуры ДНК; в) взаимодействие генетических и средовых факторов; г) делеция, дупликация, транслокация участков хромосомы
74. диагноз муковисцидоза ставится на основании: а) биохимического анализа мочи и крови; б) данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатов параклинических исследований; в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и Cl- в потовой жидкости; г) клинических симптомов, данных электромиографии и уровня креатининфосфокиназы в сыворотке
75. вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын (1-я беременность) имеет этот синдром, а дочь (2-я беременность) здорова: а) 50%; б) 0%; в) 25%; г) 75%
76. генные болезни обусловлены: а) потерей участка хромосомы; б) дупликацией участка хромосомы; в) потерей двух генов и более; г) мутацией одного гена
77. ГЕНОМ - ЭТО: а) гаплоидный набор хромосом; б) диплоидный набор хромосом; в) совокупность генов в популяции; г) совокупность признаков организма
78. хромосомные болезни обусловлены всем, кроме: а) генных мутаций; б) хромосомных мутаций; в) геномных мутаций; г) изменения числа и структуры хромосом
79. НОВОРОЖДЕННЫЙ ПОСЛЕ КОРМЛЕНИЯ СРЫГИВАЕТ, НЕ СПОКОЕН, ТЕРЯЕТ В ВЕСЕ, ПОЭТОМУ ВРАЧ МОЖЕТ ПРЕДПОЛОЖИТЬ У РЕБЕНКА: а) фенилкетонурию; б) галактоземию; в) альбинизм; г) заболевание системы крови
80. БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА ОТНОСИТСЯ К ГРУППЕ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, СВЯЗАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА: а) аминокислот; б) пуринов; в) стероидов; г) липидов
81. НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА … ОТМЕЧАЕТСЯ ПРИ БОЛЕЗНИ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА: а) стероидов; б) белков; в) липидов; г) углеводов
82. ОБЩЕЕ В ЛЕЧЕНИИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ И ГАЛАКТОЗЕМИИ: а) заместительная терапия; б) медикаментозное воздействие; в) хирургическое; г) диетотерапия
83. стабильность генотипа обеспечивается всем, кроме: а) системы репарации ДНК; б) дублированности структурных элементов генотипа; в) матричного принципа биосинтеза; г) адаптации организма к факторам внешней среды
84. для наследственной патологии характерно всё, кроме: а) ранней манифестации клинических проявлений; б) вовлеченности в патологический процесс многих систем органов; в) резистентности к терапии; г) острого течения заболевания
85. ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА В крови беременной является скрининговым методом пренатальной диагностики: а) врожденных пороков развития; б) наследственных ферментопатий; в) гетерозиготности по гену ганглиозидоза; г) врожденного лимфолейкоза
86. термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа: а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа; б) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа; в) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа; г) не выходящему за пределы нормальных вариаций, но нарушающему функцию органа
87. укажите диагностические критерии муковисцидоза: а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы; б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок сердца, умственная отсталость; в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул; г) задержка роста, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой
88. диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании всего, кроме: а) семейного анамнеза; б) клинической картины; в) биохимического исследования крови; г) гормонального исследования
89. распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет: а) 1:10000; б) 1:20000; в) 1:50000; г) 1:70000
90. укажите диагностические критерии фенилкетонурии: а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация; б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, выступающие скулы, башенный череп, анемия; в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон; г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи
91. клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен: а) действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов; б) различной частотой генов в популяции; в) близкородственным браком; г) действием тератогенных факторов
92. укажите диагностические критерии синдрома марфана: а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация; б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, высокий рост, воронкообразное вдавление грудины; в) умственная отсталость, макроорхидизм, высокий лоб, оттопыренные уши; г) прогрессирующие бледность и гипотрофия, выступающие скулы, башенный череп, анемия
93. У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ДАУНА к дерматоглифическим показателям относят всё, кроме: а) преобладания ульнарных петель; б) единственной сгибательной складки ладони; в) угол atd 86º; г) увеличение завитков и дуг
94. замкнутая фигура, в которой паппилярные линии идут концентрически вокруг сердцевины узора: а) петля; б) завиток; в) дуга; г) трирадиус
95. ГРЕБНЕВОЙ СЧЕТ РАВЕН НУЛЮ У ПАЛЬЦЕВОГО УЗОРА: а) завиток; б) дуга; в) петля; г) сложная петля
96. у больных с синдромом патау к дерматоглифическим показателям относят всё, кроме: а) угол atd 108º; б) повышенной частоты встречаемости дуг и петель; в) диссоциации гребней; г) угол atd 86º
97. ПОЛНАЯ РАСШИФРОВКА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА ПОЗВОЛИЛА АКТИВНО РАЗВИВАТЬСЯ … МЕТОДУ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА: а) молекулярно-генетическому; б) генеалогическому; в) близнецовому; г) цитогенетическому
98. укажите диагностические критерии адреногенитального синдрома: а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, умеренная умственная отсталость; б) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформировны по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,ХY; в) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; г) умственная отсталость, микроорхидизм, длинное лицо, массивный подбородок
99. К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТСЯ: а) фенилкетонурия, галактоземия, гемофилия; б) врожденные грыжи, пороки сердца и почек; в) маниакально-депрессивный психоз, шизофрения, гипертония; г) гемофилия, рак поджелудочной железы, сахарный диабет
100. ЦЕЛЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ: а) предотвращение рождения больных детей, установление степени генетического риска рождения больных детей; б) прерывание беременности, разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения по анализируемой патологии; в) лечение наследственных болезней, разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения по анализируемой патологии; г) предотвращение рождения больных детей, лечение наследственных болезней, прерывание беременности
101. В ГРУППУ ГЕНОМНОГО ИМПРИНТИНГА ВХОДИТ: а) галактоземия; б) болезнь Тея-Сакса; в) фенилкетонурия; г) синдром Прадера-Вилли
102. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДИТСЯ НА: а) муковисцидоз, ФКУ, галактоземию; б) мукополисахаридоз, сахарный диабет, гипрехлестеринемию; в) синдром Марфана, Эдварса, Дауна; г) серповидно-клеточную анемию, пиелонефрит, гипотиреоз
103. ГАЛАКТОЗЕМИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА: а) минералов; б) липидов; в) углеводов; г) аминокислот
104. ТРИСОМИКОМ ЯВЛЯЕТСЯ СТРАДАЮЩИЙ СИНДРОМОМ: а) Патау; б) Вильямса; в) Марфана; г) Шерешевского-Тернера
105. ДИЕТА С ИСКЛЮЧЕНИЕМ МОЛОЧНЫХ ПРОДУКТОВ ПРИМЕНЯЕТСЯ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ: а) синдрома Марфана; б) галактоземии; в) мукополисахаридоза; г) болезни Тея-Сакса
106. ГАРГОИЛИЧЕСКИЙ ДИЗМОРФИЗМ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ КРАЙНЕЙ СТЕПЕНИ ПРОЯВЛЕНИЯ: а) синдрома Марфана; б) муковисцидоза; в) мукополисахаридоза; г) болезни Тея-Сакса
107. ГИПЕРСЕКРЕЦИЯ ГУСТОЙ СЛИЗИ В КЛЕТКАХ ЭКЗОКРИННОЙ ЧАСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, ЭПИТЕЛИЯ БРОНХОВ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ: а) фенилкетонурии; б) муковисцидоза; в) мукополисахаридоза; г) галактоземии
108. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ЗДОРОВЫХ СУПРУГОВ, КОТОРЫЕ ИМЕЮТ ПЕРВОГО РЕБЕНКА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ: а) 50%; б) 25%; в) 0%; г) 75%
109. АРАХНОДАКТИЛИЯ, ДЕФОРМАЦИЯ ПОЗВОНОЧНИКА, ВЫВИХ ХРУСТАЛИКА, СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ НАРУШЕНИЯ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ: а) фенилкетонурии; б) муковисцидоза; в) синдрома Марфана; г) адреногенитального синдрома
111. БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНОГО ИМПРИНТИНГА: а) синдром Ангельмана; б) синдром «кошачьего крика»; в) синдром Марфана; г) болезнь Тея-Сакса
112. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДИТСЯ НА: а) фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром; б) синдром Марфана, серповидно-клеточную анемию, врожденный гипотиреоз, синдром Прадера-Вилли в) мукополисахаридоз, гермафродитизм, атрезию пищевода, токсоплазмоз; г) серповидно-клеточную анемию, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Дауна, синдром Эдвардса
113. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ СВЯЗАН С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА: а) белков; б) липидов; в) минералов; г) углеводов
114. СИМПТОМ «ВИШНЕВОЙ КОСТОЧКИ» ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ БОЛЬНОГО: а) синдромом Ангельмана; б) синдромом «кошачьего крика»; в) синдромом Марфана; г) болезнью Тея-Сакса
115. К ГРУППЕ ПОЛИГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ: а) фенилкетонурия; б) артериальная гипертензия; в) мукополисахаридоз; г) серповидно-клеточная анемия
116. ПО МИТОХОНДРИАЛЬНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ: а) серповидно-клеточная анемия; б) атрофия зрительного нерва Лебера; в) фенилкетонурия; г) мукополисахаридоз
118. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ПРОВОДИТСЯ НА: а) врожденный гипотериоз; б) синдром Марфана; в) мукополисахаридоз; г) серповидно-клеточную анемию
119. К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТ ВСЕ, КРОМЕ: а) делеции; б) триплоидии; в) инверсии; г) изохромосомы
120. внешнесредовые факторы, способствующие развитию ишемической болезни сердца – все, кроме: а) жирной пищи; б) курения; в) сниженной физической активности; г) обилия овощей в пище
121. К ГРУППЕ ПОЛИГЕННЫХ (МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ) БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ: а) фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридоз; б) бронхиальная астма, атеросклероз, язвенная болезнь; в) гемофилия, альбинизм, гемахроматоз; г) серповидно-клеточная анемия, талассемия, подагра
123. повышенный риск мультифакториального заболевания может быть выявлен всеми методами, кроме: а) клинико-генеалогического; б) цитогенетического; в) биохимического; г) нагрузочных тестов
124. коэффициент наследуемости отражает: а) тяжесть заболевания; б) вероятность развития заболевания у родственников пробанда; в) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию; г) выраженность признака
125. ДЛЯ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕНА ХАРАКТЕРНО: а) аутосомно-доминантное наследование; б) замещение мышечной ткани соединительной; в) аутосомно-рецессивное наследование; г) нарушение умственного развития
126. каких факторов надо избегать при высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме: а) приема антибиотиков; б) контакта с аллергенами; в) инсоляции; г) жирной пищи
127. массовый биохимический скрининг предполагает: а) обследование детей из учреждений для слабовидящих; б) исследование крови и мочи новорожденных на содержание мукополисахаридов; в) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии; г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией
129. типы наследственной патологии, диагностируемые с помощью цитогенетических методов: а) наследственные дефекты обмена веществ; б) мультифакториальные болезни; в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом; г) генные мутации
130. показания для проведения биохимического исследования: а) повторные случаи хромосомных перестроек в семье; б) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов; в) множественные врожденные пороки развития; г) повторные спонтанные аборты
131. массовому биохимическому скринингу подлежат: а) феникетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия; б) нейрофиброматоз, гемохроматоз, мукополисахаридоз; в) анемия, гипертиреоз, гепатит; г) мышечная дистрофия, порфирия, муковисцидоз
132. метод окраски хромосом, применяемый для диагностики геномных мутаций: а) метод G-окраске; б) метод С-окраски; в) рутинная окраска; г) флюоресцентная окраска
133. укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорожденных: а) низкая частота гена болезни в популяции; б) отсутствие методов патогенетического лечения; в) наличие быстрого, точного и недорогого метода биохимической диагностики; г) выраженный клинический полиморфизм болезни
134. цитогенетический метод является решающим в диагностике: а) моногенной патологии; б) хромосомной патологии; в) синдромов с множественными врожденными пороками развития; г) мультифакториальных болезней
135. метод молекулярной генетики, применяемый для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности: а) использование специфической рестриктазы; б) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов; в) семейный анализ распределения нормального полиморфизма; г) биохимический метод
137. к современным методам генетики человека относятся: а) исследование полового хроматина; б) интерфазный анализ хромосом, молекулярно-цитогенетический метод; в) метод рутинной окраски, метод иммунологический; г) близнецовый метод, метод соматической гибридизации
138. наследственные болезни, поддающиеся лечению специальными диетами: а) нейрофиброматоз, гемахроматоз; б) фенилкетонурия, галактоземия; в) муковисцидоз, мукополисахаридоз; г) синдром Лея, синдром Марфана