
Тема 9. Анемии / Анемии лекция
.pdfАИГА с полными холодовыми агглютининами
Клиническая картина:
•Плохая переносимость холода (акроцианоз, синдром Рейно)
•Хроническое течение с постепенным развитием анемии (внутриклеточный + внутрисосудистый гемолиз)
Диагностика:
•Агглютинация донорских эритроцитов группы 0 сывороткой больного в разведении. от 1:1000 до 1:1000000 на холоде (IgM против антигенов типа I\i)
Лечение:
•Избегание холода
•Иммуносупрессоры (хлорамбуцил, циклофосфамид)
•Переливание «отмытой» в физиологическом растворе эритроцитарной массы
Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия (ПХГ)
Клиническая картина:
•Эпизоды внутрисосудистого гемолиза, которые провоцируются местным или общим охлаждением с острыми проявлениями (озноб, рвота, лихорадка, миалгии)
Диагностика:
•Гемолиз при 370С предварительно охлажденной крови
•Положительная проба Кумбса при низкой температуре (двухфазные IgG против Р-антигена эритроцитов)
•Лечение:
•Предупреждение переохлаждения

Динамика синтеза цепей гемоглобина в норме
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия (СКА) – наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения Hb, при котором он приобретает кристаллическое строение (HbS).
Эпидемиология: общее число носителей HbS – 300 млн человек; большая часть – в центральной и восточной Африке; наследование по аутосомно-кодоминантому типу.
Патогенез:
•Замена в β-цепи Hb глютаминовой кислоты на валин → уменьшение растворимости HbS в восстановленном состоянии при низком PаO2 (<60 ммрт. ст.)
•Изменение формы эритроцитов на серповидую в периферическом микроциркуляторном русле
•Адгезия иагглютинацияэритроцитов с тромбообразованием
•Внутриклеточный гемолиз.

Серповидноклеточная анемия: эпидемиология
Серповидноклеточная анемия: клиническая картина
•Вазоокклюзионные кризы:
Ишемия/некроз костей и суставов (дактилит, асептический некроз головок бедреннойиплечевойкостей)
Трофическиеязвынижнихконечностей, гангренаконечностей
ДНприболезняхлегких
Инфарктыголовногомозга, почек, сетчаткиит.д.
•Хроническийанемический синдром:
Астеническоетелосложение
Увеличениеразмеровживотаиз-загепатоспленомегалии
± Башенныйчереп
± Гипогонадизм.
•Тяжелые инфекции (функциональный аспленизм)
•Гипергемолитические кризы: резкое ↓Hb и усиление желтухи,
чаще нафоне инфекций
•Апластические кризы: ↓Hb, панцитопения, ↓ретикулоцитов на фоне парвовирусной B19-инфекции
•Секвестрационные кризы: ↓Hb ввиду нарушения оттока крови от печени иселезенки)
Серповидноклеточная анемия: диагностика
•Мазоккрови:
Нормохромнаяанемия
Эритроцитывформесерпа
Мишеневидныеэритроциты
Нормобласты и эритроциты с базофильной пунктацией и тельцами ХавелЖолли
Умеренныйлейкоцитоз
ЗамедлениеСОЭ
Ретикулоцитоз
•Гипербилирубинемия иуробилинурия
•Гиперплазия эритроидногоросткакроветворения вКМ
•Пробы на серповидность (с метабисульфитом; наложением жгута)
•Выявление HbS приэлектрофорезе гемоглобина
•Молекулярно-генетическое исследование

Серповидноклеточная анемия: диагностика
Серповидноклеточная анемия: лечение
• Предотвращение кризов:
Полноценноепитание, Иммунизация
Противомалярийнаяпрофилактика Своевременнаяантибактериальнаятерапия Приемфолиевойкислоты Гемотрансфузии
Гидроксимочевина 10-15 мг/кг/сутподконтролемОАК Ингибиторполимеризации HbS вокселотор
МоноклональныеАТк P-селектину кризанлизумаб
• Приболевых кризах:
В/винфузионнаятерапия (5% растворглюкозы) СедативныеисосудорасширяющиеЛС Антикоагулянты
Анальгетики (НПВС, опиоиды)
• Присеквестрационных кризахи Hb <60 г/л: гемотрансфузия.
• Приспленомегалии игиперспленизме: спленэктомия
• ПриЛГ: антагонисты ЭТ (бозентан), ФДЭ-5 (силденафил)
• Трансплантация костного мозга (используется редко)
• Генная терапия (перспективный метод)
Талассемии
Талассемии – группа наследственных заболеваний, относящихся к количественнымгемоглобинопатиям, прикоторыхимеетместонарушение синтеза α- или β-глобина.
α-талассемия
Патогенез: потеря ≥1 из 4 генов α-глобинана 16 хромосоме
Диагностика:
эритробластемия,
гипохромия, макроцитоз, мишеневидностьэритроцитов , анизоипойкилоцитоз;
β4-тетрамер (или HbH) приэлектрофорезе
генетическоеисследование
β-талассемия
Патогенез: снижение синтеза β-цепей – β+-талассемия или их отсутствие (β0талассемия) при аутосомно-доминантных мутациях в локусе β-глобина, выпадение в
осадоктетрамеровиз α-цепейслизисомэритроцитовиихпредшественников
Диагностика:
Гипохромия, анизоцитоз, мишеневидность, базофильнаяпунктацияэритроцитов.
Приэлектрофорезе – HbF, HbA2, большоеколичествосвободных α-цепей
Генетическоеисследование.