Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Тема 9. Анемии / Анемии лекция

.pdf
Скачиваний:
119
Добавлен:
11.03.2021
Размер:
2.35 Mб
Скачать

АИГА с полными холодовыми агглютининами

Клиническая картина:

Плохая переносимость холода (акроцианоз, синдром Рейно)

Хроническое течение с постепенным развитием анемии (внутриклеточный + внутрисосудистый гемолиз)

Диагностика:

Агглютинация донорских эритроцитов группы 0 сывороткой больного в разведении. от 1:1000 до 1:1000000 на холоде (IgM против антигенов типа I\i)

Лечение:

Избегание холода

Иммуносупрессоры (хлорамбуцил, циклофосфамид)

Переливание «отмытой» в физиологическом растворе эритроцитарной массы

Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия (ПХГ)

Клиническая картина:

Эпизоды внутрисосудистого гемолиза, которые провоцируются местным или общим охлаждением с острыми проявлениями (озноб, рвота, лихорадка, миалгии)

Диагностика:

Гемолиз при 370С предварительно охлажденной крови

Положительная проба Кумбса при низкой температуре (двухфазные IgG против Р-антигена эритроцитов)

Лечение:

Предупреждение переохлаждения

Динамика синтеза цепей гемоглобина в норме

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия (СКА) – наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения Hb, при котором он приобретает кристаллическое строение (HbS).

Эпидемиология: общее число носителей HbS – 300 млн человек; большая часть – в центральной и восточной Африке; наследование по аутосомно-кодоминантому типу.

Патогенез:

Замена в β-цепи Hb глютаминовой кислоты на валин → уменьшение растворимости HbS в восстановленном состоянии при низком PаO2 (<60 ммрт. ст.)

Изменение формы эритроцитов на серповидую в периферическом микроциркуляторном русле

Адгезия иагглютинацияэритроцитов с тромбообразованием

Внутриклеточный гемолиз.

Серповидноклеточная анемия: эпидемиология

Серповидноклеточная анемия: клиническая картина

Вазоокклюзионные кризы:

Ишемия/некроз костей и суставов (дактилит, асептический некроз головок бедреннойиплечевойкостей)

Трофическиеязвынижнихконечностей, гангренаконечностей

ДНприболезняхлегких

Инфарктыголовногомозга, почек, сетчаткиит.д.

Хроническийанемический синдром:

Астеническоетелосложение

Увеличениеразмеровживотаиз-загепатоспленомегалии

± Башенныйчереп

± Гипогонадизм.

Тяжелые инфекции (функциональный аспленизм)

Гипергемолитические кризы: резкое ↓Hb и усиление желтухи,

чаще нафоне инфекций

Апластические кризы: ↓Hb, панцитопения, ↓ретикулоцитов на фоне парвовирусной B19-инфекции

Секвестрационные кризы: ↓Hb ввиду нарушения оттока крови от печени иселезенки)

Серповидноклеточная анемия: диагностика

Мазоккрови:

Нормохромнаяанемия

Эритроцитывформесерпа

Мишеневидныеэритроциты

Нормобласты и эритроциты с базофильной пунктацией и тельцами ХавелЖолли

Умеренныйлейкоцитоз

ЗамедлениеСОЭ

Ретикулоцитоз

Гипербилирубинемия иуробилинурия

Гиперплазия эритроидногоросткакроветворения вКМ

Пробы на серповидность (с метабисульфитом; наложением жгута)

Выявление HbS приэлектрофорезе гемоглобина

Молекулярно-генетическое исследование

Серповидноклеточная анемия: диагностика

Серповидноклеточная анемия: лечение

Предотвращение кризов:

Полноценноепитание, Иммунизация

Противомалярийнаяпрофилактика Своевременнаяантибактериальнаятерапия Приемфолиевойкислоты Гемотрансфузии

Гидроксимочевина 10-15 мг/кг/сутподконтролемОАК Ингибиторполимеризации HbS вокселотор

МоноклональныеАТк P-селектину кризанлизумаб

Приболевых кризах:

В/винфузионнаятерапия (5% растворглюкозы) СедативныеисосудорасширяющиеЛС Антикоагулянты

Анальгетики (НПВС, опиоиды)

Присеквестрационных кризахи Hb <60 г/л: гемотрансфузия.

Приспленомегалии игиперспленизме: спленэктомия

ПриЛГ: антагонисты ЭТ (бозентан), ФДЭ-5 (силденафил)

• Трансплантация костного мозга (используется редко)

• Генная терапия (перспективный метод)

Талассемии

Талассемии – группа наследственных заболеваний, относящихся к количественнымгемоглобинопатиям, прикоторыхимеетместонарушение синтеза α- или β-глобина.

α-талассемия

Патогенез: потеря ≥1 из 4 генов α-глобинана 16 хромосоме

Диагностика:

эритробластемия,

гипохромия, макроцитоз, мишеневидностьэритроцитов , анизоипойкилоцитоз;

β4-тетрамер (или HbH) приэлектрофорезе

генетическоеисследование

β-талассемия

Патогенез: снижение синтеза β-цепей – β+-талассемия или их отсутствие (β0талассемия) при аутосомно-доминантных мутациях в локусе β-глобина, выпадение в

осадоктетрамеровиз α-цепейслизисомэритроцитовиихпредшественников

Диагностика:

Гипохромия, анизоцитоз, мишеневидность, базофильнаяпунктацияэритроцитов.

Приэлектрофорезе – HbF, HbA2, большоеколичествосвободных α-цепей

Генетическоеисследование.