экзамен по биологии мед.-проф. ,леч.фак,пед.фак

женщины с синдромом Дауна ### 45

...

174.При использовании популяционно-статистического метода изучают популяцию …

А. реальную +Б. идеальную

В. с небольшим количеством особей Г. после воздействия физических мутагенов

175.Непосредственно перед какой стадией митоза останавливают делящиеся клетки при использовании цитогенетического метода …

А. профаза Б. анафаза В. интерфаза +Г. метафаза Д. телофаза

176.Дайте краткий ответ. Если у человека обнаружено 3 тельца Барра, то количество Х-хромосом у этого человека ### 4

...

177.В скрининг-программах используют обычно метод …

А. генеалогический Б. близнецовый В. цитогенетический

+Г. биохимический

178.Форма изменчивости, которая лежит в основе различия монозиготных близнецов …

А. мутационная Б. комбинативная

+В. модификационная Г. случайная фенотипическая

179.Количество телец Барра у женщины в норме … (напишите цифрой)

###

... 1

180.Количество телец Барра у мужчины в норме … (напишите цифрой)

###

... 0

181.Анализ показал, что аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака, пере-дается от отца только дочерям, а от матери – и сыновьям, и дочерям. Назовите хромо-сому, в которой находится изучаемый аллель:

А. аутосома +Б. Х-хромосом В. Y-хромосома

182.К методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний относится …

+А. амниоцентез Б. цитогенетический метод

В. дерматоглифический метод Г. пальмоскопия

183.Количество хромосом в соматической клетке человека с синдромом Дауна ### 47

...

184.Полисомия по Х-хромосоме может встречаться …

А. только у женщин Б. только у мужчин

+В. у мужчин и у женщин

185. Повышенное оволосение человека называется …

А. гипертелоризм Б. эпикант +В. гипертрихоз Г. синдактилия Д. ихтиоз

186.К мультифакториальным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия Б. синдром Кляйнфельтера В. синдром Эдвардса +Г. сахарный диабет Д. ахондроплазия

187.У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии +В. тяжелая форма анемии

188.При синдроме Марфана наблюдается взаимодействие генов …

А. полимерия +Б. плейотропия

В. неполное доминирование Г. кодоминирование

189.К неврожденным наследственным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия Б. альбинизм В. синдром Эдвардса

+Г. хорея Гентингтона Д. полидактилия

190.Тип наследования витамин D-резистентного рахита …

А. аутосомно-доминантный Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный +Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

191.Дополнительный палец на кисти руки или на стопе называют …

А. гипертрихоз Б. гипертелоризм +В. полидактилия Г. фокомиелия Д. сиреномиелия

192.Наиболее частый вариант наследования глухонемоты …

А. аутосомно-доминантный +Б. аутосомно-рецессивный В. Х-сцепленный доминантный Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

193.Укажите кариотип мальчика с синдромом Патау …

А. 46,ХY

+Б. 47,ХY13+ В. 47,ХХY

Г. 48,ХХХY

194.Нормальное усвоение лактозы наследуется по типу …

+А. аутосомно-доминантный Б. аутосомно-рецессивный В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

195.Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

+А. аутосомно-доминантный Б. аутосомно-рецессивный В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

196.Для лечения фенилкетонурии применяют метод …

А. оперативная терапия Б. симптоматическая терапия +В. метод исключения

197.Наследственные нарушения ферментных систем составляют группу заболеваний …

А. коллагеновые болезни Б. болезни накопления +В. энзимопатии Г. болезни импринтинга

198.Цитогенетическая характеристика синдрома Эдвардса …

+ А. трисомия 18-й хромосомы Б. трисомия 21-й хромосомы В. трисомия Х-хромосомы Г. делеция 5-й хромосомы

199.Поставьте диагноз: ребенок низкого роста за счет резкого укорочения трубчатых костей …

А. синдром Эдвардса Б. фенилкетонурия В. синдром Патау +Г. ахондроплазия Д. синдактилия

200.Тип наследования фруктоземии …

А. аутосомно-доминантный +Б. аутосомно-рецессивный В. Х-сцепленный доминантный Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

201. Кариотип девочки с синдромом Эдвардса …

А. 47, ХХ 21+ Б. 45, Х0

В. 47, ХХХ

+ Г. 47, ХХ 18+ Д. 45, ХХ 21-

202. Оперативное лечение проводится при заболевании …

А. фенилкетонурия Б. синдром Патау

В. синдром Кляйнфельтера + Г. синдактилия Д. талассемия

203. Фенилпировиноградная кислота, накапливающаяся в крови при фенилкетонурии, приводит к …

А. физическому недоразвитию +Б. умственной отсталости

В. резкому укорочению трубчатых костей Г. полидактилии Д. сахарному диабету

204.Укажите синдром, при котором у человека набор половых хромосом ХY, но фенотип по женскому типу …

А. синдром Марфана +Б. синдром Морриса

В. синдром Шерешевского-Тернера Г. синдром Кляйнфельтера

205.При альбинизме нарушен обмен аминокислоты …

А. фенилаланин Б. метионин В. валин +Г. тирозин Д. глутамин

206. У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии + Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии В. тяжелая форма анемии

207. К мультифакториальным заболеваниям относится…

А. синдром Кляйнфельтера Б. синдром Эдвардса В. алкаптонурия

+ Г. гипертоническая болезнь Д. ахондроплазия

208.Если у человека имеются аномалии генов, кодирующих гидролитические ферменты лизосом, у человека могут развиться заболевания …

А. коллагеновые болезни +Б. болезни накопления В. энзимопатии Г. болезни импринтинга

209.Тип наследования гемофилии:

А. аутосомно-доминантный Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный +Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

210.Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

+А. аутосомно-доминантный Б. аутосомно-рецессивный В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

211.Пониженная свертываемость крови, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу …

А. дальтонизм +Б. гемофилия

В. фенилкетонурия Г. синдром Марфанфана Д. синдром Морриса

212.Дайте краткий ответ. Заболевание, встречающееся только у мужчин и обусловленное наличием дополнительных Х-хромосом это синдром ###

Клайнфельтера

...

213.Генетическая характеристика синдрома «кошачьего крика» …

А. дополнительная 21-я хромосома Б. дополнительная 18-я хромосома +В. делеция 5-й хромосомы Г. дополнительная 13-я хромосома

214.Наиболее частая генетическая характеристика синдрома Дауна …

+А. дополнительная 21-я хромосома Б. дополнительная 18-я хромосома В. делеция 5-й хромосомы Г. дополнительная 13-я хромосома

215.Генетическая характеристика синдрома Патау …

А. дополнительная 21-я хромосома Б. дополнительная 18-я хромосома В. делеция 5-й хромосомы +Г. дополнительная 13-я хромосома

216.Генетическая характеристика синдрома Эдвардса …

А. дополнительная 21-я хромосома +Б. дополнительная 18-я хромосома В. делеция 5-й хромосомы Г. дополнительная 13-я хромосома

217.Дайте краткий ответ. Вертикальная складка у внутреннего угла глаза, создающая эффект нависания верхнего века ### эпикант

...

218.Дайте краткий ответ. Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер - синдром ### Марфана

...

219.Установите соответствие между названием заболевания и его клинической и цитогенетической характеристикой 1. Дауна. 2. Марфана. 3. Шерешевского-Тернера.

2 Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер, тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена.

3 Моносомия по Х-хромосоме. Короткая шея с крыловидными складками, низкий рост.

1 Трисомия по 21-й хромосоме. Наиболее характерный при-знак – выраженная умственная отсталость.

220.Установите соответствие между заболеванием и типом наследования этого заболевания 1) витамин D-резистентный рахит. 2) ихтиоз. 3) фенилкетонурия.

2 голандрический

3 аутосомно-рецессивный.

1Х-сцепленный доминантный.

221.Дайте краткий ответ. Количество хромосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 45

...

222.Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 44

...

223.Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке мужчины с синдромом Кляйнфельтера с кариотипом 47, ХХY ### 44

...

224.Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество хромосом в соматической клетке ###47

...

225.Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество аутосом в соматической клетке ###45

...

226.К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия Б. полидактилия

+В. мышечная дистрофия Дюшенна Г. синдром Эдвардса

227.Болезнь черных пеленок …

А. фенилкетонурия Б. галактоземия +В. алкаптонурия Г. ахондроплазия Д. альбинизм

228.Болезнь мышиного запаха …

+А. фенилкетонурия Б. галактоземия В. алкаптонурия Г. ахондроплазия Д. альбинизм

229.Синдром Энгельмана (синдром «счастливой куклы») относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

+А. болезнь импритинга Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

230.Пигментный ретинит и нейроофтальмия Лебера относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга +Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

231.Синдром фрагильной Х-хромосомы относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга Б. митохондриальная болезнь

+В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

232.К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия Б. полидактилия

+В. хорея Гентингтона Г. синдром Эдвардса

233.Дайте краткий ответ. Феномен более тяжелого проявления заболевания в последующих поколениях ### антиципация

...

234.Антиципация характерна для синдрома …

А. синдрома Шерешевского-Тернера Б. синдрома Кляйнфельтера В. синдрома Дауна +Г. синдрома Мартина-Белла

235.Антиципация характерна для синдрома …

+А. фрагильной Х-хромосомы Б. синдрома Шерешевского-Тернера В. синдрома Кляйнфельтера Г. синдрома Дауна

236.Наследственное заболевание хорея Гентингтона впервые клинически

проявляется в возрасте …

А. 1-2 месяцев после рождения Б. 2-3 лет В. 25-30 лет +Г. 35-40 лет Д. 50-55 лет

237.Тип наследования фолликулярного кератоза …

А. аутосомно-доминантный Б. аутосомно-рецессивный

+В. Х-сцепленный доминантный Г. Х-сцепленный рецессивный Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

238.Дайте краткий ответ. Если у человека обнаружено 2 тельца Барра, то количество Х-хромосом у этого человека … (напишите цифрой) ### 3

...

239.Организм с генотипом АаBbCcDdEе образует ### типов гамет 32

...

240.Генотип организма, гетерозиготного по трем анализируемым признакам …

А. ААBBСС +Б. АаBbСс В. ааbbсс

Г. АаBbсс

241.Тетрагетерозиготный организм образует ### типов гамет

...16

242.Если в одной хромосоме имеются два гена, расстояние между которыми 20 М, то % рекомбинаций между генами составляет:

А. 10 +Б. 20 В. 40 Г. 80

243.Если в одной хромосоме имеются два гена, расстояние между которыми 40 М, то общее количество кроссоверных гамет составляет …

А. 10% Б. 20% +В. 40% Г. 80%

244.Как правильно расположены гены, если известны три расстояния АВ

= 16М, АС = 6М, ВС = 10 М:

А. А-В-С + Б. А-С-В В. С-А-В

245.В каком случае сила сцепления между генами А и В будет больше? Если расстояние между генами А и В составляет:

+ А. 1М Б. 5М

В. 40М Г. 70М Д. 90М

246.Признак, за который отвечает доминантный аллель, расположенный в Х-хромосоме человека …

А. леворукость Б. полидактилия

В. фенилкетонурия

+Г. нормальное цветовосприятие

247.В каком случае сила сцепления между генами А и В будет меньше? Если расстояние между генами А и В составляет …

+А. 1М

Б. 10М В. 30М Г. 40М

248.Изобразим один из фрагментов хромосомы в виде: ABCDEF. Укажите изображение этого фрагмента после делеции …

А. ABCDCEF +Б. ABСEF В. ABCDEFN Г. AВDCEF

249.Биологический тератогенный фактор …

А. радиационный фон Земли +Б. токсоплазма

В. большинство лекарственных препаратов

250.Количество телец Барра при синдроме трисомии Х ###2

...

251.Количество аутосом в соматической клетке мужчины с синдромом Дауна ### 45

...

252.Если у человека обнаружено 2 тельца Барра, то количество Х- хромосом у этого человека ###3

...

253.При приготовления препарата кариотипа в культуру делящихся клеток добавляют

+А. колхицин Б. формалин

В. уксусную кислоту Г. хлорид натрия

254.К мультифакториальным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия Б. синдром Шерешевского-Тернера В. полидактилия

+Г. гипертоническая болезнь

255. К неврожденным наследственным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия Б. альбинизм В. полидактилия

+ Г. хорея Гентингтона

256.Укажите кариотип девочки с синдромом Патау …

А. 46, ХХ +Б. 47, ХХ13+

В. 47, ХХХ

Г. 48, ХХХУ

257.Укажите кариотип мальчика с синдромом Эдвардса …

А. 47, ХХ21+ Б. 45, Х0

В. 47, ХХХ

+Г. 47, ХУ18+

258.У здоровых родителей, являющихся двоюродными братом и сестрой, родился ребенок с фенил-кетонурией. Укажите генотип ребенка, если генотипы родителей Аа

А. Аа

Б. АА + В. аа Г. АаВb

1.Выберите один правильный ответ. Гибридологический метод предложил

А) Т. Морган +Б) Г. Мендель В) С.Четвериков Г) Г. Де Фриз

2.Выберите один правильный ответ. Сцепленное наследование открыл

+А) Т. Морган Б) Г. Мендель В) С.Четвериков Г) Г. Де Фриз

3.Выберите один правильный ответ. Цитоплазматическое наследование

А) подчиняется 1-му закону Менделя Б) подчиняется 2-му закону Менделя В) подчиняется 3-му закону Менделя +Г) не подчиняется законам Менделя

4.Выберите один правильный ответ. Организм наследует

А) признак ​ +Б) норму реакции признака В) фенотип Г) генокопию

5. Выберите один правильный ответ. К генотипической изменчивости относится

А) модификационная + Б) мутационная В) ненаследственная Г) фенотипическая

6.Выберите один правильный ответ. Полиплоидные виды растений образуются в результате:

А) модификации +Б) кратного изменения количества хромосом

В) хромосомной аберрации Г) генной мутации

7.Выберите один правильный ответ. Основным методом диагностики синдрома Дауна является

+А) цитогенетический

Б) биохимический В) генеалогический Г) близнецовый

8. Выберите один правильный ответ. Основным методом диагностики синдрома Шерешевского-Тернера является

+А) цитогенетический Б) биохимический

В) генеалогический Г) близнецовый

9.Выберите один правильный ответ. Основным методом диагностики синдрома Клайнфельтера является

+А) цитогенетический Б) биохимический В) генеалогический Г) близнецовый

10.Выберите один правильный ответ. Основным методом диагностики синдрома моносомии Х является

+А) цитогенетический Б) биохимический В) генеалогический Г) близнецовый

11.Выберите один правильный ответ. Основным методом диагностики синдрома трисомии Х является

+А) цитогенетический Б) биохимический В) генеалогический Г) близнецовый

12.Выберите один правильный ответ. Мутации возникающие в половых клетках, называются

А) соматические Б) индуцированные +В) генеративные Г) спонтанные

13.Выберите один правильный ответ. Количество Х-хромосом у женщин в норме

А) 0 Б) 1 В) 2 Г) 3

14.Выберите один правильный ответ Количество Х-хромосом у мужчин в норме

А) 0

+Б) 1

В) 2 Г) 3

15.Выберите один правильный ответ. Количество Х-хромосом у женщин при трисомии Х

А) 0 Б) 1 +В) 2 Г) 3

16.Выберите один правильный ответ. Количество Х-хромосом у женщин при синдроме Шерешевского-Тернера

А) 0 +Б) 1 В) 2 Г) 3

17.Выберите один правильный ответ. Причиной дальтонизма является

А) генная мутация в аутосоме +Б) генная мутация в Х-хромосоме В) генная мутация в У-хромосоме Г) хромосомная мутация