Экзамен по биологии / bio_otvety_2016-17

Размер. У большинства млекопитающих и многих видов птиц самцы более крупные и тяжёлые, чем самки..

Волосяной покров. Борода у мужчин, грива у львов или бабуинов.

Окраска. Цвет оперения у птиц, особенно у утиных.

Кожа. Характерные наросты или дополнительные образования, такие как рога у оленевых, гребешок у петухов.

Зубы. Бивни у самцов индийского слона, более крупные клыки у самцов моржей и кабанов.

Типы определения пола:

Прогамный; прогамное определение пола происходит до оплодотворения, в процессе формирования яйцеклеток. Таким образом, пол особи, развивающейся из диплоидного яйца, определяется ещё на стадии формирования яйцеклетки , а пол особи, развивающейся из мелкого яйца, зависит от того, будет оно оплодотворено или нет;

Эпигамный; под влиянием внешней среды – например, температуры; У некоторых рептилий пол определяется температурой, в которой развивалось яйцо в течение температурочувствительного периода. Это явление носит название температурозависимого определения пола;

Сингамный; сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.

Хромосомный механизм определения пола у разных организмов

У млекопитающих развитие половых признаков мужского пола обусловлено значительным количеством генов, большая часть которых расположена в аутосомах. Которые начинают они работать только при наличии фактора, который расположен на маленькой Y-хромосоме.

Развитие зародышей крокодила у мужских и женских особей определяется температурой, при которой происходит инкубация яиц.32-33 градуса - самцы, выше или ниже - самки.

14) Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения. Группы сцепления. Группы сцепления у гомо- и гетерогаметного пола у человека. “Цис-“, “транс-“ положение генов в группах сцепления. Кроссинговер как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены.

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

гены находятся в хромосомах. каждая хромосома представляет группу сцепления генов.число групп сцеплений = гаплоидному набору хромосом, постоянному для каждого вида.

Гены расположены в хромосоме в строго определенном локусе. гены рассположены линейно.

сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера. в процессе которого между гомологичными хромосомами происходит обмен одним или несколькими аллельными генами.

расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков.

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Генетические карты

составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т.д.), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.

Пример записи цис- и трансположения:

Цис-положение - расположение тесно сцепленных рецессивных аллелей двух или нескольких локусов в одной из хромосом гомологичной пары, а доминантных — в другой. Транс-положение - локализация 2 данных аллелей (генов) на разных гомологичных хромосомах.

15) Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены. Наследование внеядерных генов. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот. Горизонтальный перенос генов.

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая) - преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов - плазмогенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов - геном) . Плазмогены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки - митохондриях и пластидах.

Плазмогены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку) , так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не

исключает передачи плазмогенов через мужские гаметы). У растений и животных различия, обусловленные цитоплазматической наследственностью, сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.

Прокариоты, помимо генов, которые заключены в хромосомную ДНК, имеют небольшой внехромосомный набор генов, или по-другому – плазмиды. У некоторых плазмид есть свойство встраиваться в хромосомы хозяйских клеток, тогда такая разновидность плазмид называется эписомами. Бактериальные плазмиды представляют собой двухцепочечные, небольшие по размерам кольцевидные молекулы ДНК, которые имеют способность удваиваться отдельно от хромосомы хозяина. Только плазмиды, которые входят в состав хромосом бактерий, удваиваются вместе с бактерией. В гены многих плазмидов заключена информация, которая в последующем будет влиять на фенотип клетки, в которой находится плазмида.

Горизонтальный перенос генов (ГПГ) — процесс, в котором организм передаёт генетический материал другому организму, не являющемуся его потомком.

16) Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.

Главным антимутационным барьером рассматривается выработавшая в процессе эволюции способность к репарации наследственного материала. Её сущность - в устранении из наследственного материала клетки изменённого участка.

Различают 3 системы репарации генетического материала:

эксцизионная репарация (репарация путём «вырезания»);

фоторепарация;

пострепликативная репарация;

Эксцизионная репарация - удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы по комплементарной цепи. Ферментативная система удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочно спаренные или поврежденные основания, и замещает их путём синтеза последовательности, комплементарной оставшейся нити. Фоторепарация (фотореактивация) - является наиболее простым механизмом репарации ДНК. Заключается в расщеплении ферментом (дезоксирибопиримидинфотолиазой), активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием ультрафиолетового излучения. Пострепликативная репарация - пострепликативная репарация «включается» тогда, когда эксцизионная репарация «не справляется» с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до её репликации. При репликации во второй спирали ДНК возникают бреши - однонитевые пробелы, соответствующие изменённым нуклеотидам первой спирали. Бреши заполняются участками цепи с нормальной последовательностью нуклеотидов уже в ходе пострешгикативной репарации при участии ДНК-полимеразы. Позднее была обнаружена и темновая репарация, т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов:

узнающего химические изменения на участке цепи ДНК;

осуществляющего вырезание поврежденного участка;

удаляющего этот участок;

синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного фрагмента;

соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка.

При световой репарации исправляются повреждения, возникшие только под воздействием ультрафиолетовых лучей, при темновой — повреждения, появившиеся под влиянием жесткой радиации, химических веществ и других факторов. Темновая репарация обнаружена как у прокариот, так и в клетках эукариот. У последних она изучается в культурах тканей. Вопрос о том, почему одни повреждения репарируются, а другие нет, остается открытым. Если репарация не наступает, то клетка либо гибнет, либо наступает мутация.

Связь мутаций с репарацией ДНК.

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.

17) Изменчивость, ее формы. Модификационная изменчивость; адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Морфозы и фенокопии. Примеры.

Изменчивость - это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Причинами изменчивости являются разнообразие генотипов, условия среды, которые определяют разнообразие в проявлении признаков у организмов с одинаковыми генотипами. Фенотипические

различия, вызываемые внешними факторами, называются модификационными.Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Сезонные модификации - генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий.

Экологические модификации - адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и качественные (цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей) признаки. Приспособительный (адаптивный) характер имеют все наиболее распространенные модификации. Так повышение числа эритроцитов и содержание Hb в крови животных и человека в горах представляют приспособление для лучшего использования кислорода.

Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий.

-Модификации не передаются по наследству.

-Модификации однозначны для самых примитивных и высокоорганизованных организмов.

Вариации в проявлении гена не являются беспредельными. Они ограничиваются нормой реакции организма.

Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака.

Различают признаки с широкой нормой реакции (масса скота, урожайность с/х культур), узкой (процент жирности молока, содержание белков в крови у человека) и однозначной нормой (большинство качественных признаков - цвет волос, глаз).

Морфоз — ненаследственное изменение фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Морфозы возникают в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера.

Фенокопии— изменение фенотипа под влиянием фактором внешней среды. эти изменения проявляются только при опр факторах, если воздействие прекращается то фенотип возвр к своему норм состоянию.Фенокопии сохранются в течение всей жизни лишь при действии преобразующего фактора в период эмбриогенеза. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации.

пример –приём алкоголя во время беременности может привести к комплексу нарушений схожих с симпотомами болезни Дауна.

Примером проявления фенокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обусловливаться наследственными и передовыми (в частности, отсутствием йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.

18) Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медикогенетические аспекты семьи.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов,. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов.

Системы браков:

Рандомизированный брак (панмиксия) - не выборочный брак;

Аутбридинг (неродственный брак) - брак между особями, не находящихся в родственных связях;

Инбридинг - между особями, которые являющиеся родственниками: - Инцестный брак - между людьми I степени родства; - Родственные (кровнородственные) браки - между людьми II, III степеней родства;

Асортативный брак - выборочные браки: · -Положительные - браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку; -Отрицательные - браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку.

Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.

Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах.

Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения в семье больного ребенка.

Задача медико-генетического консультирования:

1.Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;

2.Определение типа наследования заболевания в данной семье;

3.Расчет величины риска повторения заболевания в семье;

4.Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;

5.Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;

6.Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Показания для медико-генетического консультирования:

1.Рождения ребенка с врожденными пороками развития;

2.Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

3.Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4.Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5.Близкородственные браки;

6.Возраст матери старше 35 лет;

7.Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности

8.Неблагоприятный ход беременности;

Этапы медико-генетического консультирования.

Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и моральноэтические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни.

На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации.

Заключительный этап - (совет врача-генетика).

19) Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (общие принципы). Соматические и генеративные мутации. Понятие о моногенных болезнях.

Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:

физических (радиация, температура, электромагнитное излучение);

химических (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин);

биологических (вирусы, бактерии).

Различают несколько классификаций мутаций.

Классификация 1.

Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам).

Вредные мутации: глухота, дальтонизм.

Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Классификация 2..

Соматические (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они будут наследоваться следующим поколением при вегетативном размножении.

Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках): эти мутации происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).

Классификация 3..

Генные мутации (точковые) происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 180, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с изменением числа хромосом на несколько хромосом (1, 2, 3): А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера. Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра. В) полисомия Моногенные болезни (МБ) - заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная

генная мутация. МБ наследуются в соответствии с законами Менделя.

20) Генные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК.

Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 180, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому.

Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который, успешно выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с остальным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т. е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают фенотипический эффект.

21) Хромосомные мутации, их классификация: делеции, дупликации, транслокации, инверсии. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.

Хромосомные перестройки – абберации возникают в результате разрыва хромосомы. Хромосомные перестройки могут быть внутрихромосомными и межхромосомными. Классификация:

Выпадение участков хромосом – делеции; различают терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интеркалярные (утрата участка на внутреннем участке хромосомы), происходят вследствие простого разрыва хромосомы с последующей утратой сегмента или неравного кроссинговера между хромосомами или хроматидами; если после образования делеции, хромосома сохранила

центромеру, то она аналогично другим хромосомам передается при делении (синдром кошечьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы);

Удвоение отдельных участков хромосом – дупликации; возникает из-за ионизирующих и других видов излучения, некоторых химических соединений, вирусов (синдром Палмистера (дупликация короткого плеча 2 хромосомы);

Поворот участка хромосомы на 180 – инверсии; в зависимости от того, включает ли инвертируемый участок центромеру или нет различают перицентрические и парацентрические инверсии;

Прикрепление оторвавшегося участка хромосомы к другой хромосоме – транслокации; реципрокные транслокации – 2 поврежденные негомологичные хромосомы обмениваются отделившимися от них участками;

Сбалансированные;

Несбалансированные;

Робертсоновские – 2 негомологичные хромосомы объединяются в одну или из одной хромосомы образуются две самостоятельные.

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

22) Геномные мутации: классификация, причины, механизмы; роль в возникновении хромосомных синдромов. Антимутационные механизмы.

К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию и анеуплоидию. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т.е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза.

Причины мутаций:

Нарушение расхождения бивалентных гомологичных хромосом в анафазе мейоза

1;

Гаметы лишены данной хромосомы;

Гаметы имеют одну группу сцепления;

Нарушение расхождения сестринских хроматид в анафазе мейоза 2;

Нарушение расхождения хромосом при митозе;

XY, 21+; Синдром кошачьего крика у девочки: 46, XX, 5p-)

24)Биохимический метод изучения генетики человека; его значение для диагностики наследственных болезней обмена веществ. Роль транскрипционных, посттранскрипционных и посттрансляционных модификаций в регуляции клеточного обмена. Примеры.

Биохимический метод направлен на выявление биохимического фенотипа организма. Этот метод используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов.

Биохимическую диагностику наследственных нарушений обмена проводят в 2 этапа. На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором – более сложными и точными методами уточняют диагноз заболевания.

Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — гемоглобинозов.

Пример – фенилкетонурия (ФКУ). Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-

гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин.

Общей же причиной наследственных болезней обмена веществ являются нарушения, произошедшие в процессе транскрипции, трансляции или сборки белка.

25)Генеалогический метод генетики человека. Основные правила составления и последующего анализа родословных схем (на примере собственной родословной схемы). Значение метода в изучении закономерностей наследования признаков.

Генеалогический метод: составление и анализ родословных. Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:

1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Пробанд в родословной обычно обозначается стрелочкой. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении — арабскими.