Экзамен по биологии / bio_otvety_2016-17

1) Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Значение достижений фундаментальной биологии (геномики, протеиномики, метаболиомики) для медицины на современном этапе.

Биология — наука о жизни. Она изучает жизнь как особую форму движения материи,

законы ее существования и развития. Современная биология представляет собой систему наук о живой природе. Общие закономерности развития живой природы, раскрывающие сущность жизни, ее формы и развитие, рассматривает общая биология. Соответственно объектам изучения - животным, растениям, вирусам — существуют специальные науки, изучающие каждую из названных групп организмов.

Основными частными методами в биологии являются:

Описательный (заключается в сборе и описании фактов);

Экспериментальный (изучение явления природы в заданных условиях);

Моделирование (позволяет описывать сложные природные явления с помощью относительно простых моделей);

Исторический (изучает ход развития исследуемого объекта);

Сравнительный (основан на анализе сходств и различий изучаемых объектов).

Геномика — раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома и генов живых организмов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет важнейшее значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных болезней. Для медицины первостепенное значение имеют исследования в области геномики патогенных микроорганизмов, поскольку они проливают свет на природу инфекционного процесса и создание лекарств, направленных на специфические мишени бактерий.

Протеомика — наука, основным предметом изучения которой являются белки, их функции и взаимодействия в живых организмах, в том числе — в человеческом. Основная задача протеомики — количественный анализ экспрессии белков в клетках в зависимости от их типа, состояния или влияния внешних условий. Сравнение протеомов здорового и больного пациентов позволяет выявить конкретные белки, потенциально вовлеченные в развитие болезни, которые в дальнейшем могут стать мишенями для новых лекарственных препаратов. Кроме того, если такие белки уже известны, анализ протеома может использоваться как метод ранней диагностики. Анализ протеома дает больше информации, чем сравнение уровня экспресии по мРНК, так как учитывает еще и посттрансляционные модификации и альтернативный сплайсинг.

Метаболомика - это научное изучение химических процессов, в которые вовлечены метаболиты. Каждый процесс, протекающий в клетках живых организмов, требует энергии. Эта энергия высвобождается из питательных веществ и тратится на синтез новых, механическую работу, процессы терморегуляции и т.д. в процессах метаболизма. Биохимия часто подразумевает расшифровку метаболических путей, по которым питательные вещества и энергия перемещаются в клетках организма.

Традиционно такой анализ осуществляли путем измерения активности отдельных ферментов или уровней отдельных химических соединений (метаболитов) в биологическом образце. Данный подход обеспечил ряд наиболее серьезных достижений в биологии, однако он требует очень больших временных затрат и имеет свои ограничения. Метаболомика, напротив, позволяет нам одновременно измерять уровни сотен или тысяч химических соединений, что обеспечивает получение гораздо более подробной картины обмена веществ. Этот потенциал и универсальность открывают перед метаболомикой широкий спектр возможных областей применения.

2)Определение жизни. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого. Современные теории и главные этапы возникновения и развития жизни на Земле.

Жизнь есть способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей их внешней природой, причем с прекращением этого обмена веществ прекращается и жизнь, что приводит к разложению белка.(Ф. Энгельс)

Фундаментальные свойства живого:

Самообновление. Связано с потоком вещества и энергии. Основу обмена веществ составляют сбалансированные и четко взаимосвязанные процессы ассимиляции (анаболизм, синтез, образование новых веществ) и диссимиляции (катаболизм, распад).

Самовоспроизведение. Обеспечивает преемственность между сменяющимися генерациями биологических систем. Это свойство связано с потоками информации, заложенной в структуре нуклеиновых кислот.

Саморегуляция. Базируется на совокупности потоков вещества, энергии и информации через живой организм;

Раздражимость. Связана с передачей информации извне в любую биологическую систему и отражает реакцию этой системы на внешний раздражитель.

Наследственность. Обеспечивает преемственность между поколениями .

Изменчивость. Cпособность приобретать новые признаки и утрачивать прежние. Результатом оказывается разнообразие особей, принадлежащих к одному и тому же виду.

Развитие – онто- и филогенез.

Адаптация - способность живого организма постоянно приспосабливаться к изменяющимся условиям существования в окружающей среде.

Движение, т. е. пространственное перемещение всего организма или отдельных частей их тела.;

Дискретность и целостность. Любая биологическая система состоит из отдельных частей т. е. дискретна. Но взаимодействие этих отдельных частей образует целостную систему.

Уровни организации живого:

Молекулярный уровень.

Клеточный уровень.

Тканевый уровень.

Органный уровень.

Организменный уровень

Популяционно-видовой уровень организации характеризуется объединением родственных особей в популяции, а популяций - в виды, что приводит к возникновению новых свойств системы. Основные свойства этого уровня: рождаемость, смертность, выживание, структура (половая, возрастная, экологическая), плотность, численность, функционирование в природе. Основная стратегия популяционно-видового уровня проявляется в более полном использовании возможностей среды обитания, в стремлении к возможно более длительному существованию, в сохранении свойств вида и самостоятельном развитии;

Биогеоценотический (экосистемный) уровень Данный уровень характеризуется множеством свойств. К ним относятся: структура экосистемы, видовой и количественный состав ее населения, типы биотических связей, пищевые цепи и сети", трофические уровни, продуктивность, энергетика, устойчивость и др.

Биосферный уровень. Самый высокий уровень организации жизни. Основными структурными единицами этого уровня являются биогеоценозы (экосистемы) и окружающая их среда.

Теории возникновения жизни:

Креационизм (лат. сгеа — создание). Согласно этой концепции, жизнь и все населяющие Землю виды живых существ являются результатом творческого акта высшего существа в какое-то определенное время.

Самопроизвольное (спонтанное) зарождение. Идеи происхождения живых существ из неживой матёрии .

Гипотеза панспермии. Согласно этой гипотезе жизнь могла быть занесена на Землю из космоса. Наиболее вероятно попадание живых организмов внеземного происхождения с метеоритами и космической пылью

Гипотеза биохимической эволюции. В 1924 г. биохимиком А. И. Опариным, а

позднее английским ученым Дж. Холдейном (1929) была сформулировала гипотеза, рассматривающая жизнь как результат длительной эволюции углеродных соединений. Современная теория возникновения жизни на Земле, называемая теорией биопоэза, была сформулирована в 1947 г. английским ученым Дж. Берналом.

Этапы позникновения жизни на Земле:

Синтез низкомолекулярных органических соединении (биологических мономеров) из газов первичной атмосферы.

Образование биологических полимеров.

Формирование фазообособленных систем органических веществ, отделенных от внешней среды мембранами (протобионтов).

Возникновение простейших клеток.

Первые три этапа относят к периоду химической эволюции, а с четвертого начинается эволюция биологическая.

3)Клетка как открытая система. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Роль внутриклеточных структур в энергетическом и пластическом обмене.

Клетка — открытая система, связанная с окружающей средой обменом веществ и энергии. Это функциональная система, в которой каждая молекула выполняет определенные функции. Клетка обладает устойчивостью, способностью к саморегуляции и самовоспроизводству.

Благодаря наличию потока информации клетка на основе многовекового эволюционного опыта предков приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, а также передает в ряду поколений.

Поток энергии у представителей разных групп организмов обеспечивается механизмами энергоснабжения —брожением, фотоили хемосинтезом, дыханием.

Потоки информации, энергии и веществ осуществляются непрерывно и составляют необходимое условие сохранения клетки как живой системы.

Роль внутриклеточных структур в энергетическом и пластическом обмене:

Благодаря наличию потока информации клетка приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, передает в ряду поколений. В этом потоке участвуют ядро, макромолекулы, переносящие информацию в цитоплазму (мРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). Позже полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру, и используется в качестве катализаторов или структурных белков. Также функционируют геномы митохондрий, а в зеленых растениях — и хлоропластов.

4)Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл, его механизмы. Регуляция митоза. Апоптоз и некроз, их значения в медицине. Проблема клеточной пролиферации в медицине.

Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:

Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки.

Период клеточного деления, называемый «метозом» (от слова mitosis — митоз).

Интерфаза состоит из нескольких периодов:

G1фаза - начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов;

S-фаза во время которой идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей

G2-фазы, во время которой идет подготовка к митозу.

У дифференцировавшихся клеток, которые более не делятся, в клеточном цикле может отсутствовать G1 фаза. Такие клетки находятся в фазе покоя G0.

Период клеточного деления (фаза М) включает две стадии:

кариокинез (деление клеточного ядра);

цитокинез (деление цитоплазмы).

Митоз

Пролиферация. Размножение тканей организма путём размножения клеток митозом.

Роль внутриклеточных регуляторов играют специфические белки цитоплазмы. В течение каждого клеточного цикла существуют несколько критических точек, соответствующих переходу клетки из одного периода цикла в другой. При нарушении внутренней системы контроля клетка под влиянием собственных факторов регуляции элиминируется апоптозом, либо на некоторое время задерживается в одном из периодов цикла.

Апоптоз – запрограмированная гибель клетки. Пример нарушения апаптоза - синдактилия Некроз — гибель клеток и тканей в результате патологических воздействий. Причины некроза разнообразны. например пролежни.

5. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК и РНК. Виды РНК. Уровни компактизации генетического материала и их роль в выполнении функций хромосом в клеточном цикле.

Молекула нуклеиновой кислоты представляет собой полимер (полинуклеотид), состоящий из последовательно соединенных друг с другом мономеров (нуклеотидов). В свою очередь, каждый нуклеотид представляет собой соединение, в котором присутствуют три различные молекулы:

остаток фосфорной кислоты (фосфат), углевод (пентоза) и азотистое основание (пуриновое либо пиримидиновое). Следует отметить, что нуклеотиды молекул ДНК (дезоксирибонуклеотиды) содержат углевод дезоксирибозу и одно из четырех азотистых оснований — аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц), В состав нуклеотидов РНК (рибонуклеотидов) входит рибоза и также— аденин, гуанин, урацил (У) и цитозин.

Виды РНК:

1)информационная РНК, которая кодирует наследственную информацию с ДНК и переносит ее к месту сборки белка;

2)транспортная РНК, которая присоединяет аминокислоты и переносит их к месту сборки белка;

3)рибосомальная РНК, которая входит в состав рибосом.

Уровни компактизации генетического материала:

Нить ДНК претерпевает пять уровней :

1) Первый уроыень компактизации хромосом считается нуклеосомный. Нуклеосома представляет собой структурную единицу хромосомы обр. компактизацией ДНК с гистоновыми белками Н2А, Н2В, НЗ, Н4 (по две молекулы каждого). Хроматин на этой стадии имеет вид «бусин», нанизанных на «нить» Такая структура обеспечивает компактизацию примерно в 6—7 раз.

2) Вторая ступень компактизации - формирование хроматиновой фибриллы диаметром 30 нм. В этом процессе участвует гистон HI, который сворачивает нуклеосомную фибриллу в спираль.Уровень компактизации на этом этапе достигает примерно 40.

3) Третий этап — петельно-доменный — наиболее сложный. Соленоидная фибрилла складывается, образуя петли различной длины. Общий уровень компактизации возрастает до 1000.

4) На четвертом этапе компактизации 300 нм-фибриллы дополнительно сворачиваются, образуя хроматиды диаметром примерно 600-700 нм.

5) Пятая ступень компактизации (в 7000 раз) характерна для метафазной хромосомы;

6)Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и посттранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.

Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Генетический код — это система записи информации о последовательности

расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК.

Свойства ген. кода:

1)Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

2)Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном

(исключение метиотин и триптофан)

3)Код однозначен — каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

4)Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

5)Внутри гена нет знаков препинания.

6)Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ.

Транскрипция — это процесс считывания информации РНК, осуществляемой и-РНК. По

принципу комплементарности она считывает с ДНК при участии фермента называемого РНК — полимеразой.

Впроцессе транскрипции можно выделить 4 стадии:

1)Связывание РНК-полимеразы с промотором,

2)Инициация — начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК,

3)Элонгация — рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой нити ДНК,

4)Терминация — завершения синтеза и-РНК. Промотр — площадка для РНК-полимеразы. Оперон

— часть одного гена ДНК.

Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта РНК в зрелую РНК. Трансляцией (от лат. translatio — перевод) называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК).

Процесс трансляции разделяют на

1)инициация — узнавание рибосомой стартового кодона и начало синтеза.

2)элонгация — собственно синтез белка.

3)терминация — узнавание терминирующего кодона (стоп-кодона) и отделение продукта.

7) Реакции матричного синтеза. Принципы и этапы репликации ДНК. Репликон. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК.

При реакциях матричного синтеза образуются полимеры, строение которых полностью определяется строением матрицы. В основе реакций матричного синтеза лежит комплементарное взаимодействие между нуклеотидами.

Основное функциональное значение репликации – обеспечение потомка стабильной генетической информацией развития, функционирования и поведения. В процессе репликации две нити ДНК разделяются, каждая из них является шаблоном (матрицей) для синтеза вдоль нее новой нити. Последовательность оснований, которые должны быть в новых нитях, можно легко предсказать, так как они комплементарны основам, присутствующие в старых нитях. Таким образом, образуются две дочерние молекулы, идентичные материнской. Каждая дочерняя молекула состоит из одной старой (материнской) нити и одной новой нити.

Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз Репликация проходит в три этапа:

1)инициация репликации;

2)элонгация;

3)терминация.

Схематическое изображение процесса репликации, цифрами отмечены: (1) запаздывающая нить, (2) лидирующая нить, (3) ДНК-полимераза (Polα), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) праймаза, (7) фрагмент

Оказаки, (8) ДНК-полимераза (Polδ), (9) хеликаза, (10) одиночная нить со связанными белками, (11) топоизомераза

Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознать и исправить ошибку. Синтез энергозатратный.

Цепи молекулы ДНК расходятся, образуют репликационную вилку, и каждая из них становится матрицей, на которой синтезируется новая комплементарная цепь. В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК, идентичные родительской молекуле.

Репликон — это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта.

Несмотря на высокую точность процессов репликации и эффективно работающую систему коррекции во вновь синтезированных нитях ДНК всегда имеются нарушения. Эти дефекты именуют чаще всего как «генные мутации». Частота: 1 ошибка на 1000 пар нуклеотидов.

Редупликация, происходящая с ошибками носит название конвариантная редупликация.

8)Особенности организации генома эукариот. Классификации нуклеотидных последовательностей: уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Регуляция экспрессии генов у эукариот.

Геномсовокупность генов гаплоидного набора хромосом. Генэто линейный участок молекул ДНК, в котором закодирована последовательность а/к одной полипептидной цепи молекул белка. Большинство генов эукариот имеют мозаичное строение, т. е. состоят и чередующихся кодирующих (экзоны) и не кодирующих (интроны) участков.

Последовательности:

Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями.

Среднеповторяющиеся – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз.

Высокоповторяющиеся, число которых достигает 10 миллионов на геном.

Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений.

Экспрессия генов эукариот регулируется на уровне транскрипции, процессинга РНК в ядре.

9)Классификация генов: структурные, функциональные (гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы); гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации.

Структурные гены - это гены, контролирующие развитие конкретных признаков. Продуктом первичной активности гена является либо иРНК и далее полипептид, либо рРНК и тРНК.

При их мутациях наблюдаются обширные и разнообразные нарушения организма. Они образованы СРЕДНЕПОВТОРЯЮЩИМИСЯ последовательностями ДНК.

Виды структурных генов:

Функциональные гены, которые, в свою очередь, делятся на гены-модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов:

Ингибиторытормозят биол.процесс Модификаторы – усиливающие или ослабляющии дейчтвие главного гена и неаллельный ему

Интенсификаторы – усиливающие экспрессию неаллельного ему гена Регуляторы – ркгулируют транскрипцию структуреного гена

Операторы – располагаются рядом со структурным геном и служат местом связывания репрессора

Структурные гены:

Кодирующие аминокислотные последовательности структурных (коллаген) и ферментативных белков;

Кодирующие аминокислотные последовательности белков, функционирующих во всех клетках (например, рибосомных, гистонов);

Кодирующие последовательность нуклеотидов в молекулах рРНК и тРНК.

10)Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.

Множественные аллели — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом.

Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей, но некоторые гены существуют в виде большого числа аллелей. Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена.

пример

- Наследование групп крови по системе AB0

- Окраска кроликов (гималайская, черная, альбинос)

Полиморфизм – разнообразие признаков внутри вида

Обычно, причиной полиморфизма генов являются изменения отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена (иногда в лучшую, а чаще, в худшую сторону). Некоторые изменения неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия и др.) . При определенных условиях (требуется достаточно длительный отрезок времени – сотни или тысячи лет) мутантные гены могут распространяться в популяциях и становиться достаточно обычными аллельными вариантами, обеспечивая основу генного полиморфизма.

11) Ген, его свойства. Примеры.

Ген – элементарная функциональная единица наследственног материала, определяющая возможность развития отдельного признака клетки или организма.

Свойства гена:

дискретность — несмешиваемость генов; ()

стабильность — способность сохранять структуру;()

лабильность — способность многократно мутировать;()

множественный аллелизм — многие гены существуют впопуляции во множестве молекулярных форм; (группы крови AB0)

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только двеформы гена;()

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;()

плейотропия — множественный эффект гена;(ген рыжих волос обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек и фенилкетанурия)

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;(постоянная экспрессивность система AB0, Изменчивая экспрессивность окраска глаз)

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;(полидактилия)

амплификация — увеличение количества копий гена.()

12)Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях

среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.

Фенотип – совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития. Фенотипическое проявление генотипа в зависимости от среды изменяется в пределах нормы реакции. Норма реакции — пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или генотипа в целом.

Среда 1 порядка- совокупность генов представленнных в генотипе данной особи Среда 2 порядка- внутренняя среда данной особи 2А-организм плода. 2Б-организм матери Среда 3 порядка- окружающая среда данной особи

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель. Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

13) Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Половой диморфизм. Типы определения пола: прогамный, сингамный, эпигамный. Хромосомный механизм определения пола у разных организмов. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено,что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам ,морфологии и содержанию генов),а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине, морфологии и заключенной в них генетической информации. При дальнейшем исследовании было показано,что эти непарные хромосомы и определяют пол огранизма. Их назвали половыми хромосомами, в отличие от других – аутосом.Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали Х-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужского организма - Y-хромосомой.

Половые признаки — совокупность признаков, по которым мужской и женский пол отличают друг от друга. Половые признаки бывают первичными, или основными, и вторичными. Первые — это половые железы — яичники или семенники. Вторичные половые признаки формируются в течение роста и полового созревания организма. У мужчин они проявляются в росте бороды, усов, появлении низкого тембра голоса и др., у женщин — в развитии молочных желез, в появлении определенных особенностей телосложения и других признаков. У человека и позвоночных животных вторичные половые признаки являются функцией деятельности половых желез. Интенсивность полового созревания людей зависит от социально-бытовых условий, наследственности и других причин.

Половой диморфизм — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, исключая различия в строении половых органов. Половой диморфизм может проявляться в различных физических признаках: