Геномные мутации: понятие, виды, значение.

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

К ним относятся полиплоидия, гаплоидия и анеуплоидия.

Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 5n …). Полиплоидия, как правило, используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. Для этого обычно используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов. У млекопитающих и человека это летальные мутации.

Гаплоидия (1n) – одинарный набор хромосом, например, у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как в данном случае проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека – это летальная мутация. Это уменьшение полных гаплоидных наборов хромосом.

Анеуплоидия или гетероплоидия – это некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+1; 2n+2; 2n-1 и т.д.). Разновидности анеуплоидии:

а) трисомия (2n+1) – три гомологичных хромосомы в кариотипе, например, при синдроме Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);

б) моносомия (2n-1) – в наборе одна из пары гомологичных хромосом, например, при синдроме Шерешевского-Тернера (моносомия Х). Моносомии по первым крупным парам хромосом являются для человека летальными мутациями.

в) нулисомия (2n-2) – отсутствие пары хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная болезнь, связанная с моносомией, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Характеризуется своеобразным физическим развитием и отставанием в половом развитии. Частота заболевания среди новорожденных девочек - 1 : 3000.

Значение: из-за геномных мутаций у человека существенно снижает уровень жизни или появляется смерть. Для растений-новые сорта, повышенная выживаемость. Встречается в основном у человека и растений. Большинство мутантов отличаются пониженной жизнеспособностью или не имеют хозяйственно ценных признаков. Все же часть мутаций вызывает благоприятные изменения отдельных признаков и свойств, не снижая жизнеспособности, а иногда даже повышая ее. Встречаются мутанты, проявляющие более высокую продуктивность, чем исходные сорта. Такие формы были получены у ячменя, овса, гороха, люпина, льна, арахиса, горчицы и других культур.