Biologia_Vopr_4
.docxПонятие о мутациях. Свойства мутаций. Генокопии мутаций.
МУТАЦИЯ (от лат. mutatio — изменение) — резкое, скачкообразное изменение признака. Оно обусловлено изменениями структуры ДНК (генные мутации), хромосом (хромосомные мутации) или генома (геномные мутации). Термин «мутация» был введен Г. де Фризом, автором первой мутационной теории (1901 г.). Мутации бывают доминантными и рецессивными, полезными и вредными, прямыми (от дикого типа к новому признаку) и обратными (возврат к дикому типу). Мутация — это стойкое изменение, которое наследуется в последующих поколениях. Мутации возникают спонтанно или же под влиянием какого-либо целенаправленного воздействия (индуцированные мутации). Различают мутации соматические, которые возникают в соматических клетках и при половом размножении не передаются потомству, и генеративные. Генеративные мутации возникают в половых клетках и поэтому наследуются. Соматические мутации могут передаваться потомству только при вегетативном размножении.
Свойства мутаций:
Возникают внезапно, скачкообразно.
Наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
Случайны и ненаправленны — мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
По своему проявлению могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
ГЕНОКОПИЯ (от ген и лат. copia — множество, запас), одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разл. генов. Возникновение Г.— следствие контроля признаков несколькими генами. Поскольку биосинтез молекул в клетке, как правило, осуществляется многоэтапно, мутации разных генов, контролирующих соответственно разл. этапы одного биохимич. пути, могут приводить к одинаковому результату — отсутствию конечного продукта цепи реакций и, следовательно, одинаковому изменению фенотипа. Напр., известны рецессивные аллели разл. генов, к-рые локализованы в разл. хромосомах дрозофилы, но каждый из них обусловливает одну и ту же ярко-красную окраску глаз, т. к. вызывает нарушения одного из этапов синтеза коричневого пигмента. Строго говоря, изменения фенотипа в случае Г. будут отличаться друг от друга, поскольку исходные изменения касаются всё же разл. этапов биосинтеза. Так, у человека известно неск. форм рецессивной наследств, глухоты, вызываемых мутантными аллелями, по крайней мере, трёх аутосомных генов и одного гена в Х-хромосоме. Однако в разных случаях глухота сопровождается, напр., или пигментным ретинитом, или зобом, или аномальной электрокардиограммой. Проблема Г. (как и фенокопий) особенно актуальна в мед. генетике для прогноза возможного проявления наследств, заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни или аномалии развития.