Классификация:

1.По типу клеток:

-соматические - возникают в соматических клетках и влияют на судьбу данного организма.

-генеративные - возникают в половых клетках и влияют на судьбу потомства, приводят к развитию наследственных болезней.

2. По биологической значимости.:

-полезные - вызывают повышение адаптационных способностей особи, играют роль в эволюции.

Вредные - могут быть летальными и нелетальными.

3.По этиологии:

-спонтанные - возникают под действием случайных ошибок при репликации или под действием природных факторов.

-индуцированные - возникают в результате действия конкретных физических, химических, биологических факторов.

Физические факторы - ионизирующая радиация.

Химические факторы- все вещества из группы мутагенов.

Биологические факторы- вирусы.

Эндогенные - свободные радикалы (ПОЛ).

4.В зависимости от характера нарушений в генотипе:

-хромосомные

-генные.

Наследственные болезни по характеру мутаций:

-хромосомные

-генные. Понятие о критических периодах развития органов.

Все развитие от созревания половой клетки до рождения плода делят на: - бластогенез — от оплодотворения до 15 дня беременности. Заканчивается образованием эмбриобласта и трофобласта. - эмбриогенез — от 16 дня до 75 дня беременности, образуется амнион и хорион. - фетогенез — от 76 дня по 280 — образование плаценты, дифференцировка и созревание тканей плода, рождение плода. В онтогенезе человека можно выделить несколько критических периодов развития: 1. Развитие половых клеток (овогенез и сперматогенез) 2. Оплодотворени. 3. Имплантация — внедрение зародыша в стенку матки 4. Развитие осевых зачатков органов и формирование плаценты. 5. Стадия усиленного роста головного мозга 6. Формирование основных функциональных систем организма и дифференцировка полового аппарата. 7. Рождение 8. Новорожденность (до года) 9. Половое созревание (11-16 лет)

Патология внутриутробного развития.

Возникает в результате воздействия на организм матери повреждающих факторов во время беременности, или в результате заболеваний матери. Особенности патологии внутриутробного периода зависят от характера повреждающего фактора.

Повреждающие факторы:

1) физические (радиация, электрический ток, механическое повреждение).

2) химические (мутагены, лекарственные препараты, бытовые и промышленные токсические вещества).

3) биологические (бактерии, вирусы).

Заболевания матери, которые могут привести к гипоксии плода (патология СС, дыхательной системы, анемии) и которые могут приводить к гормональному дисбалансу (диабет, гипо/гипертиреоз и.т.д.), вредные привычки, иммунологическая несовместимость матери и ребенка.

Курение может способствовать спонтанному аборту, преждевременным родам, влиять на физический рост и интеллект ребенка. У курящих матерей выявлены разнообразные изменения плаценты (тонкая, круглая, нарушен плацентарный кровоток). Курение способствует уменьшению респираторных движений плода. Содержащийся в табачном дыме СО и никотин влияют на внутриматочный рост плода. Употребление алкоголя матерью ведет к алкогольному синдрому плода (задержка роста, умственная отсталость, специфические черты лица). Этанол проходит через плачентарный барьер. Циркулирует в крови и тканях плода и новорожденного.

Гемато-, эмбрио-, фетопатии. Гематопатии — мутации в половых клетках родителей и ненаследственные изменения в яйцеклетках и сперматозоидах, вследствие различных причин, в том числе возраста родителей, приводит к наследственным заболеваниям и синдромам. Бластопатии — при поражении бластоцисты — приводит к циклопии, двойниковым порокам. Причина — хромосомные аберрации.

Эмбриопатии — поражение зародыша, возникающее в период от 16 дня до конца 8 недели беременности. Обусловлено тератогенным воздействием различных физических, химических, биологических факторов. Бывают: Неинфекционные — при действии на плод факторов: -физических (гипоксия, температура) -химических (алкоголь, никотин, наркотики) Инфекционные - чаще всего вызывается вирусами. Будет вызывать тератогенный (пороки и уродства) и эмбриотоксический эффект.(нарушение формирования органов) Фетопатии — поражение плода в период с 9 недели и до конца беременности. Представлены редкими пороками дистопии и гипоплазии органов. Неинфекционные — гемолитическая болезнь Инфекционные — признаки незрелости, отставание в умственном и физ развитии.

Наследственные болезни- заболевания, возникшие в результате хромосомных и генных генеративных мутаций.

В основу выделения наследственных болезней заложен механизм возникновения заболевания, а не его способность передаваться по наследству. Это сделано в связи с тем, что не все наследственные заболевания могут передаваться по наследству. Существует целая группа заболеваний (хромосомные болезни), которая обычно не передаётся по наследству, а возникает в результате впервые возникших генеративных мутаций. Это связано с тем, что большинство больных с хромосомными заболеваниями не доживают до взрослого состояния, либо являются стерильными. Наследственные болезни по характеру мутаций: - Хромосомные — большая группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации.

- Генные — обусловены генерализованнными генными мутациями. (приводят к изменению молекулярной структуры гена) Роль наследственности.

Наследственные болезни- заболевания, возникшие в результате хромосомных и генных генеративных мутаций.

В основу выделения наследственных болезней заложен механизм возникновения заболевания, а не его способность передаваться по наследству. Это сделано в связи с тем, что не все наследственные заболевания могут передаваться по наследству. Существует целая группа заболеваний (хромосомные болезни), которая обычно не передаётся по наследству, а возникает в результате впервые возникших генеративных мутаций. Это связано с тем, что большинство больных с хромосомными заболеваниями не доживают до взрослого состояния, либо являются стерильными.

Приобретенные болезни - возникают под действием факторов внешней среды.

Врожденные болезни - проявляются сразу же после рождения. К ним относят большинство наследственных заболеваний и приобретенных, которые возникли во время внутриутробного развития.

Фенокопии - это приобретенные болезни, по своим фенотипическим признакам схожие с наследственными.

Например, расщелина твёрдого неба (волчья пасть) может быть наследственной патологией, а может возникать в результате действия на орган матери тератогенных факторов в период формирования лицевого скелета (тогда это фенокопия). Генные болезни.

Ген кодирует структуру одного белка, в зависимости от того синтез какого белка нарушается, при генной мутации различают следующие вида генных болезней.

1. Энзимопатии. Возникают в результате нарушения синтеза белков- ферментов. Это самая обширная группа генных заболеваний.

Sub→Ф　　ПП→ КП

Ферментопатии:

а) блок на уровне Sub→Ф　　ПП. Накопление Sub и его метаболитов.

Примеры: ФКУ - в норме фенилаланин→ в тирозин под действием фермента фенилаланингадроксилазы. При ФКУ нарушается синтез этого фермента в организме, вследствие чего фенилаланин не превращается в тирозин, а накапливается в организме и превращается в фенилпируват, который оказывает токсическое действие на ЦНС, это приводи к развитию олигофрении. Если сразу же после рождения выявить это заболевание и исключить питание ребенка пищей, содержащей ФА, то умственное развитие будет нормальным.

б) блок на уровне ПП→ КП. Накопление промежуточных продуктов.

Галактоземия. Галактоза→ галактозо-1-фосфат→глюкоза, под действием фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферразы. накапливается галактозо-1-фосфат, который оказывает токсическое действие на печень, почки, ЦНС и хрусталик. Развивается умственная отсталость, печеночная и почечная недостаточность, катаракта.

в) блок на уровне ПП→Ф　　3КП. Дефицит конечного продукта.

Альбинизм: тирозин не превращается в меланин из-за отсутствия фермента тирозиназы. Полное отсутствие пигмента, белая кожа, волосы, красные глаза, высокая фоточувствительность.