Задача 1

Задача №1

Девочка, 7 мес.

На приеме участкового педиатра. Жалоб мама активно не предъявляет.

Из анамнеза: родился от 1-й беременности на фоне анемии и 1-х срочных родов, протекавших без патологии. Девочка находилась на грудном вскармливании до 2 месяцев, затем переведена на искусственное - смесь «Нестожен-1». С 4 месяцев введен прикорм – каша (рисовая, кукурузная) 2 раза в день. С 6 месяцев мать пыталась давать овощи, но девочка ест их плохо. Массаж, гимнастику ребенку не проводят. Прогулки - ежедневно. Витамин Д в дозе 500 ЕД получает нерегулярно.

При осмотре: Дт 69 см, Мт 8500 г. Самостоятельно не сидит.

Кожный покров бледный, чистый, обычной влажности. Слизистые чистые. Зубов нет. Голова правильной формы, выраженные лобные и теменные бугры, БР 1х1 см, края плотные. Грудная клетка – развернутая нижняя апертура, пальпируются реберные «четки». Мышечный тонус несколько снижен. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет, ЧД 32 в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 124 в мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1 см из-под реберного края Мочеиспускание не нарушено. Стул 1 раз в день.

Вопросы:

1. Назовите предполагаемый диагноз.

2. Представьте его обоснование диагноза.

3. Перечислите заболевания для дифдиагноза и представьте основные отличия данного заболевания от включенных в дифференциально-диагностический ряд.

4. Перечислите необходимые лабораторные данные для его подтверждения.

5. Составьте план лечения с указанием особенностей диеты. Все препараты напишите на латинском языке с дозами (как в листе назначения).

6. Составьте план диспансерного наблюдения, укажите гр.здоровья.

7. Кратко представьте этиопатогенез основного заболевания.

Ответ:

(1) Рахит, подострое течение, период разгара, средней степени тяжести.

(2) Диагноз поставлен на основании:

а) Анамнеза: Девочка находилась на грудном вскармливании до 2 месяцев, затем переведена на искусственное - смесь «Нестожен-1». С 6 месяцев мать пыталась давать овощи, но девочка ест их плохо. Массаж, гимнастику ребенку не проводят. Витамин Д в дозе 500 ЕД получает нерегулярно.

б) Осмотра: Самостоятельно не сидит.

Кожный покров бледный. Зубов нет. Выраженные лобные и теменные бугры, БР 1х1 см, края плотные. Грудная клетка – развернутая нижняя апертура, пальпируются реберные «четки». Мышечный тонус несколько снижен. Печень +1 см из-под реберного края.

(3)

Заболевание	Основные дифференцирующие признаки				Тип наследования
	Сроки манифестации	Клинические проявления	Рентгено- логические признаки	Обменные нарушения
Рахит детей раннего возраста (классический)	В 3-6 мес	·       Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани ·       гипотония мышц, слабость связочного аппарата ·       умеренные вегетативные расстройства	·     «Блюдцеобразные» расширенные метафизы ·     отсутствие четкой линии предварительного обызвествления ·     остеопороз	В крови: уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена		Мульти- факториальное заболевание
Витамин-D-зависимый рахит	В 3-6 мес	Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита: • варусные деформации нижних конечностей • отставание росто-весовых показателей • выраженная задержка моторного развития • изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость	• Системный остеопороз • выраженное истончение кортикального слоя • рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления	• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена • генерализованная пераминоацидурия		Аутосомно-рецессивный
Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет)	В 1-1,5  года	• быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты» • низкорослость при нормальной массе тела	•Грубые бокаловидные деформации метафизов   искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста •грубый трабекулярный рисунок кости	• В крови: уровень фосфора снижен, кальция –в норме, активность щелочной фосфатазы повышена • фосфатурия		Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони	В 1-2 года	• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног • отставание росто-весовых показателей • беспричинные подъемы температуры • полиурия, полидипсия • мышечные боли • артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде • увеличение печени • запоры	• Выраженный остеопороз • трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов	• В крови: уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен • стойкий мочевой синдром • глюкозурия • генерализованная гипераминоацидурия • нарушена аммониоацидогенетическая функция почек		Аутосомно-рецессивный
Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз	В 5-6 месяцев –2-3 года	• Выраженное отставание росто-весовых показателей • мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли • «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног • раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна • артериальная гипотония, изменения в миокарде	• Общий системный остеопороз • расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления • концентрическая атрофия кости • нефрокальциноз	• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены • мочевой синдром • кальциурия • снижена ацидогенетическая функция почек		Аутосомно-рецессивный
Несовершенный остеогенез	На первом году жизни	• Множественные костные переломы со смещением • отставание росто-весовых показателей • голубые склеры, синеватая кайма на зубах • в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха	• Выраженный остеопороз • истончение кортикального слоя кости • переломы с различной степенью консолидации • нормальные границы между эпифизом и диафизом	В крови: кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме		В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный
Хондродистрофия	На первом году жизни	• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз • кожные складки над суставами • задержка в развитии статокинетических функций	Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены	В крови: кальций и фосфор –в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме		Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования
Гипофосфатазия	На первом году жизни	• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес) • выраженные «рахитические» костные деформации • отставание в росте • гипотония мышц • отставание в развитии статокинетических функций	• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются • широкие «светлые» метафизарные пространства с короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками	В крови: уровни кальция и фосфора повышены или в норме, активность щелочной фосфатазы снижена		Аутосомно-рецессивный

(4)

а) Биохимический анализ крови (кальций, фосфор, ЩФ);

б) Анализ мочи по Сулковичу;

в) Концентрация 25(ОН)D в сыворотке крови (основной тест для определения уровня дефицита витамина D);

Инструментальные методы :

Рентгенорафия костей (при выраженных костных изменениях для дифференциальной диагностики). Денситометрия(для дифференциальной диагностики- степени определения  остеопороза).

(5)

а) Сбалансированная диета по содержанию белков, жиров и углеводов, преобладание продуктов, богатых витаминами и минеральными веществами, в частности, кальцием, фосфором, магнием. Следует ограничивать в питании каши и мучные изделия, своевременно вводить овощные и фруктовые соки, пюре. К овощному пюре необходимо добавлять сваренный вкрутую желток, богатый жирорастворимыми витаминами и витаминами группы В, а также фосфором, кальцием, микроэлементами. При искусственном вскармливании важно учитывать содержание витамина D в заменителях грудного молока - адаптированных молочных смесях. Потребность в кальцие для здорового ребенка первых 6—12 месяцев составляет 500—600 мг в сутки.

б) Пребывание на свежем воздухе, массаж и гимнастика, купание.

в) Витамин Д (2500 ЕД)

Rp.: Sol. Vigantoli 1 ml (20 000 МЕ) D.S.: По 4 капли ежедневно, 45 дней.

#

(6) 2 группа здоровья.

Дети, перенёсшие рахит I степени, наблюдаются врачом общей врачебной практики (семейным врачом)  или  педиатром до 2 лет, а перенёс­шие рахит II-ІII степени – в течение 3 лет. Осмотры проводят 1 раз в 3 месяца.

По показаниям врач общей практики (семейный врач) или педиатр может назначить биохимическое исследование крови (определение содержания кальция общего и ионизированного, фосфора и щелочной фосфатазы), денситометрию или рентгенографию костей, проконсультировать ребёнка у ортопеда, хирурга.

Специфическая профилактика проводится в течение 2-го года жизни в осенне-зимний-весенний периоды, а на 3 году жизни только зимой.

(7)

Этиология.

Основное, но не единственной причиной возникновения «классического» рахита у детей является гиповитаминоз D экзогенного или эндогенного происхождения.

В качестве экзогенных причин гиповитаминоза D могут выступать следующие:

1) недостаточное поступление витамина D с пищей, в частности отсутствие в рационе ребенка продуктов, богатых витамином D. Это такие продукты, как яичный желток, тресковый жир, печень рыб и птиц, икра, молоко, сливочное масло и др.;

2) недостаточное поступление извне фосфатов и кальция в организм ребенка;

3) недостаточное пребывание ребенка на свежем воздухе и недоста­точная инсоляция, что приводит к нарушению образования витамина D в эпидермисе под влиянием ультрафиолетовых лучей.

К эндогенным причинам гиповитаминоза D относят:

1) нарушение процессов всасывания витамина D в кишечнике, что наблюдается при синдроме мальабсорбиии, обструкции желчевыводящих путей и других патологических состояниях;

2) нарушение процессов гидроксилирования неактивных форм вита­мина D в его активные формы в печени и почках. Это может быть связано с хроническими заболеваниями этих органов, а так­же с генетическими нарушениями процессов синтеза витамина D₃;

3) нарушение всасывания соединений фосфора и кальция в кишеч­нике, их повышенное выведение с мочой и нарушение утилизации кост­ной тканью;

4) отсутствие или нарушение функциональной активности рецепто­ров к витамину D.

Помимо дефицита витамина D, для возникновения рахита необхо­димы факторы, способствующие его развитию. К ним относят:

1) искусственное вскармливание, поскольку в коровьем молоке и питательных смесях, применяемых для вскармливания, не вполне оптимальное соотношение кальция и фосфора;

2) недоношенность детей, так как в связи с интенсивным ростом у них имеется повышенная потребность в витамине D₃;

3) плохой уход и непригодные жилищно-бытовые условия жизни ребенка.

Важным является также соотношение кальция и фосфора в пище. Кроме того, причиной рахита может быть дефицит микроэлементов (Mg, Zn), полноценного белка, витаминов А и группы В, так как все они участвуют в остеогенезе.

Патогенез:

Определяющая роль в развитии рахита принадлежит экзо- или эндогенному дефициту витамина D: недостаточному образованию холекальциферола в коже, недостаточному поступлению витамина D с пищей и на­ру­ше­нию его метаболизма, что приводит к расстройству фосфорно-кальциевого обмена в печени, почках, кишечнике. Кроме этого, развитию рахита способствуют и другие метаболические нарушения – расстройство обмена белка и микроэлементов (магния, железа, цинка, меди, кобальта и др.), активизация перекисного окисления липидов, поливитаминная недостаточность (дефицит витаминов А, В1, В5, В6, С, Е) и пр.

Основными физиологическими функциями витамина D (точнее – его активных метаболитов 25-гидроксихолекальциферола и 1,25-дигидроксихолекальциферола) в организме служат: усиление всасывания солей кальция (Ca) и фосфора (P) в кишечнике; препятствие выведению Ca и P с мочой за счет усиления их реабсорбции в канальцах почек; минерализация костной ткани; стимуляция образования эритроцитов и др. При гиповитаминозе D и рахите замедляются все вышеперечисленные процессы, что приводит к гипофосфатемии и гипокальциемии (пониженному содержанию P и Ca в крови).

Вследствие гипокальциемии по принципу обратной связи развивается вторичный гиперпаратиреоз. Увеличение продукции паратиреоидного гормона обусловливает выход Ca из костей и поддержание его достаточно высокого уровня в крови.

Изменение кислотно-щелочного равновесия в сторону ацидоза препятствует отложению соединений P и Сa в костях, что сопровождается нарушением обызвествления растущих костей, их размягчением и склонностью к деформации. Взамен полноценной костной ткани в зонах роста образуется остеоидная необызвествленная ткань, которая разрастается в виде утолщений, бугров.