Задача 2
.docЗадача №2
Мальчик, 3,5 года. От 1-й беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок. Мтела при рождении 3300 г, Дтела 51 см. Грудное вскармливание 7 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин D3.
Рос и развивался со слов мамы удовлетворительно. Зубы появились с 8 месяцев, ходит с 1 года 3 месяцев. Большой родничок закрыт с 1 года 6 месяцев.
В 1 год 3 мес у ребенка появилась деформация голеней, боли в ногах, стал меньше ходить. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», деформация ног нарастала. На третьем году жизни получал витамин D, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет направлен на консультацию в областную поликлинику.
!!!Наследственность: у матери и у бабушки имеется деформация нижних конечностей, низкорослость; отец здоров.
При поступлении жалобы на утомляемость, боли в ногах при ходьбе. Походка «утиная». Рост 83 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония.
ОАК: Нb - 108 г/л, Эр – 3,8х l012/л, Лейк - 6,0xl09/л, Тромб. - 280х109/л, п/я - 2%, с - 33%, э - 1%, л - 52%, м - 12%, СОЭ 9 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок - 60 г/л, ЩФ - 2200 ед, Са общий - 2,3 ммоль/л, Р - 0,6 ммоль/л, мочевая кислота - 0,3 ммоль/л, мочевина - 4,6 ммоль/л, креатинин - 80 мкмоль/л.
ОАМ: цвет соломенно-желтый, уд. вес 1025, лейк. 2-3 в п/зр.
Биохимический анализ мочи: фосфор - 40 ммоль/сут (норма 6,4-16 ммоль/сут), кальций - 3,8 ммоль/сут (норма 2,25 - 7,25).
УЗИ почек: почки расположены правильно, левая - 80х25х10 мм, правая - 82х24х11 мм. Эхогенность паренхимы не изменена.
Rg-графия трубчатых костей: остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, блюдцеобразная деформация эпифизов; расширение и деформация метафизов, больше в медиальных отделах.
Вопросы:
-
Назовите предполагаемый диагноз.
-
Представьте его обоснование диагноза.
-
Перечислите заболевания для дифдиагноза и представьте основные отличия данного заболевания от включенных в дифференциально-диагностический ряд.
-
Перечислите необходимые лабораторные данные для его подтверждения.
-
Составьте план лечения с указанием особенностей диеты. Все препараты напишите на латинском языке с дозами (как в листе назначения).
-
Составьте план диспансерного наблюдения, укажите гр.здоровья.
-
Кратко представьте этиопатогенез основного заболевания.
Ответ:
(1) Основной: Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет)
Сопутствующий: нанизм
(2) Диагноз поставлен на основании:
а) Анамнеза: В 1 год 3 мес у ребенка появилась деформация голеней, боли в ногах, стал меньше ходить. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», деформация ног нарастала.
Наследственность: у матери и у бабушки имеется деформация нижних конечностей, низкорослость; отец здоров.
б) Осмотра: жалобы на утомляемость, боли в ногах при ходьбе. Походка «утиная». Рост 83 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония.
в) Лабораторных данных:
Биохимический анализ мочи: фосфор - 40 ммоль/сут (норма 6,4-16 ммоль/сут), кальций - 3,8 ммоль/сут (норма 2,25 - 7,25).
Биохимический анализ крови: общий белок - 60 г/л, ЩФ - 2200 ед, Са общий - 2,3 ммоль/л, Р - 0,6 ммоль/л, мочевая кислота - 0,3 ммоль/л, мочевина - 4,6 ммоль/л, креатинин - 80 мкмоль/л.
г) Инструментальных данных:
Rg-графия трубчатых костей: остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, блюдцеобразная деформация эпифизов; расширение и деформация метафизов, больше в медиальных отделах.
(3)
|
Заболевание |
Основные дифференцирующие признаки |
Тип наследования |
||||
|
Сроки манифестации |
Клинические проявления |
Рентгено- логические признаки |
Обменные нарушения |
|
||
|
Рахит детей раннего возраста (классический) |
В 3-6 мес |
· Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани · гипотония мышц, слабость связочного аппарата · умеренные вегетативные расстройства |
· «Блюдцеобразные» расширенные метафизы · отсутствие четкой линии предварительного обызвествления · остеопороз |
В крови: уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена |
Мульти- факториальное заболевание |
|
|
Витамин-D-зависимый рахит |
В 3-6 мес |
Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита: • варусные деформации нижних конечностей • отставание росто-весовых показателей • выраженная задержка моторного развития • изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость |
• Системный остеопороз • выраженное истончение кортикального слоя • рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления |
• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена • генерализованная пераминоацидурия |
Аутосомно-рецессивный |
|
|
Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет) |
В 1-1,5 года |
• быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты» • низкорослость при нормальной массе тела |
•Грубые бокаловидные деформации метафизов искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста •грубый трабекулярный рисунок кости |
• В крови: уровень фосфора снижен, кальция –в норме, активность щелочной фосфатазы повышена • фосфатурия |
Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой |
|
|
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони |
В 1-2 года |
• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног • отставание росто-весовых показателей • беспричинные подъемы температуры • полиурия, полидипсия • мышечные боли • артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде • увеличение печени • запоры |
• Выраженный остеопороз • трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов |
• В крови: уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен • стойкий мочевой синдром • глюкозурия • генерализованная гипераминоацидурия • нарушена аммониоацидогенетическая функция почек |
Аутосомно-рецессивный |
|
|
Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз |
В 5-6 месяцев –2-3 года |
• Выраженное отставание росто-весовых показателей • мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли • «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног • раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна • артериальная гипотония, изменения в миокарде |
• Общий системный остеопороз • расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления • концентрическая атрофия кости • нефрокальциноз |
• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены • мочевой синдром • кальциурия • снижена ацидогенетическая функция почек |
Аутосомно-рецессивный |
|
|
Несовершенный остеогенез |
На первом году жизни |
• Множественные костные переломы со смещением • отставание росто-весовых показателей • голубые склеры, синеватая кайма на зубах • в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха |
• Выраженный остеопороз • истончение кортикального слоя кости • переломы с различной степенью консолидации • нормальные границы между эпифизом и диафизом |
В крови: кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме |
В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный |
|
|
Хондродистрофия |
На первом году жизни |
• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз • кожные складки над суставами • задержка в развитии статокинетических функций |
Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены |
В крови: кальций и фосфор –в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме |
Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования |
|
|
Гипофосфатазия |
На первом году жизни |
• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес) • выраженные «рахитические» костные деформации • отставание в росте • гипотония мышц • отставание в развитии статокинетических функций |
• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются • широкие «светлые» метафизарные пространства с короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками |
В крови: уровни кальция и фосфора повышены или в норме, активность щелочной фосфатазы снижена |
Аутосомно-рецессивный |
|
(4)
- ОАК, ОАМ;
- БХ крови ( кальций, фосфор, активность ЩФ);
- Проба Сулковича; -Уровень фосфата и кальция в моче .
(5)
- При болях в костях — постельный режим;
- Диета должна быть богата фосфором (рыба, яйца, сливочное масло);
Rр.: Tab.Calcii glycerophosphasi 0,5 № 10 D.S. по 1 таблетке 3 раза в день.
#
Вигантол 10 000 ЕД в день
Rp.: Sol. Vigantoli 1 ml D.S.: По 15 капель ежедневно.
#
Rp.: Caps. "Alphacalcidolum" №30
D.S. По 1 капсуле 1 раз в сутки.
#
(6) 3 гр здоровья.
Амбулаторный контроль роста,
Контроль лабораторных данных,
Терапия 4 раза в год.
(7) ЭтиоПатогенез.
- первичным нарушением реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (первичная тубулопатия), всасывания кальция и фосфора в кишечнике;
- генетически обусловленным сочетанным дефектом почечных канальцев и кишечника;
Нарушение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (гиперфосфатурия) обуславливает в организме гипофосфатемию, которая и приводит к формированию рахитоподобных деформаций скелета. Этому способствует потеря фосфора через кишечник, в отдельных случаях повышение секреции ПТГ и развитие вторичного паратиреоза.