2. Клиничесие задачи задача 1

Ребенок 1 год отстает в психомоторном развитии с рождения. Акушерский анамнез отягощен (затяжные роды, асфиксия). Беременность протекала нормально, УЗИ плода без патологии. Наследственность не отягощена. Мозговая часть черепа преобладает над лицевой. Окр. гол. 68 см., расхождение костей черепа, напряжение родничков. При перкуссии головы звук «треснувшего горшка». Парезов нет, сухожильные рефлексы оживлены. Спинномозговая жидкость: вытекает струей, белок – 0,099г/л, цитоз – 10. На рентгенограмме признаки хронической внутричерепной гипертензии.

Вопросы:

1. Поставьте клинический диагноз.

2. Чем может быть обусловлена данная патология?

Задача 2

Ребенку 12 лет, эйфоричный, малоподвижный, безинициативный, не говорит, выполняет простые инструкции. Акушерский анамнез отягощен (в первом триместре мать перенесла коревую краснуху, преждевременные роды, легкая асфиксия). Наследственность не отягощена. Череп яйцевидной формы, лоб скошен. Лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Окр. гол. 50 см. Определяется высокий порог стигматизации. Отстает в психомоторном развитии с рождения. Парезов нет, сухожильные рефлексы оживлены, мышечный тонус снижен. Порок сердца. На рентгенограмме черепа лицевая часть - преобладает над мозговой, швы обычные.

Вопросы:

1. Поставьте клинический диагноз.

2. Чем может быть обусловлена данная патология?

Задача 3

Ребенку 10 лет. Жалуется на периодические головные боли, рвоту. Акушерский анамнез и наследственность не отягощены. Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Череп седловидной формы. Лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Окр. гол. 50 см. Парезов нет, сухожильные рефлексы оживлены, мышечный тонус не изменен. На рентгенограмме черепа лицевая часть - преобладает над мозговой, швы отсутствуют, усиление пальцевых вдавлений.

Вопросы:

1. Поставьте клинический диагноз.

2. Какие формы данной патологии существуют?

3. Курация пациентов Занятие 12

НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ

1. Тестовые задания

1. Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпеля) характерно преобладающее поражение следующих спинальных анатомических структур

1)пирамидных путей

2)мозжечковых путей

3)клеток передних рогов

4)задних канатиков спинного мозга

2. Характерной чертой нижнего парапареза при болезни Штрюмпеля является

1)преобладание слабости над спастичностью

2)преобладание спастичности над слабостью

3)преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными

4)сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц

3. При невральной амиотрофии Шарко - Мари наблюдается

1)дистальная амиотрофия конечностей

2)проксимальная амиотрофия конечностей

3)амиотрофия туловища

4)псевдогипертрофия икроножных мышц

4. При болезни Фридрейха имеет место

1)рецессивный тип наследования

2)доминантный тип наследования

3)сцепленный с полом (через Х-хромосому)

4)митохондриальный тип наследования

5. Ювенильный паркинсонизм наследуется

1)по аутосомно-доминантному типу

2)по аутосомно-рецессивному типу

3)по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)

4)митохондриальный

6. Первые клинические проявления ювенильного паркинсонизма приходятся на

1) 2-3 десятилетие

2) на первое десятилетие

3) грудной возраст

4) дошкольный возраст

7. Для лечения гиперкинетической формы хореи Гентингтона применяют

1)дофасодержащие препараты

2)нейролептики

3)холинолитики

4)агонисты дофамина

8. Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как

1)аутосомно-доминантный

2)аутосомно-рецессивный

3)рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

4) сцепленный с полом (через У-хромосому)

9.Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает

1)пластическую экстрапирамидную ригидность

2)симптом "зубчатого колеса"

3)акинезию

4) деменцию

10. Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как

1)аутосомно-доминантный

2)аутосомно-рецессивный

3)рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

4) сцепленный с полом (через У-хромосому)

11.Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы

1)Х

2)IX

3)XIII

4)II

12.Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет

1)повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

2)понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

3)повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию

4)понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию

13.При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова преобладает тремор

1)покоя в кистях

2)интенционный в руках

3)покоя в стопах

4)статодинамический в туловище

14. Назовите лекарственные средства, применяемые при гепатоцеребральной дистрофии

1) препараты, связывающие медь

2) антибиотикотерапия

3) витаминотерапия

4) дегидратационная терапия

15. Кольцо Кайзера-Флейшера связано с накоплением в радужке

1)  солей железа

2)  фратаксина

3)  церулоплазмина

4)  солей меди