11. Понятие доминантности и рецессивности.

Доминантность (или доминирование) описывает те случаи проявления фенотипического признака у гетерозиготной особи, когда этот признак определяется только одним аллелем.

Этот тип взаимодействия аллелей был открыт Г. Менделем в его пер­вых классических опытах. Доминантные аллели в генетике обо­значаются заглавными буквами латинского алфавита А, В и т.д. Если не обнаруживается строгого доминирования одного из аллелей, различают следующие варианты фенотипа: неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминантность. Они отличаются друг от друга по фено­типам гомозиготного и гетерозиготного генотипов.

При доминировании фенотип гетерозиготного генотипа (Аа) повторяет фенотип одного из родителей — аллель АА. При неполном домини­ровании «гетерозиготный» фенотип Аа занимает промежуточное поло­жение между фенотипами АА и аа. При сверхдоминировании фенотипический признак наиболее сильно выражен у Аа, по сравнению с АА я аа. При кодоминантности в детерминации признака у гетерози­готного организма Аа участвуют оба аллеля.

Рецессивностью называют отсутствие фенотипического проявления аллеля у гетерозиготной особи. Рецессивные аллели обозначаются малыми буквами а, Ь и т.д.

12.13.Условия менделирования признаков. Статистический характер менделеевских закономерностей. Менделирующие признаки человека.

Менделирование— распределение генов в потомстве в соответствии с законами Менделя.

Условия менделирования:

- в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы

- расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо

- при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно

- разные гены находятся в разных хромосомах

- 1 ген контролирует 1 признак (моногенность)

- признаки качественные, не количественные

Законы Менделя носят статистический характер – выполняются при большом количестве особей, кроме того для их выполнения должны быть соблюдены следующие условия:

1. гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом

2. между генами не должно быть сцепления или взаимодействия, кроме полного доминирования

3. Образование гамет разного типа должно быть равновероятным

4. выживаемость организмов с разными генотипами должна быть равновероятной

5. пенетрантность (частота проявления признака) должна быть 100%, должно отсутствовать множественное действие генов и мутации

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот.

У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Типы наследования менделирующих признаков:

I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белый локон над лбом;

2) волосы жесткие, прямые (ежик);

3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;

4) кожа толстая;

5) способность свертывать язык в трубочку;

6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;

7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;

8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;

9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:

1)волосы мягкие, прямые;

2)кожа тонкая;

3)группа крови Rh-;

4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;

5)неумение складывать язык в трубочку;

6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;

8)альбинизм.