3.Понятие о виде и популяции. Популяция как естественно-истори­ ческая структура. Понятие о частотах генов и генотипов в популяциях. Закон Харди-Вайнберга, возможности его применения.

Биологический вид — это совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих морфологическое, физиологическое, генетическое и поведенческое сходство, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Основные критерии вида следующие:

1) репродуктивная и генетическая изоляция — особи одного вида свободно скрещиваются друг с другом и не скрещиваются с особями других видов;

2) морфологический — сходство в строении особей одного вида;

3) физиологический — сходство физиологических процессов у особей одного вида;

4) биохимический — специфика белков и ферментов и сходство обменных процессов у особей одного вида;

5) этологический — сходство поведения у особей одного вида;

6) экологический — сходство условий существования у особей одного вида;

7) географический — одинаковое расселение особей вида на определенной территории.

Особи вида расселены на занимаемой ими территории неравномерно. Вследствие этого вид распадается на более мелкие единицы, относительно изолированные друг от друга. Они называются популяциями.

Популяция- это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных от других групп особей этого вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Совокупность генов популяции называется генофондом. Генофонды популяций составляют генофонд вида. Особи одной популяции имеют разные генотипы (АА, Аа, аа), т.е. обладают генетическим полиморфизмом в отличие от чистых линий, представляющих совокупность однородных гомозиготных особей (либо АА, либо аа). Отбор не может идти в чистых линиях, он идет только в популяциях.

По численности особей популяции могут быть большие и малые.

Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. человек.

Малые человеческие популяции подразделяются на демы и изоляты.

Демы имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Внутригрупповые браки, в них составляют 80 - 90%, приток генов из других групп — 1 - 2%.

Изоляты — наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек. Внутригрупповые браки составляют в них свыше 90%, а приток генов из других групп — менее 1%.

Популяции называются панмиксными, если в них происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание между особями, свободный выбор партнера.

Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности особей популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и: естественного отбора. Понятно, что в природе такие популяции не существуют, но большие по численности популяции по своим характеристикам приближаются к идеальной.

Изменчивость  генофонда  может  быть  описана  либо  частотами  генов,  либо частотами  генотипов.  Если  мы  знаем  соотношение   между   генотипами   и соответствующими им фенотипами, то  по  частотам  наблюдаемых  фенотипов  мы можем рассчитать частоты соответствующих генотипов.

Частоты аллелей можно рассчитать по частотам генотипов, учитывая, что в гомозиготах содержится по два одинаковых аллеля, а в  гетерозиготах  –  по одному аллелю каждого типа. Таким образом, что бы получить  частоту  аллелей каждого типа, нужно к частоте индивидуумов, гомозиготных по данному  аллелю, прибавить  половину  частоты  гетерозигот  по  этому  аллелю.  Если  частоты генотипов представить как: гомозиготных (АА) – D, (аа) – R,  гетерозиготного (Аа) – H, то частоты аллелей считаются как:

       p = D + 1/2 H

       q = R + 1/2 H

Одна из причин, по которым генетическую изменчивость популяций  часто предпочтительнее описывать,  используя  частоты  аллелей,  а  не  генотипов, состоит в том, что различных  аллелей  обычно  бывает  гораздо  меньше,  чем генотипов. При двух аллелях число возможных генотипов равно трем,  при  трех аллелях – шести, при четырех – десяти. В общем случае, если число  различных аллелей одного локуса равно k, то число  возможных  генотипов  равно  k(k  + 1)/2.

 Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены фенотипически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме-Ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена фКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции составляет Q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального аллеля равна р = 1 - 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих Умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р2 = 0,9942= 0,988 ^я генотипа аа и 2pq =2-0,994-0,006 = 0,012 для генотипа аа.

Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встречаются не у гомозигот (q2= 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следовательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречаемости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.

Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составляющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с частотами аллелей, а другая — с частотами генотипов, содержащих данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним, что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популяции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайнберга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный процесс; 2) отсутствует давление отбора; 3) популяция бесконечно велика; 4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия. Обычно процессы, определяющие состояние популяции, разбиваются на две большие категории — те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф генов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определенных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг). Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушителей» покоя популяций?

Математические модели популяционной генетики количественно характеризуют динамику распределения частот генов в эволюционирующей популяции. Есть два основных типа моделей: 1) детерминистические модели и 2) стохастические модели.

Детерминистические модели предполагают, что численность популяции бесконечно велика, в этом случае флуктуациями в распределении частот генов можно пренебречь, и динамику популяции можно описать в терминах средних частот генов.

Стохастические модели описывают вероятностные процессы в популяциях конечной численности.

Билет №29

1.Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение) или перекрёст — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер. Хромосома разделяется на эти участки в определённых точках, одних и тех же для одного вида, что может быть определением вида на генетическом уровне, место расположения этих точек задаётся единственным геном.

2. Св-ва плазмид: 1. Саморегулируемая репликация. Эта функция свойственна всем живым организ­мам. В составе плазмидных ДНК имеются фиксированная точка ori (точка начала реп­ликации) и соответствующие гены, контролирующие репликацию. Репликация мелких плазмид требует, очевидно, дополнительного участия генов клетки-хозяина.

2. Явление поверхностного исключения. Этот механизм не позволяет проникнуть в клетку, уже содержащую плазмиду, другой родственной ей плазмиде. Поверхностное исключение обеспечивается синтезом под контролем генов плазмиды особых белков наружной мембраны, которые препятствуют установлению контакта этой клетки с клеткой, несущей такую же плазмиду, или подавляют конъюгативный метаболизм ДНК этой плазмиды.

3. Явление несовместимости. Суть его заключается в том, что две близкородственные плазмиды не могут стабильно сосуществовать в одной клетке, одна из них подвергается элиминации (удалению).

4. Контроль числа копий плазмиды на хромосому клетки. Различают малокопийные (1—4 копии) и многокопийные плазмиды (12—38 копий, например у плазмиды R6K). Наличие собственных генов репликации позволяет плазмиде осуществлять последнюю независимо от каких-либо событий хромосомной репликации или клеточного цикла клетки-хозяина.

Информация, необходимая для осуществления репликации плазмиды, обычно за­ключена в небольшой участок ее ДНК, получивший название основного, или базового, репликона. У малокопийных плазмид он состоит из 2,0-2,5 т. п. н., а у многокопий-ных — из 1 т. п. н. Система, которая регулирует репликацию, контролирует также и число копий, и явление несовместимости. Этот контроль осуществляется путем саморегуляции процессов транскрипции и трансляции генов репликации, опосредуемой продуктами их собственных генов: «антисмысловыми» РНК и особыми белками.

5. Контроль стабильного сохранения плазмид в клетке-хозяине (контроль стабильного поддержания).

6. Контроль равномерного распределения дочерних плазмид в дочерние бактериаль­ные клетки. Последние две функции тесно взаимосвязаны. Природные бактериальные плазмиды стабильно сохраняются в клетке-хозяине. Это указывает на то, что их распре­деление между дочерними клетками происходит не рандомически, т. е. не по принципу случайности, а существует генетический механизм контроля не только репликации, но и равномерного распределения (сегрегации) вновь синтезированных плазмид при клеточ­ном делении.

Гены, осуществляющие этот контроль, независимы от системы контроля репликации. Более того, эти гены даже взаимозаменяемы у разных плазмид без утраты своих функций. Функции стабильного поддержания и равномерного распределения опосредуются различными механизмами. Взаимосвязь этих функций с жизнью клетки-хозяина настолько важна для плазмид и клеток, что клетки, утратившие плазмиду, погибают. Плазмида «вынуждает» клетку-хозяина даже ценой собственной жизни обеспечи­вать ее воспроизводство и распространение по вертикали и горизонтали.

У F-плазмиды обнаружены гены типа hok (англ. host killing — убивающие хозяина), продукты которых вызывают быструю гибель клетки, утратившей плазмиду (в содержащих плазмиды клетках действие этих продуктов репрессировано другим геном плазмиды). Следовательно, носительство плазмид для клетки-хозяина становится генетически необходимым, благодаря этому обеспечивается существование плазмид как организмов.

7. Способность к самопереносу (у конъюгативных плазмид).

8. Способность к мобилизации на перенос (у неконъюгативных плазмид).

9. Способность наделять клетку-хозяина дополнительными важными для него биологическими свойствами, способствующими выживанию бактерий, а следовательно, и плазмид в природе.

Сами по себе плазмиды, благодаря их относительно малым размерам и способности к саморепликации, часто используются в качестве векторов для клонирования различных генов и их последующего изучения.

3. Родственное скрещивание — это скрещивание особей, состоящих в близком родстве: родители - дети, брат — сестра. Родственное скрещивание у животных обозначают термином инбридинг, в растениеводстве самоопыление растений -- инцухт. Однако часто термином инбридинг обозначают близкородственное скрещивание вообще. Длительный инбридинг сопровождается гомозиготизацией потомства, то есть все большее число генов присутствует в одной из возможных аллельных форм. Чем меньшее количество генов ответственно за развитие признака и чем дальше степень родства, тем медленнее наступает гомозиготность. Однако, следует иметь в виду, что абсолютной гомозиготности не наблюдается никогда, поскольку всегда возникают мутации. Путем применения инбридинга выводят чистые линии -гомозиготные формы одного сорта.

     Неродственное скрещивание (аутбридинг) — скрещивание неродственных особей, которые могут принадлежать к одной или разной породе или сорту, и даже к разным видам и родам. Если инбридинг приводит к фиксированию определенных признаков в ряду поколений, то за счет аутбридинга осуществляют объединение различных свойств в одном организме. Одним из важнейших следствий аутбридинга является гетерозиготизация, при которой большое число генов генофонда группы организмов присутствует в двух или более аллельных формах.

     Для сельского хозяйства ценен один из эффектов аутбридинга —гетерозис. Гетерозис —явление резкого увеличения жизненной силы у гибридов, полученных при скрещивании родителей двух чистых линий. Под жизненной силой при этом подразумевают плодовитость, выживаемость и ряд других свойств. Наиболее сильно гетерозис проявляется у гибридов первого поколения, после чего в ряду поколений достаточно быстро исчезает. Биологические механизмы гетерозиса еще не достаточно изучены. Выдвинуто несколько гипотез, однако ни одна из них не дает исчерпывающего объяснения этому явлению. Для усиления гетерозиса также используют метод двойной межлинейной гибридизации, при этом скрещивают гибридов, полученных от скрещивания чистых линий.

     Отдаленная гибридизация — скрещивание особей, относящихся к разным видам и родам. Её применение позволяет получать особей с уникальным сочетанием признаков, характерных для разных видов. Несмотря на то, что в природе существуют механизмы, препятствующие межвидовому скрещиванию, в некоторых случаях все-таки удается получать потомство (например, мул — гибрид от лошади и осла). Часто, однако, существенным недостатком таких гибридов является их стерильность, однако и это иногда может быть преодолено, в результате аллодиплоидизации.

Линейное скрещивание - Cелекционный прием, заключающийся в скрещивании генетически дифференцировавшихся (в результатенаправленного отбора) высокогомозиготных (как правило, в результате самовоспроизводства или тесногоинбридинга) линий ("чистых" линий, пород, сортов) и имеющий целью получение эффекта гетерозиса, а также для оценки степени межлинейной сочетаемости.

Отдаленная гибридизация — такие скрещивания, когда подобраны пары относятся к разным видам или родам, то есть удаленными не в географическом, а в семейном отношении. В соответствии с этим различают межвидовые (пшеница мягкая × пшеница твердая) и межродовые (пшеница × рожь) скрещивания.