3. Генетическая гетерогенность популяций. Методы изучения природных популяций. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе.

Генетическая гетерогенность – наличие в популяции разных аллелей генов (множественный аллелизм). Основные факторы генетической эволюции в популяциях - С. С. Четвериков, Р. Фишер, С. Райт, Н. II. Дубинин, Д. Д. Ромашов и др. заложили основы современных идей о факторах, определяющих генетическую эволюцию популяций. Использование формул Харди - Вайнберга позволяет рассчитать генетический состав в популяции в данный момент и определить тенденции его изменений в ряду поколений. В целом популяции видов испытывают постоянную эволюцию их генетической структуры.

Основными факторами такой эволюции являются:

1) мутации; 2) отбор (естественный и искусственный); 3) генетико-автоматические процессы(дрейф генов) - процессы чисто случайных изменений концентраций аллелей ; 4) миграции - естественные процессы смешения популяций или искусственное скрещивание друг с другом разных пород, сортов и видов.

Внутрипопуляционный Полиморфизм– существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм бывает: - генный; - хромосомный; - переходный; - сбалансированный. Генетический полиморфизм - системы групп крови. Хромосомный полиморфизм - это результат хромосомных аббераций. Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель. Генетическим грузом в человеческих популяциях объясняется появление до 5% потомков с генетическими дефектами. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической гетерогенности (генетическому полиморфизму) природных популяций.

БИЛЕТ 24

1.Половые хромосомы. Наследование признаков, сцепленных с полом. Значение реципрокных скрещиваний для изучения сцепленных с полом признаков. Наследование при нерасхождении половых хромосом.

Половые хромосомы и аутосомы. Сцепленное с полом наследование.

В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. В клетках женщин и самок многих животных содержится две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать ХХ. В клетках мужчин и самцов многих животных половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается Х, другая У, таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ, а у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и У. Во время формирования половых клеток происходит мейоз и число хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два раза. У женщин все яйцеклетки имеют одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и Х. У мужчин образуется два вида сперматозоидов, в соотношении один к одному – 22 аутосомы и Х, или 22 аутосомы и У. Если при оплодотворении яйцеклетка встретится со сперматозоидом, содержащим Х хромосому, то появится зародыш женского пола, а если со сперматозоидом, содержащим У хромосому, то образуется зародыш мужского пола. Определение пола у человека и других млекопитающих, дрозофил зависит от отсутствия или наличия У хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку.

Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при слиянии половых клеток в процессе оплодотворения.

Половые хромосомы Х и У содержат большое количество генов, определяющих наследование целого ряда признаков. Наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. Например, Х хромосома человека содержит доминантный ген А, определяющий свертывание крови. У человека, являющимся рецессивной гомозиготой по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается, и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов.

Так как в клетках женщин две Х хромосомы, то наличие в одной из них гена а, не влечет за собой заболевание, так как во второй из них присутствует доминантный ген А. А в клетках мужчин есть только одна Х хромосома. Если в ней присутствует ген а, то у мужчины разовьется гемофилия, так как У хромосома не гемологична Х хромосоме и в ней не может быть гена А или а.

Схематично это выглядит

Р ХАХа (носительница гемофилии) * ХАУ (здоровый мужчина)

гаметы ХА; Ха ХА; У

F1 ХА ХА – здоровая девочка; ХАУ – здоровый мальчик; ХАХа – девочка-носитель; ХаУ – мальчик гемофилик

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, врожденное отсутствие умения различать цвета, чаще всего зеленый и красный.

Реципрокное скрещ, система из двух скрещ.й - прямого и обратного. При Р. с. каждый из гено-типически различных род. типов А и В используется дважды - один раз в качестве материнской и др. раз в качестве отцовской форм (9 А X 6*В и 9В X SA). Различия между реципрокными гибридами могут быть вызваны влиянием мат. организма, наследственности цитоплазматической, сцепленными с полом генами. Обыч. в рез. редукционного деления из двух гомологичных хр. в яйцеклетку попадает одна. А в рез. непр. расхождения хр. в мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом пол.хр. Например, при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещ. с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY. К.Бриджес в 1921 г. показал, что особи с генотипом XXY - самки, а особи с генотипами XXX - "сверхсамки" с необычно сильно развитыми яичниками. Бриджэс предположил, что у дрозофил пол опред. соотнош. (балансом) числа пол. хромосом и аутосом . Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в опред. пола. Напр., если мухи имеют генотип 2A+2Х (диплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гапл. набор аутосом, то это самка. Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA+X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы. Т.о., фактически было показано, что развитие пола у дрозофил зависит от того, в каком соотнош. вырабат. белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Х-хромосоме найдены гены, кодир. эти белки-определители пола. Как известно, пол и у человека, и у дрозофил, определяется пол. Хр. (женщина имеет генотип XX, мужчина - XY). У чел. гл. фактором, влияющим на опр. пола, явл.наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет муж. пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но кроме того хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина. Гинандроморфизм (от греч. gyne — женщина, aner, родительный падеж andros — мужчина и morphe — вид, форма), аномалия, выражающаяся в том, что в одном организме крупные участки тела имеют генотип и признаки разных полов. Г. — результат наличия в разных клетках организма неодинаковых наборов половых хромосом; например, у многих насекомых в одних клетках (женских) 2 Х-хромосомы, а в др. (мужских) только 1. Г. — следствие неправильного распределения половых хромосом по клеткам в ходе нарушенного созревания яйцеклетки, её оплодотворения или дробления. Такие же явления у позвоночных животных и человека приводят к половым аномалиям, при которых секториальное распределение мужских и женских тканей обычно проявляется не так резко вследствие действия половых гормонов. От Г. следует отличать интерсексуальность, при которой наблюдается более тонкая мозаика женских и мужских признаков.

Явление нерасхождения хромосом удалось наблюдать не только в оогенезе, но и в сперматогенезе дрозофилы. В настоящее время оно известно для многих животных, растений и для человека.

Подтверждением того, что наследование, сцепленное с полом, действительно имеет место, служит и другое исключение, также обнаруженное впервые в опытах с дрозофилой. Как указывалось, нерасхождение Х-хромосом в мейозе встречается редко. Но был выявлен случай, когда наследование признака, сцепленного с полом, нарушалось систематически из поколения в поколение. При скрещивании самки дрозофилы, имевшей желтое тело (мутация yellow), с самцом, имевшим серую окраску тела, в потомстве все сыновья оказались с отцовским признаком, а дочери — с материнским, хотя при обычных скрещиваниях желтых самок с серыми самцами в случаях формального расхождения Х-хромосом осуществляется наследовали по типу крест-накрест: дочери оказываются серыми, а сыновья — желтыми.

Цитологически обнаружили, что в этом случае две половые хромосомы самки, несущие гены желтой окраски тела, соединены в своей проксимальной части и имеют одну общую центромеру, и поэтому обе Х-хромосомы с одной центромерой ведут себя, как одна хромосома. Эти две сцепленные хромосомы при редукционном делении постоянно отходят вместе или в направительное тельце или остаются в яйцеклетке. Такая самка, кроме сцепленных Х-хромосом, имеет еще и Y-хромосому, которую она получила от отца. Поэтому у самки со сцепленными Х-хромосомами образуются яйцеклетки двух сортов: с двумя сцепленными Х-хромосомами и с одной Y-хромосомой.