8. Адам кариотипі, идиограмма, зерттеу әдістері, медициналық маңызы. Адам хромосомасының картасы.

Кез келген биологиялық түрлердің хромосома саны тұрақты болады. Сонымен қатар, хромосома пішіндері, өлшемдері де тұрақты болады. Биологиялық түрлердің хромосома санын, олардың пішіндерін, өлшемдерін қамтитын кешенді сипаттамасын кариотип деп атайды (Г.А.Левитский, 1924 ж). Адам хромосомасының жалпы саны 46 екенін Франция цитогенетиктері Тийо мен Леван ашқан.

Адам кариотипін жіктеудің 2 әдісі белгілі:

Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да әрқайсысын нөмерлейді.

Париж классификациясы хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды. Сонда әртүрлі хромосомалар түрліше боялады, ал гомологтық хромосомалар бірдей боялады.

9. Мутациялық өзгергіштік. Мутация туралы түсінік. Жіктелуі.

Егер ДНҚ молекуласының құрылысының өзгерулері, бұзылыстары тіршілікті болдырмайтын не адам денсаулығына айтарлықтай зиян келтіретін болса, яғни геномның қызмет етуін айтарлықтай өзгертетін болса, онда бұларды мутациялар деп атайды. Мутация ұғымын Нидерландық ғалым Г.де Фриз қалыптастырды. Мутация екі жолмен пайда болады: табиғи жағдайда кенеттен болатын секірмелі мутация және арнайы әсер ету арқылы қолдан жасалатын индукциялық мутация.

Мутация жіктелуі:

Гендік мутациялар- ДНҚ молекуласының бір учаскесінде нуклеотидтер бірізділігінің өзгеруі делеция, дупликация, миссенс, нонсенс және т.б.

Хромосомалық мутация-хромосомалардың құрылымының өзгеруі

Геномдық мутация-хромосома санының өзгеруі не еселеп өсуі.

10. Мутагенез. Мутагендік факторлар.

Мутация тудыратын факторларды мутагендер деп атайды. Мутагенез-физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі.

Мутагендік факторлар:

Физикалық-барлық иондаушы сәулелердің түрлері.

Химиялық- табиғи органикалық және органикалық емес заттар

Биологиялық- ДНҚ-сы немесе РНҚ-сы бар вирустар, вирустық емес паразиттік агенттер.

11. Геномдық және хромосомалық мутациялар.

Геномдық мутациялар деп хромосома санының өзгеруін не еселеп өсуін айтамыз. Мутацияның бірінші түрі-анеуполидия, ал екіншісі-полиплоидия.

Анеуплоидия-нуллисомик моносомия, трисомия күйінде кездеседі.

Полиплоидия-хромосоманың еселеп өсуі. Полирлоидия өсімдіктерде жиі, төменгі сатылы жануарларда сиректеу, ал жоғарғы сатылы жануарларда және адамдарда өте сирек кездеседі.

Хромосомалық мутацияларға олардың құрамында пайда болатын өзгерістерді жатқызамыз. Хромосомалық мутацияларды – хромосомаішілік және хромосомааралық деп 2 топқа бөледі.

Хромосома ішілік мутацияларға:

Делеция-хромосоманың бір учаскесінің түсіп қалуы;

Дупликация-хромосоманың бір учаскесінің екі рет қайталануы.

Инверсия- хромосоманың бір учаскесінің 180 ге айналып қайта орналасуы. Оның екі түрі белгілі: перицентрикалық инверсия және парацентрикалық инверсия.

Перицентрикалық инверсия-хромосоманың екі иінін қамтып, центромера арқылы жүреді.

Парацентрикалық инверсия-центромераға тиіспей, хромосоманың бір иінінде жүреді.

Хромосомааралық мутацияларға:

Транслокациялар-гомологтық емес хромосомалардың бір учаскелерімен алмасуы, оның екі түрі белгілі: 1) реципрокты транслокация және реципрокты емес транслокация. Реципрокты транслокация-гомологтық емес хромосомалардың өзара усаскелерімен алмасуы, ал реципрокты емес транслокация- хромосомалардың бір жақты учаскелерімен алмасуы, яғни бір хромосоманың учаскесінің екінші хромосомаға жалғануы.

Робертсондық қайта құрылымдар-екі акроцентрикалық хромосомалардың ұзын иіндерінің транслокациясы нәтижесінде бір метацентрикалық не субметацентрикалық хромосоманың түзілуі-центрикалық қосылу.