Ситуационные задачи

Задача 1.

Больная 35 лет, поступила в клинику с жалобами на слабость, снижение работоспособности, сонливость, головокружение, шум в ушах, извращение вкуса, ломкость ногтей. Считает себя больной в течение последних 1,5 лет, когда на фоне нарушения менструально-овариального цикла появились и стали нарастать перечисленные выше симптомы. Месячные обильные, продолжаются 6-8 дней. Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные. Язык чистый, сухой. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Сердечные тоны приглушены, систолический шум на верхушке, в легких везикулярное дыхание. Печень не увеличена, селезенка не пальпируется.

Общий анализ крови: Нb 68 г/ л, Эр 3,8 *10¹²/л, ЦП 0,54, Лейк 4,2*10⁹/л, пя 6, ся 51, л 40, м 3, ретукоциты 12%_0, анизоцитоз за счет микроцитов +++, анизохромия ++, пойкилоцитоз – встречаются шизоциты, Тр 180*10 ⁹/л, СОЭ 16 мм/ч.

Миелограмма (%): Эритробласты 1,2 (верх граница нормы), Пронормобласты 2,2(выс), Нормобласты: базофильные 8,6(выс), полихроматофильные 19 (выс), оксифильные 0,6(чуть пониж). Все эритроидные элементы 31,6(выс). Индекс созревания эритрокариоцитов 0,6.(нижн граница нормы)

1. Сформулируйте диагноз. ЖДА, тяжелой степени, смешанной этиологии.

2. Какие лабораторные данные являются основным дифференциально-диагностическим критерием для постановки диагноза?

3. Как следует оценивать результаты стернальной пункции?

Задача 2.

Больная 61 год, поступила в терапевтическое отделение с жалобами на резкую слабость, похудение, снижение аппетита, боли в эпигастральной области, шум в ушах. Объективно: резко пониженного питания, кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные. Язык обложен. Грудина при поколачивании умеренно болезненная. В подложечной области пальпируется опухоль размером с куриное яйцо, плотная и безболезненная. Рентгенологически выявлен рак антрального отдела желудка.

Общий анализ крови: Нb 85 г/ л, Эр 1,75 *10¹²/л, ЦП 1,4, Лейк 5,6*10⁹/л, пя 2, ся 60, э 1, л 23, м 4, ретукоциты 2%_0, анизоцитоз за счет макроцитов ++, пойкилоцитоз – встречаются единичные мегалобласты, Тр 120*10 ⁹/л, СОЭ 39 мм/ч.

Миелограмма: Мегалобластоидные элементы составляют 35% всех клеток эритроцитарного ростка. Встречаются группы раковых клеток

Б/Х анализ крови: Сывороточное железо 13,2 мкмоль/л, Билирубин общий 35,1 мкмоль/л, Билирубин непрямой15 мкмоль/л.

1. Сформулируйте диагноз. В12-дефицитная анемия.

2. Объясните причины изменений в лабораторных данных.

3. Являются ли изменения со стороны эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов характерными для данного заболевания?

При В12 дефицитной анемии микроскопическая картина периферической крови характеризуется:

• Пойкилоцитозом – наличием эритроцитов различной формы.

• Анизоцитозом – наличием эритроцитов различных размеров.

• Макроцитозом – наличием эритроцитов, увеличенных в диаметре (более 8,5мкм).

• Внутриклеточными включениями – в эритроцитах определяются остатки разрушенного ядра и некоторые органеллы.

• Гиперхромией – эритроциты имеют более выраженную окраску, чем в норме (что обусловлено большой концентрацией гемоглобина и отсутствием сужения в центре клетки).

4. Объясните причину появления мегалобластов в костном мозге.

Мегалобластные анемии - группы заболеваний, характеризующихся ослаблением синтеза ДНК, в результате чего нарушается деление всех быстропролиферирующих клеток (гемопоэтических клеток, клеток кожи, клеток ЖКТ, слизистых оболочек). Кроветворные клетки относятся к наиболее быстро размножающимся элементам, поэтому анемия, а также нередко нейтропения и тромбоцитопения выходят на первый план в клинике. Основной причиной мегалобластной анемии является дефицит цианкобаламина или фолиевой кислоты. 

Патогенез (что происходит?) во время b12-дефицитной анемии:

Роль цианкобаламина и фолиевой кислоты в развитии мегалобластной анемии связана с их участием в широком спектре обменных процессов и обменных реакций в организме. Фолиевая кислота в форме 5,10 - метилентетрагидрофолата участвует в метилировании дезоксиуридина, необходимого для синтеза тимидина, при этом образуется 5-метилтетрагидрофолат.  Цианокобаламин является кофактором метилтрасферазной каталитической реакции, осуществляющей ресинтез метионина и одновременно регенерацию 5-метилтетрагидрофолата в тетрагидрофолат и 5,10 метилентетрагидрофолат.  При недостаточности фолатов и (или) цианкобаламина нарушается процесс включения уридина в ДНК развивающихся гемопоэтичеких клеток и образования тимидина, что обуславливает фрагментацию ДНК (блокирование ее синтеза и нарушение клеточного деления). При этом возникает мегалобластоз, происходит накопление больших форм лейкоцитов и тромбоцитов, их раннее внутрикостномозговое разрушение и укорочение жизни циркулирующих клеток крови. В результате гемопоэз оказывается неэффективным, развивается анемия, сочетающаяся с тромбоцитопенией и лейкопенией.  Кроме того, цианкобаламин является коферментом в реакции превращения метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Эта реакция необходима для метаболизма миелина в нервной системе, в связи с чем при дефиците цианкобаламина наряду с мегалобластной анемией отмечается поражение нервной системы, в то время как при недостаточности фолатов наблюдается только развитие мегалобластной анемии.  Цианкобаламин содержится в пищевых продуктах животного происхождения - печени, почках, яйцах, молоке. Запасы его в организме взрослого человека (главным образом в печени) велики - около 5 мг, и если учесть, что суточная потеря витамина составляет 5 мкг, то полное истощение запасов при отсутствии поступления (нарушение всасывания, при вегетарианской диете) наступает только через 1000 дней. Цианкобаламин в желудке связывается (на фоне кислой реакции среды) с внутренним фактором - гликопротеином, продуцируемым париетальными клетками желудка, или другими связывающими белками - R-факторами, присуствующими в слюне и желудочном соке. Эти комплексы предохраняют цианкобаламин от разрушения при транспорте по ЖКТ. В тонкой кишке при щелочном значении рН под влиянием протеиназ панкреатического сока цианкобаламин отщепляется от R-протеинов и соединяется с внутренним фактором. В пдовздошной кишке комплекс внутреннего фактора с цианкобаламином связывается со специфическими рецепторами на поверхности эпителиальных клеток, освобождение цианкобаламина из клеток кишечного эпителия и транспорт к тканям происходит с помощью особых белков плазмы крови - транскобаламинов 1,2,3, причем транспорт цианкобаламина к гемопоэтическим клеткам осуществляется преимущественно транскобаламином 2.  Фолиевая кислота содержится в зеленых листьях растений, фруктах, печени, почках. Запасы фолатов составляют 5-10 мг, минимальная потребность - 50 мкг в день. Мегалобластная анемия может развиться через 4 месяца полного отсутствия поступления фолатов с пищей. 

Задача 3.

Больная 45 лет, поступила в терапевтическое отделение с жалобами на резкую слабость, головокружение, шум в ушах, одышку при минимальной физической нагрузке, отсутствие аппетита, чувство тяжести в эпигастральной области, жидкий стул. Считает себя больной в течение трех лет. К врачу обратилась впервые.

Объективно: несколько повышенного питания, кожные покровы бледные с лимонно-желтым оттенком, склеры субиктеричные. Язык ярко-красный с трещинами и афтами. Периферические лимфатические узлы не пальпируются. Границы сердца расширены, систолический шум на верхушке и в области легочной артерии, шум волчка на яремных венах. ЧСС 100 в минуту. АД 100/70 мм рт.ст. Печень увеличена, при пальпации безболезненна. Селезенка не увеличена.

Исследование желудочного содержимого зондом: отсутствие свободной соляной кислоты как до, так и после введения гистамина.

Общий анализ крови: Нb 56 г/ л, Эр 1,2 *10¹²/л, ЦП 1,4, Лейк 2,5*10⁹/л, метамиелоциты 1, пя 9, ся 46, л 40, м 4, ретукоциты 1%_0, анизоцитоз за счет макроцитов +++, пойкилоцитоз – Шизоцитоз, эритроциты с базофильной пунктуацией, кольцами Кебота и тельцами Жолли. Мегалобласты 2 на 100клеток, Нормобласты 2 на 100 клеток, Тр 100*10 ⁹/л, СОЭ 10 мм/ч.