2. Клинические задачи задача 1

Больная 15 лет. Начало заболевания с 10 лет, появилось дрожание рук, замедление движений, которое постепенно нарастало. Наследственность не отягощена. Из перенесенных заболеваний – гепатит. Объективно: кожные покровы желтушные, кровоточивость десен, печень увеличена в размерах, болезненна при пальпации. На радужке определяется кольцо зеленовато- коричневого цвета. Речь монотонная, затухающая, тихая. Дрожательный и торсионный гиперкинезы. Тонус мышц повышен по типу «зубчатого колеса». Гипомимия, брадикинезия. Ходит мелкими шажками.

Вопросы:

1. Укажите очаг поражения.

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

Задача 2

Больного беспокоят затруднения при ходьбе. Объективно: гипомимия, замедление темпа произвольных движений, флексорная поза, повышение мышечного тонуса конечностей по пластическому типу, походка мелкими шаркающими шагами, пропульсии при ходьбе. На ЭМГ – залповая активность.

Вопросы:

1. Как называется описанный синдром?

2. Поставьте топический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

Задача 3

У больного с 32-летнего возраста появились гиперикинезы, в основном хореиформные, которые больной может произвольно задерживать. Отмечает ослабление памяти, внимания, нарушение сна. Окружающие стали замечать, что речь больного стала невнятной, он непроизвольно гримасничает, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Интеллект снижен, деменция. В крови повышен уровень магния, железа.

Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

3. Курация пациентов занятие 5

Наследственные заболеванием с поражением мозжечка.

Классификация: спино-церебеллярные атксии, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиоэктазия, болезнь Гиппеля-Линдау. Этиология, патогенез, морфологические изменения, клиника, диагностика и дифференциальный диагноз

1. Тестовые задания

1. Какие из перечисленных признаков относятся к семейной атаксии

Фридрейха:

1) Тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом

2) Начало заболевания чаще после 14 лет

3) Сенситивная атаксия и нарушение глубокой чувствительности

4) Гиперкинезы

2. Перечислите основные клинические признаки факоматозов:

1) Поражение кожных покровов, глаз, нервной системы

2) Поражение глаз, внутренних органов

3) Поражение костной системы, сосудов

4) Поражение эндокринной системы, кожных покровов

3. Какие из перечисленных форм наследственных заболеваний относятся к

факоматозам:

1) Семейная атаксия Фридрейха

2) Туберозный склероз Бурневиля

3) Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

4) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутта

4. При эссенциальном наследственном дрожании препаратами выбора являются:

1) глюкокортикостероиды

2) b-адренергические блокаторы (анаприлин)

3) дофасодержащие средства (L-допа, наком)

4) агонисты дофаминовых рецепторов (бромкриптин)

5. Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха:

1) наличием глазодвигательных нарушении

2) нарушением походки

3) наличием чувствительных расстройств

4) наличием когнитивных расстройств

6. Больная 15 лет неустойчива в позе Ромберга, выявляется крупноразмашистый горизонтальный нистагм. Со стороны скелета - кифосколиоз, углубление свода стопы. Имеется порок сердца. Поставьте диагноз:

1) болезнь Томсена

2) болезнь Дюшенна

3) болезнь Фридрейха

4) болезнь Ландузи-Дежерина

7. Для семейной атаксии Фридрейха характерно:

а) поражение путей глубокой чувствительности

б) поражение спинно-мозжечковых путей

в) повышение тонуса мышц

г) патологические синкинезии

д) снижение тонуса мышц

1) а, б

2) а, б, д

3) г, д

4) а, д, г

8. Для атаксии Фридрейха характерны:

а) крупноразмашистый горизонтальный нистагм

б) уменьшение в крови меди

в) отсутствие коленных рефлексов

г) изменение речи

д) головокружение

1) а, б, в

2) а, б, д

3) а, в, г

4) г, д

9. Больной 15 лет ходит, широко расставляя ноги, речь медленная, толчкообразная, выявляется дисметрия, снижение тонуса мышц. Изменение скелета в виде кифосколиоза, увеличение свода стопы. На ЭКГ изменение предсердно-желудочковой проводимости. Какой диагноз возможен у больного:

1) болезнь Дюшенна

2) болезнь Шарко-Мари

3) болезнь Фридрейха

4) болезнь Верднига-Гоффмана

10. Какое исследование может подтвердить мозжечковую атаксию Пьера-Мари:

1) ЭЭГ

2) МРТ головного мозга

3) Исследование глазного дна

4) Исследование спинномозговой жидкости

11. У больного подозревается нейрофиброматоз Реклингаузена, церебральная

форма, эписиндром. Какое исследование необходимо провести:

1) ЭМГ

2) МРТ головного мозга

3) Исследование спинно-мозговой жидкости

4) УЗДМ

12. Назовите тип наследования нейрофиброматоза Реклингаузена:.

1) Аутосомно-доминантный

2) Аутосомно-рецессивный

3) Рецессивный, сцепленный с полом

4) Доминантный, сцепленный с полом

13. У больного подозревается туберозный склероз Бурневиля, какие

параклинические исследования подтверждают этот диагноз:

1) Лейкоцитоз в крови

2) Спондилоартроз на рентгенограмме позвоночника

3) Петрификаты на рентгенограмме черепа

4) Бледность височных половинок сетчатки при исследовании

глазного дна

14. При каких заболеваниях на ЭМГ выявляется ритм «частокола» - нейронопатия:

1) Хорея Гентингтона

2) Мозжечковая атаксия

3) Спинальная амиотрофия

4) Мышечная дистрофия

15. Какой синдром характерен для начальной стадии наследственных

заболеваний:

1) Полинейропатический синдром;

2) Пирамидный синдром;

3) Болевой синдром;

4) Гипокинетический синдром