2. Клинические задачи задача 1

Больной 12 месяцев. Болен с рождения, когда стали отмечать вялость, малоподвижность. Объективно выявляются слабость и атрофии в проксимальных отделах конечностей, диффузная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Фасцикулярные подергивания в мышцах, дистальный тремор. Чувствительность сохранена. Дыхание диафрагмальное. При ЭМГ определяется «ритм частокола».

Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите дообследование пациента.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

Задача 2

Ребенок 15 лет. В 11 лет стал жаловаться на слабость в ногах, которая постепенно нарастает. У отца тоже слабые ноги. Акушерский анамнез не отягощен. Развивался соответственно возрасту. Объективно: интеллект сохранен, снижена сила в ногах, мышечный тонус и сухожильные рефлексы в них повышены, вызываются патологические стопные рефлексы, походка спастическая.

Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

Задача 3

У больного атрофия мышц верхних конечностей, снижение сухожильных (глубоких) рефлексов и мышечной силы в руках. Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах рук. При ходьбе больной «тянет» ноги. Резкое повышение сухожильных рефлексов на ногах, симптомы Бабинского и Россолимо с обеих сторон. Отсутствие всех брюшных рефлексов, задержка мочи и кала.

Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

3. Курация пациенТов занятие 4

Наследственные и дегенеративные заболевания с поражением ЭПС.

Классификация: болезнь Гентингтона, болезнь Вильсона-Коновалова-Вестфаля, болезнь Паркинсона. Этиология, патогенез, морфологические изменения, клиника, диагностика и дифференциальный диагноз. Тактика ведения, группы используемых препаратов

1. Тестовые задания

1. Какие из перечисленных признаков относятся к гепатоцеребральной

дистрофии (болезнь Вильсона-Коновалова):

1) Тип наследования - аутосомно-доминантный;

2) Начало заболевания после 15 лет;

3) Сочетание с соматической патологией;

4) Мышечные гипертрофии

2. Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы:

1) ІІ;

2) VІІ;

3) ІХ;

4) ХІІІ

3. У больного У. с 27-летнего возраста появились гиперикинезы, в основном хореиформные, которые больной может произвольно задерживать. Отмечает ослабление памяти, внимания. Интеллект снижен, деменция. В крови повышен уровень магния, железа. Ваш топический и клинический диагноз:

а) подкорковые узлы

б) ревматическая хорея

в) хорея Гентингтона

г) болезнь Фридрейха

д) кора больших полушарий

1) б, в, г

2) а, в, д

3) а, б, д

4) а, в, г

4. Клиническая картина больного Ц. включает признаки печеночной недостаточности, разнообразные гиперкинезы, тремор конечностей, головы, дизартрию, изменения психики, на радужной оболочке - кольцо Кайзера-Флейшера. Ваш диагноз? Какие лабораторные исследования приоритетны:

а) болезнь Вильсона-Коновалова

б) болезнь Рота

в) церулоплазмин в крови

г) содержание меди в моче

д) сахарная кривая

1) а, в, г

2) а, б, в

3) в, г, д

4) б, г, д

5. У больной 23 лет наблюдается дрожание рук и головы, дизартрия, по краю роговицы выявляется желтовато-коричневая пигментация. Поставьте диагноз:

а) хорея Гентингтона

б) болезнь Паркинсона

в) болезнь Вильсона-Коновалова

г) малая хорея

д) гепатоцеребральная дегенерация

1) в, д

2) а, б, д

3) г, д

4) а, г, д

6. Для болезни Вильсона-Коновалова характерны:

а) гиперкинез

б) дизартрия

в) паралич мимических мышц

г) кольцо Кайзера-Флейшера

д) изменения психики

1) б, г, д

2) а, б, д

3) в, д

4) а, б, г, д

7. Больная С, 20 лет, жалуется на насильственные движения в конечностях, нарушение речи. По данным лабораторных исследований в крови наблюдается повышение содержания меди и снижение церулоплазмина. Для какого заболевания характерны указанные симптомы:

а) болезнь Паркинсона

б) миотония Томсена

в) гепатоцеребральная дистрофия

г) болезнь Вильсона-Коновалова

д) болезнь Фридрейха

1) в, г

2) а, г

3) г, д

4) а, в

8. При каких заболеваниях на ЭМГ выявляется ритм «частокола» - нейронопатия:

1) Хорея Гентингтона

2) Мозжечковая атаксия

3) Мышечная дистрофия

4) Боковой амиотрофический склероз

9. Какой синдром характерен для начальной стадии наследственных

заболеваний:

1) Полинейропатический синдром;

2) Пирамидный синдром;

3) Болевой синдром;

4) Гипокинетический синдром

10. При поражении каких структур нервной системы возникает вторичная атрофия мышц:

1) Экстрапирамидная система;

2) Передние рога спинного мозга;

3) Боковые столбы спинного мозга;

4) Задние рога спинного мозга

11. Назовите патогномоничный симптом при гепато-церебральной дистрофии:

1) Отсутствие электрической активности на ЭМГ

2) «Вишневая косточка» на глазном дне

3) Кольцо Кайзера-Флейшнера на радужной оболочке

4) Слепота

12. Укажите тип наследования болезни Паркинсона:

1) Рецессивный, сцепленный с полом

2) Аутосомно-доминантный

3) Аутосомно-рецессивный

4) Доминантный, сцепленный с полом

13. Какие исследования могут подтвердить диагноз гепато-церебральной

дистрофии:

1) Исследование сахара крови

2) Определение количества церуллоплазмина в крови

3) Определение ГАГов в суточной моче

4) Исследование РИБТ в сыворотке крови

14. Назовите клиническую форму болезни Вильсона-Коновалова, которая может быть исходом любой другой формы:

1) Абдоминальная

2) Аритмогиперкинетическая

3) Экстрапирамидно-корковая

4) Дрожательно-ригидная

15. Тип наследования Хореи Гентингтона:

1) Аутосомно-доминантный

2) Аутосомно-рецессивный

3) Доминантный, сцепленный с полом

4) Рецессивный, сцепленный с полом