Нарушение эмбрионального развития

Аномалия – отклонение от нормального развития органа, не нарушающее его

функцию и не приводящее к снижению жизнеспособности организма. Пороки, в отличие от аномалий, приводят к изменению функции органа, а, следовательно, к снижению жизнеспособности организма. Уродство – пороки развития, приводящие к обезображиванию внешности.

Нарушения развития

____________________________________

↓ ↓

Врожденные Приобретенные

_____________________

↓ ↓

Наследственные Ненаследственные

(фенокопии, экзогенные)

В зависимости от объекта воздействия тератогенного фактора

Бластопатии (бластоциста) Эмбриопатии (эмбрион) Фетопатии (плод)

- сращение близнецов - алкогольная

Гаметопатии (гаметы) - диабетическая

- тиреотоксическая

Эмбриопатии
Клеточные механизмы:	Нарушение развития органов:
недостаточность эмбриональной индукции (анофтальмия) нарушение формирования нервной трубки (анэнцефалия) нарушение нормального апоптоза (синдактилия, атрезия заднего прохода) нарушение слипания клеток («волчья пасть») снижение пролиферации (ахондроплазия)	отсутствие органа или части тела (агенезия, аплазия) недоразвитие органа (гипоплазия) избыточное развитие (гиперплазия) изменение формы органа (атрезия-заращение, стеноз-сужение) изменение месторасположения органа (эктопия) сохранение временных органов (персистирование)

Фенокопирование наследственных нарушений. Фенокопии – изменения фенотипа, сходные с генетическими нарушениями, но вызванные факторами среды. Экзогенные факторы могут нарушать биохимические процессы в клетках, которые в свою очередь могут отразиться на клеточном и органном уровнях. Эти изменения по своим клиническим проявлениям будут сходны с пороками, обусловленными генетическими нарушениями. Фенокопии не изменяют генотипа клеток и не передаются потомкам.

При обнаружении врожденного порока развития важное значение имеет определение истинной причины возникновения нарушения: генетическая или негенетическая. Для этого необходимо провести тщательно сбор анамнеза, использовать методы лабораторной диагностики (цитогенетический, биохимический, методы ДНК-диагностики). Это позволить правильно ответить на вопросы:

- о вероятности возникновения подобного нарушения у следующего ребенка

- о вероятности передачи нарушения потомкам больного

Исследования по фенокопированию наследственных нарушений, проводимые на животных позволяют выявить экзогенные факторы, обладающие потенциальным тератогенным действием, а также разработать способы лечения и профилактики фенокопий.