2) Особенности интеллектуально-эмоционального развития

• Отставание в умственном развитии

Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в своём умственном развитии, но сильно отстают от сверстников. Способность к обучению сильно снижена, есть проблемы с развитием речевых навыков. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение невозможно. По уровню психомоторного развития больные обычно не развиваются выше уровня дошкольников.

• Эмоциональная лабильность

Эмоциональная лабильность проявляется в виде частой смены настроения. Такие нарушения объясняются пороками развития нервной системы.

3) Сопутствующие заболевания

• дыхательной системы

Деформация гортанных хрящей, которая вызывает характерный плач. С возрастом этот симптом исчезает, но дефекты развития верхних дыхательных путей не проходят бесследно. Приблизительно с 1,5 – 2 лет дети начинают часто болеть простудными заболеваниями. Риск развития пневмоний различного происхождения повышен.

• мочеполовой системы

При синдроме кошачьего крика заболевания мочеполовой системы могут наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков.

Гипоспадия – это врожденная аномалия полового члена у мальчиков, характеризующаяся появлением мочеиспускательного канала не в том месте. Этот порок создает для детей большие трудности во время мочеиспускания.

Гидронефроз почек – это патологическое состояние, при котором наблюдается нарушение оттока сформировавшейся мочи из почки в мочеточник. Скапливающаяся жидкость в лоханке приводит к растяжению стенок лоханки. Паренхима оказывается сдавленной, и ее клетки погибают.

• сердечно – сосудистой системы

При дефектах развития сердца могут поражаться либо клапаны, либо стенки камер сердца. При пороках развития сосудов наблюдаются их количественные изменения, позиционные изменения, структурные изменения.

 Аномалии развития ССС ведут к нарушению циркуляции крови в кругах кровообращения, смешению артериальной и венозной крови и сердечной недостаточности. 

• пищеварительной системы

Выражены стеноз или атрезия просвета ЖКТ. При стенозах пищевода и желудка наблюдается нарушение глотания и продвижения пищи, а при кишечном стенозе – задержка каловых масс.

• нервной системы

Нарушения в развитии мозга. Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок не держит равновесие и часто падает.

Нарушения в развитии органов чувств. В ряде случаев у больных с синдромом Лежена выявляют изменения глазного дна и атрофию зрительного нерва.

Часто встречаются разнообразные комбинации аномалий:

• односистемные, при которых встречается ассоциация двух и более пороков внутри одной системы органов (например, изменения нескольких клапанов сердца);

• двухсистемные, при которых возникает ассоциация пороков внутри двух систем (например, открытое овальное окно и сужение пищевода);

• полисистемные, при которых наблюдается поражение органов в различных системах.