2) Биохимический анализ крови

Для оценки рисков рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры, содержащиеся в плазме крови матери:

• хорионический гонадотропин человека

• плазменный протеин ассоциированный с беременностью

• свободный эстриол

• альфа-фетопротеин

3) Неинвазивный пренатальный тест

В 2012 году в США был разработан неинвазивный пренатальный ДНК – тест Panorama.

С помощью метода секвенирования из крови матери выделяют клетки плода и тщательно изучают генетический материал самого ребенка. Низкий результат риска по тесту показывает, что подверженность ребенка рассматриваемым патологиям практически равна нулю. Высокий риск говорит о том, что необходимо будет прибегнуть к инвазивным исследованиям, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

4) Инвазивные исследования

• Биопсия хориона (8 – 12 недель беременности)

• Амниоцентез (с 18 недели беременности)

• Кордоцентез (17 – 22 недели беременности)

Инвазивные методы уже в первом триместре позволяют сказать, какое конкретно генетическое заболевание будет у ребенка. Данный вид диагностики и его высокая точность позволяют родителям принять аргументированное решение о том, стоит ли прерывать беременность.

Данные процедуры имеют риск осложнений, одним из которых является риск спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода (1 – 1,5 %)

Клиническое описание синдрома

Клиническая картина синдрома значительно варьирует. Синдром кошачьего крика диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования.

1) Типичные проявления болезни непосредственно после рождения:

• характерный плач ребенка

Именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена, является следствием дефектов гортанных хрящей;

• изменение формы головы

При синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия;

• лунообразное лицо

Лунообразное овальное лицо – следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, чем мозговая коробка, что создает характерный внешний вид;

• короткая шея

Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди;

• характерная форма глаз

Аномальная форма и расположение глаз обусловлены неправильным развитием черепных костей.

– антимонголоидный разрез глаз;

– страбизм, характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век, ребенку трудно сфокусировать зрение на определенном предмете;

– глазной гипертелоризм;

– эпикантус

Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит о синдроме кошачьего крика;

• характерная форма ушных раковин

Наблюдается недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить фиброзные узелки. Часто встречается птоз;

• микрогения

В связи с микрогенией нарушается сосательный рефлекс новорожденных;

• дефекты развития пальцев

– синдактилия;

– клинодактилия;

• косолапость