Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Алтайский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

(ГБОУ ВПО АГМУ Минздрава России)

Лечебный факультет

Кафедра биологии, гистологии, эмбриологии и цитологии

Реферат

«Хромосомные болезни: Синдром Дауна, синдром кошачьего крика (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика)»

Преподаватель:

Горячева М. В.

Заведующая кафедрой биологии,

гистологии, эмбриологии и цитологии

Выполнили:

Студентка 1 курса

Лечебного факультета 101 группы

Юлия Ударцева;

Студентка 1 курса

Лечебного факультета 101 группы

Тумка Ладислава

Барнаул , 2017

Оглавление

Синдром кошачьего крика. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1

Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1

Генетическое объяснение синдрома. . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . .1

Диагностика синдрома. . . . . . . . . . . . . . ... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2

Клиническое описание синдрома. . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4

1) Типичные проявления болезни непосредственно после рождения. . . . . .4

2) Особенности интеллектуально-эмоционального развития. . . . . . . . . . ..5

3) Сопутствующие заболевания. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 5

Профилактика синдрома. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7

Использованная литература. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .7

Синдром кошачьего крика Введение

Впервые синдром был описан в 1963 г. Ж. Леженом.

Распространенность синдрома Лежена по различным данным составляет от 0,00002 до 0,00004. Отмечено, что девочки болеют чаще, чем мальчики (соотношение 1,25:1)

Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы. Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом случайных мутаций. Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделения родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома.

Потеря небольшого участка в зоне 5 p 15.2 коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома за исключением кошачьего крика, который возникает при условии нарушений в области 5p15. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы.

Варианты хромосомных аберраций:

• Полное отсутствие короткого плеча

Наиболее тяжелый вариант заболевания. При полном отсутствии короткого плеча теряется 25 % генетической информации, которую кодирует пятая хромосома.

• Укорочение короткого плеча

Теряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы. Если при этом происходит хромосомная перестройка участка, на котором расположены ключевые гены, то развивается синдром кошачьего крика.

• Мозаичная форма

Дефектную молекулу ДНК плод получает от одного из родителей. При мозаичной форме геном изначально был нормальным, при делении хромосом короткое плечо было. Таким образом, большая часть клеток в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии у ребенка будет умеренной, так как дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других.

• Формирование кольцевой хромосомы

Кольцевая хромосома – сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает хромосомную перестройку небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Получить информацию о возможных рисках возникновения генетических заболеваний у ребенка родители могут уже на стадии планирования беременности. В первую очередь для этого выполняется сбор анамнеза. Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии высок, то он назначает кариотипирование родителей.

Между 11 и 14 неделями беременности возможно проведение пренатального скрининга:

1) УЗИ

Признаками хромосомных мутаций, которые можно обнаружить с помощью УЗИ, являются:

• увеличенная толщина воротникового пространства;

• многоводие и маловодие;

• видимые пороки сердца;

• изменения формы черепа;

• атрезия кишечника;

• укорочение трубчатых костей.

Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера.