*Основы медицинской генетики*1*36*4*

#181

*!У мужчины 40 лет наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови.

Какой из перечисленных ниже синдромов вероятен?

*Леша-Найяна

*Вольфа-Хишхорна

*Вильямса-Олдрича

*+Вильсона-Коновалова

*Шерешевского-Тернера

#182

*!Менделирующее наследственное заболевание

*геномного импринтинга

*сцепленная с геномом

*митохондриальная

*передающаяся по материнской линии

*+с аутосомно-доминантным типом наследования

#183

*!Мультифакториальная болезнь

*гемофилия

*сфероцитоз

*фенилкетонурия

*+сахарный диабет

*гемоглобинопатия

#184

*!Тип наследования гемофилии

*аутосомно-доминантный

*аутосомно-рецессивный

*сцепленный с У-хромосомой

*+сцепленный с полом, рецессивный

*сцепленный с полом, доминантный

#185

*!Болезнь с наследственной предрасположенностью

*талассемия

*галактоземия

*гиперлипидемия

*фенилкетонурия

*+гипертония

#186

*!Тип наследования ахондроплазии

*У-сцепленный

*+аутосомно-доминантный

*аутосомно-рецессивный *сцепленный с полом, рецессивный *сцепленный с полом, доминантный

#187

*!Тип наследования галактоземии

*У-сцепленный

*+аутосомно-рецессивный

*аутосомно-доминантный *сцепленный с полом, рецессивный *сцепленный с полом, доминантный

#188

*!Тип наследования синдрома Марфана

*У-сцепленный

*+аутосомно-доминантный

*аутосомно-рецессивный

*сцепленный с полом, рецессивный *сцепленный с полом, доминантный

#189

*! Ферментопатия

*эпилепсия

*гипертония

*талассемия

*шизофрения

*+фенилкетонурия

#190

*!Энзимопатия

*эпилепсия

*+алкаптонурия

*талассемия

*псориаз

*шизофрения

#191

*!Тип наследования, характерный для моногенных болезней

*сцепленный с геномом

*аутосомно-гоносомный

*нетрадиционный

*+аутосомно-доминантный

*аутосомно-рекомбинантный

#192

*!Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

*+45, ХО *45, УО *46, ХУ *46, ХХ

*47, ХХХ

#193

*!Кариотип при синдроме Дауна

*45,Х0

*47,ХХУ

*47,ХУ,(+18)

*+47,ХХ,(+21)

*47,ХУ(+13)

#194

*!Кариотип при синдроме Клайнфельтера

*45, ХО *+47, ХХУ

*47, ХХ (+18) *47, ХУ (+21) *47, ХХ (+13)

#195

*!Кариотип при синдроме Патау

*45,Х0

*47,ХХУ

*47,ХХ(+21)

*47,ХУ(+18)

*+47,ХУ(+13)

#196

*!Кариотип при синдроме Эдвардса

*45,Х0

*47,ХХУ

*47,ХХ(+21)

*+47,ХУ(+18)

*47,ХУ(+13)

#197

*!Синдром, который сопровождается изменением числа половых хромосом

*Дауна

*Патау

*Тея-Сакса

*Леша-Найяна

*+Клайнфельтера

#198

*!Синдром, который вызван моносомией

*Дауна

*Патау

*Эдвардса

*+Тернера

*Клайнфельтера

#199

*!Синдром, который вызван трисомией по 18 паре хромосом

*Дауна

*Патау

*Тернера

*+Эдвардса

*Орбели

#200

*!Заболевание, которое связано с нарушением числа половых хромосом

*синдром Дауна

*гемофилия

*дальтонизм

*+синдром Клайнфельтера

*синдром Прадера-Вилли

#201

*!Синдром, который относится к хромосомным болезням

*+Орбели

*Цельвегера

*Энгельмана

*Кернс-Сейра Прадера-Вилли

#202

*!Гоносомный синдром

*Дауна

*Патау

*Орбели

*+Тернера

*Эдвардса

#203

*!Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики наследственных болезней?

*химический

*+биохимический

*биофизический

*физиологический

*гибридологический

#204

*!Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики генных болезней?

*биофизический

*+биохимический

*физиологический

*цитогенетический

*молекулярно-цитогенетический

#205

*!Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики хромосомных болезней?

*биохимический

*биофизический

*генеалогический

*+цитогенетический

*молекулярно-генетический

#206

*!Какой из перечисленных методов диагностики информативен для выявления нарушений обмена веществ?

*биофизический

*+биохимический

*генеалогический

*цитогенетический

*молекулярно-цитогенетический

#207

*!Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения нарушения структуры гена?

*биохимический

*биофизический

*генеалогический

*цитогенетический

*+молекулярно-генетический

#208

*!Какой из перечисленных методов эффективен для изучения маркеров в крови матери?

*преимплантационная диагностика

*+пренатальная диагностика (непрямой)

*пренатальная диагностика (прямой)

*пренатальная диагностика (амниоцентез)

*пренатальная диагностика (кордоцентез)

#209

*!Какой из перечисленных методов информативен для диагностики гоносомных синдромов?

*биохимический

*биофизический

*генеалогический

*молекулярно-генетический

*+определение полового хроматина

#210

*!Какой из перечисленных методов эффективен для предупреждения развития врожденных пороков развития мультифакториальной природы?

*неонатальный скрининг

*клинико-генеалогический

*пренатальная диагностика

*+преконцепционная профилактика

*преимплантационная диагностика

#211

*!В какие недели беременности оптимально проведение амниоцентеза?

*8-11

*+15-18

*12-14

*19-22

*23-25

#212

*!В какие недели беременности оптимально проведение хорионбиопсии?

*+8-11

*12-14

*15-18

*19-22

*23-25

#213

*!В какие недели беременности оптимально проведение кордоцентеза?

*8-11

*12-14

*15-17

*+18-22

*23-25

#214

*!Генетический риск, определяемый для моногенных болезней

*эмпирический

*этиологический

*генеалогический

*+теоретический

*патогенетический

#215

*!Генетический риск, определяемый для мультифакториальных болезней

*+эмпирический

*этиологический

*генеалогический

*теоретический

*патогенетический

#216

*!Что определяется при расчете генетического риска?

*причина, механизм развития, осложнения болезни

*характер и поведение родителей

*вероятность рождения детей-близнецов, их генотипы и генотипы родителей

*вероятность осложнений беременности, исход родов у молодых супругов

*+тип наследования болезни, генотипы родителей и будущих детей