VII. Пенетрантность.
В процессе индивидуального развития организма не все гены, составляющие его генотип, реализуются в конкретный признак. Проявление некоторых из них оказывается блокированным либо другими неаллельными генами, либо факторами окружающей среды. Пробиваемость гена в признак или пенетрантность гена определяется через отношение числа особей, у которых ген имеет фенотипическое проявление к общему числу особей в популяции у которых имеется данный ген и выражается в процентах. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, это указывает на то, что лишь у 1/4 индивидумов, имеющих в генотипе патологический ген, проявляется его фенотипический эффект.
Особенностью решения задач этого типа является то, что при анализе полученных данных необходимо вычислить пенетрантность, указанную для данного гена (признака). В качестве примера решим задачу 128.
Задача 128. Подагра (заболевание, связанное с нарушением обмена мочевой кислоты) определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсом, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Записываем в виде таблицы условие задачи, где указываем пенетрантность гена для мужчин и женщин.
Дано:
Признак |
Ген |
Подагра Норма |
А а |
Пенетрантность гена подагры для мужчин – 20% Пенетрантность гена подагры для женщин – 0% |
|
Выписываем генотипы родителей, которые согласно условию задачи являются гетерозиготными.
Р ♀Аа х ♂Аа |
Далее выписываем гаметы, продуцируемые родителями. Каждый из
родителей
дает по два типа гамет - и
. Комбинируя их опре-
деляем возможные генотипы потомства.
F1 АА Аа Аа аа |
Вероятность того, что в семье появятся дети, имеющие в генотипе ген подагры, равна 3/4. Но не у всех этот ген проявит себя. Он может фенотипически проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявить себя, равна 3/4 х 1/2 = 3/8. Необходимо учесть, что ген подагры фенотипически проявить лишь у 20% (1/5); имеющих его мужчин. Таким образом, вероятность заболевания детей подагрой в этой семье будет составлять 3/8 х 1/5 =3/40 или 7,5%.
Ответ: вероятность 7,5%.
Задачи.
Задача 129. Подагра определяется доминантным аутосомным геном с пенетрантностью у мужчин — 20%, а у женщин — 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
Задача 130. По данным шведских генетиков (К.Штерн) некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом, у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот — 20%.
а) Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
б) Определите вероятность рождения больных детей от брака двух гетерозиготных родителей.
Задача 131. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих признаков одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим парам генов.
Задача 132. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) детерминируется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.
а) Какова вероятность рождения голубоглазых детей больными от брака гетерозиготных по обеим парам генов родителей?
б) Какова вероятность рождения кареглазых детей здоровыми от брака гетерозиготных по обеим парам генов родителей?
Задача 133. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где мать гетерозиготна по обоим парам генов, а отец нормален по обеим парам генов.
Задача 134. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос по краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.
Задача 135. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность гена по этим признакам различна. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей — 63%, глухоте — 60%.
а) Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладал лишь один из его родителей.
б) В брак вступает два гетерозиготных индивидуума по гену синдрома Ван дер Хеве имеющие голубые склеры и нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими.