1 Вопрос. Предмет и методы генетики. Основные понятия генетики (ген, геном, генотип, кариотип, генофонд, аллель, хроматин, хромосома, гибрид, скрещивание, взаимодействие генов)

Генетика – это наука, изучающая фундаментальные свойства живых организмов – наследственность и изменчивость. Термин «генетика» предложил У.Бэтсон в 1906 г.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость - появление различий между организмами по отдельным признакам; существование признаков в различных формах (вариантах)

Фундаментальная генетика:

1. Классическая

2. Цитогенетика

3. Молекулярная генетика

4. Генетика мутагенеза

5. Эволюционная

6. Генетика популяций

7. Г. Индивидуального развития

8. Г. Поведения

9. Экологическая

10. Математическая

11. Космическая

Прикладная генетика:

1. Генетика растений: дикорастущих и культурных

2. Генетика животных: диких и домашних

3. Генетика микроорганизмов

4. Генетика человека

Методы генетики:

1. Гибридологический анализ – это система скрещиваний с последующим качественным и количественным анализом потомства с целью установления наследственности и характера наследования признаков.

Грегор Мендель (1822-1884)

Требования к гибрид.методу

1. Скрещиваемые формы должны принадлежать к одному виду

2. Должны отличаться по альтернативным контрастирующим признакам

3. Должны быть «чистыми линиями»

4. Стабильное воспроизведение признака вне зависимости от факторов среды

2. Математические методы применяются для оценки результатов генетических экспериментов. Позволяют установить достоверность выявленных закономерностей и соответствия полученных результатов теоретическим расчетам.

3. Цитологический метод изучает структуру, функции и поведение хромосом на разных этапах клеточного цикла

- кариологический анализ

- кариотипический анализ

- геномный анализ

у человека 23 пары хромосом ( 22 пары-аутосом. 1 пара-половые)

4. Популяционный метод изучения генетической структуры популяций различных организмов

5. Генеалогический метод основан на изучении родословных людей

6. Близнецовый метод состоит в изучении и сравнении развития признаков у близнецов

7. Биохимический метод связан с выявлением патологических состояний человека, вызванных нарушениями обмена веществ

8. Молекулярно- генетический метод представляет собой биохимич. и физико-химические изучения структуры и функций генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген→признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

Ген- структурная и функциональная единица наследственности которая отвечает за синтез ДНК и РНК

Геном- совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.

Генотип- совокупность всех генов организмов, учитывая их аллельное состояние

Кариотип- набор хромосом характерная для данного вида (число, размер, форма)

Генофонд- совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида.

Аллель- состояние гена

Хроматин- наследственное вещество у эукариот ДНК, РНК

Гибрид- потомство от двух особей с различной наследственностью

Скрещиваниеспаривание самца и самки, принадлежащихразличным систематическим группам, т. е. двум различным родам, видам, разновидностям или дажепородам.

Взаимодействие генов-

Взаимодействие   аллельных генов	Полное доминирование – одна аллель гена (рецессивная) под влиянием доминантной аллели не проявляется в фенотипе
	Неполное доминирование наблюдается промежуточный характер наследования признаков у гетерозиготной особи с большим или меньшим отклонением в сторону доминантного или рецессивного состояния
	Кодоминирование – совместное участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи
Взаимодействие   неаллельных генов	Комплементарное взаимодействие – доминантные или рецессивные аллели обусловливают развитие нового, отличного от родительских вариантов, признака
	Множественное действие генов – действие одного гена влияет на развитие нескольких признаков
	Полимерия – степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием целого ряда генов
	Эпистаз – аллели одного гена подавляет действие другого

Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза признаки сходные с родительскими организмами и передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии, физиологии и онтогенеза в определенных условиях среды.

Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому.

Изменчивость – свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза некоторые отличия признаков от родительских организмов.

Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования (через половые клетки при половом размножении, либо через соматические при бесполом размножении). Элементарными дискретными единицами наследственности (материальными основами) являются гены.

Предмет генетики - изучение материальных основ наследственности (генов) на молекулярно-генетическом, субклеточном, клеточном, организменном и популяционно-видовом уровнях организации живого.

Методы генетики:

1. Метод гибридологического анализа (разработан Г. Менделем на самоопыляемом растении – горохе).

Сущность:

• анализ наследования проводится по отдельным признакам;

• прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;

• проводится точный количественный учет наследования каждого признака и характер потомства каждого гибрида.

Метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический метод - изучение кариотипа (набор хромосом) клеток при помощи микроскопической техники и выявлять геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации.

В 1956 г. шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван установили, что нормальный кариотип человека включает 46 хромосом. Благодаря культивированию клеток (лейкоциты периферической крови) и дифференциальной окраски хромосом возможно изучение кариотипа.

3. Генеалогический метод - изучение родословных. Позволяет устанавливать тип наследования признака (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний (гемофилии, дальтонизма, брахидактилии и др.). Благодаря родословной удалось проследить наследование гена гемофилии, начиная от английской королевы Виктории – носительницы этой болезни.

4. Близнецовый метод - изучение наследования признаков у близнецов (основоположник английский антрополог и психолог Ф. Гальтон, 1876 г.).

Близнецы – потомки одних родителей, которые развиваются совместно за 1 беременность.

Монозиготные (однояйцевые, их у человека около 35-38% от общего количества) – близнецы, развивающиеся из одной зиготы, при дроблении которой образуются бластомеры, которые затем обособляются и из них развиваются самостоятельные организмы. Имеют 100 %-ное сходство генотипа и почти 100 %-ное сходство фенотипа.

Дизиготные ( разнояйцевые) – близнецы, развивающиеся одновременно из 2-х разных зигот. Имеют сходство генотипа около 50 % и похожи друг на друга, как обычные братья и сёстры.

Метод позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании признаков.

5. Биохимические методы основаны на исследовании биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) для изучения активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. Методы выявляют генные мутации и гетерозиготное носительство рецессивных генов.

Ранняя диагностика заболеваний и применение диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить или облегчить заболевание.