18. Моногенное наследование. Характеристика а-д и а-р типов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
Моногенное наследование – наследование одного признака.
1.Аутосомно-доминантный тип наследования: а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям
2.Аутосомно-рецессивный тип наследования: а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково.
Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.
19. Моногенное наследование. Виды взаимодействия аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование). Наследование групп крови системы аво.
Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.
Неполное доминирование - фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.
Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.
20. Моногенное наследование. Наследование группы крови ситемы резус-фактор. Развитие резус-несовместимости.
Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.
Развитие резус-несовместимости:
При первой встрече иммунной системы будущей матери с резус-положительными эритроцитами плода вырабатываются антитела (иммуноглобулины) класса М, структура которых не позволяет им проникать через плаценту; таким образом, данные антитела не оказывают никакого влияния на развивающийся плод. После этой встречи в иммунной системе матери формируются "клетки памяти", которые при повторном контакте (происходящем при следующих беременностях) вырабатывают антитела (иммуноглобулины) класса G, которые проникают через плаценту и могут привести к развитию гемолитической болезни плода и новорожденного (подробнее см. ниже). Однажды появившись, антитела класса G остаются в организме женщины на всю жизнь. Таким образом, резус-антитела в организме резус-отрицательной женщины могут появляться при искусственном или самопроизвольном прерывании маточной или внематочной беременности, после первых родов при рождении резус-положительного ребенка. Резус-сенсибилизация возможна также, если женщине когда-либо проводилось переливания крови без учета резус-фактора. Риск развития резус-сенсибилизации возрастает при последующих беременностях, особенно в случае прерывания первой беременности, кровотечения во время беременности и родов, ручном отделении плаценты, а также при родоразрешении путем операции кесарева сечения. Это объясняется тем, что при перечисленных ситуациях в кровоток матери попадает большое количество резус-положительных эритроцитов плода и, следовательно, иммунная система матери реагирует ответным образованием большого количества антител.