- •1. Уровни организации живых систем. Клеточный уровень. Основные компоненты и органеллы эукариотической животной клетки.
- •2. Структурно-функциональная организация прокариотической клетки (на примере бактериальной).
- •3. Стуктурно-функциональная организация эукариотической клетки. Системы жизнеобеспечения.
- •4. Жизненный цикл клетки. Его периоды для клеток с разной степенью дифференцировки (гки, аки, митоз).
- •5. Митотический цикл. Митоз. Биологическое значение митоза. Возможная патология митоза.
- •7. Кариотип как видовая характеристика. Классификация метафазных хромосом человека не по группам. Методы идентификации хромосом.
- •8. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции р-рнк, и-рнк, т-рнк.
- •9. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции днк. Генетический код, его структура и свойства.
- •10. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк. Понятие о репарации днк.
- •11. Ген как функциональная единица генома эукариот. Кодирующие и регуляторные участки функциональной единицы.
- •12. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика претранскрипционного этапа, транскрипции и процессинга.
- •13. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика трансляции и посттрансляционного этапов.
- •14. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза.
- •15. Генетический и гонадный пол. Понятие о геной регуляции гонадогенеза у человека. Роль генов hyas, hyai, hyars.
- •16. Периоды овогенеза у человека, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека. Характеристика овогенеза.
- •17. Периоды сперматогенеза у человека, их сущность. Место мейоза в сперматогенезе. Характеристика сперматогенеза.
- •18. Моногенное наследование. Характеристика а-д и а-р типов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •19. Моногенное наследование. Виды взаимодействия аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование). Наследование групп крови системы аво.
- •20. Моногенное наследование. Наследование группы крови ситемы резус-фактор. Развитие резус-несовместимости.
- •21. Моногенное наследование. Характеристика сцепленного с полом типа наследования признаков (х-д, х-р, у-сцепленного).
- •22. Особенности наследования ризнаков при их сцепленности с х-хромосомой. Наследование гемофилии.
- •23. Закономерности независимого наследования двух или более признаков (3-й закон менделя). Виды взаимодействия неаллельных генов (комплементарность).
- •24. Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их генетического формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).
- •25. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие о фенокопиях.
- •26. Изменчивость. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •27. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, их возникновение.
- •28. Изменчивость, ее формы. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
- •29. Хромосомные мутации, их типы (делеция, инверсия, транслокация). Какие из них могут передаваться потомству.
- •30. Изменчивость. Геномные мутации. Хромосомные болезни человека, связанные с изменением числа половых хромосом в кариотипе.
- •32. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ, его значение для диагностики хромосомных заболеваний.
- •33. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с а-д и х-д типом наследования признака.
- •35. Близнецовый и биохимический методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •36. Онтогенез человека, его периодизация. Понятие о молекулярно-генетических механизмах дифференцировки клеток и тканей в эмбриогенезе.
- •37. Связь онтогенеза и филогенеза. Атавистические порки развития систем органов человека.
- •38. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие о конституциональных типах людей.
- •39. Экологическая дифференциация человечества. Адаптивные типы людей. Характеристика тропического адаптивного типа.
- •40. Адаптивные типы людей. Морфофункциональная характеристика представителей арктического типа.
- •65. Чесоточный и таежные клещи. Их строение и медицинское значение.
- •66. Вши. Особенности морфологии. Жизненный цикл и медицинское значение.
- •67. Блоха человеческая. Особенности морфологии. Жизненный цикл и медицинское значение.
- •68. Комары. Особенности морфологии. Жизненный цикл и медицинское значение.
- •69. Москиты. Особенности морфологии. Жизненный цикл и медицинское значение.
- •70. Муха домашняя. Особенности морфологии. Жизненный цикл и медицинское значение.
13. Этапы экспрессии гена эукариот в признак. Характеристика трансляции и посттрансляционного этапов.
Трансляция – синтез белков рибосомами на матрице иРНК. Зрелая иРНК 5’-концом (КЭП) подходит к полисомам и протягивается через них, транслируются кодон-инициатор и все нуклеотиды кодирующей зоны, кодоны-терминаторы не транслируются.
Посттрансляционный этап - образование функционально активного белка: у эукариот «отрезается» метионин или триптофан, формируется вторичная, третичная, а для многих белков и четвертичная структура, присоединяются др. группировки и т.д.
14. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза.
Мейоз – особый способ деления эукариотических клеток, в результате которого образуются клетки со уменьшенным в два раза набором хромосом, образованные клетки имеют различный набор аллелей генов – генетически неодинаковы, эти клетки превращаются в гаметы (у животных) или споры (у растений и грибов).
Фазы мейоза:
Первое мейотическое деление (мейоз 1) называется редукционным, поскольку именно во время этого деления происходит уменьшение числа хромосом вдвое: из одной диплоидной клетки (2n4c) образуются две гаплоидные (1n2c).
Интерфаза 1 (в начале – 2n2c, в конце – 2n4c) происходит обычно и сопровождается ростом, синтезом и накоплением веществ и энергии, необходимых для осуществления обоих делений, увеличением числа органоидов, удвоением центриолей, репликацией ДНК, которая завершается в профазе 1.
Профаза 1 (2n4c). Самая продолжительная и сложная фаза мейоза. Состоит из ряда последовательных стадий.
Хромосомы слабо конденсированы. Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, но хроматиды настолько сближены, что хромосомы имеют вид длинных одиночных тонких нитей.
Гомологичные хромосомы начинают притягиваться друг к другу сходными участками и конъюгируют. Конъюгацией называют процесс тесного сближения гомологичных хромосом. Начинается распад ядерной оболочки на фрагменты, происходит расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение» ядрышек, продолжается конденсация двухроматидных хромосом.
Процесс спирализации хромосом продолжается, причем в гомологичных хромосомах он происходит синхронно. Становится хорошо заметно, что хромосомы двухроматидные. В пахитене наблюдается особенно тесный контакт между хроматидами. Кроссинговер – обмен участками между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом. Кроссинговер приводит к первой во время мейоза рекомбинации генов.
Хромосомы в бивалентах перекручиваются и начинают отталкиваться друг от друга.
Хромосомы максимально укорачиваются и утолщаются за счет спирализации хроматид, ядерная оболочка почти полностью разрушена.
Метафаза 1 (2n4c) происходит выстраивание бивалентов в экваториальной плоскости клетки, прикрепление микротрубочек веретена деления одним концом – к центриолям, другим – к центромерам хромосом.
Анафаза 1 (2n4c) – случайное независимое расхождение двухроматидных хромосом к противоположным полюсам клетки (из каждой пары гомологичных хромосом одна хромосома отходит к одному полюсу, другая – к другому). Происходит вторая рекомбинация генетического материала – у каждого полюса оказывается гаплоидный набор двухроматидных хромосом, часть из них – отцовские, часть – материнские. Многие хроматиды в хромосомах после кроссинговера стали мозаичными, одновременно несут некоторые гены отца и матери.
Телофаза 1 (1n2c в каждой клетке). Происходит образование ядерных оболочек вокруг гаплоидных наборов двухроматидных хромосом, деление цитоплазмы. Из одной диплоидной клетки (2n4c) образовались две клетки с гаплоидным набором хромосом (n2c), поэтому это деление называют редукционным.
Интерфаза 2, или интеркинез (1n2c) представляет собой перерыв между первым и вторым мейотическими делениями, продолжительность этого периода различается у разных организмов – в некоторых случаях обе дочерние клетки сразу вступают во второе деление, а иногда второе деление начинается через несколько месяцев или лет.
Второе мейотическое деление (мейоз 2) называется эквационным.
Профаза 2 (1n2c). Короче профазы 1, хроматин конденсирован, нет конъюгации и кроссинговера, происходят процессы, обычные для профазы – распад ядерных мембран на фрагменты, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления.
Метафаза 2 (1n2c). Двухроматидные хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки, формируется метафазная пластинка.
Создаются предпосылки для третьей рекомбинации генетического материала – многие хроматиды мозаичные и от их расположения на экваторе зависит, к какому полюсу они в дальнейшем отойдут. К центромерам хроматид прикрепляются нити веретена деления.
Анафаза 2 (2n2с). Происходит деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами), происходит третья рекомбинация генетического материала.
Телофаза 2 (1n1c в каждой клетке). Хромосомы деконденсируются, образуются ядерные оболочки, разрушаются нити веретена деления, появляются ядрышки, происходит деление цитоплазмы (цитотомия) с образованием в итоге четырех гаплоидных клеток.
Биологическое значение мейоза. Мейоз является центральным событием гаметогенеза у животных и спорогенеза у растений. С его помощью поддерживается постоянство хромосомного набора – после слияния гамет не происходит его удвоения. Благодаря мейозу образуются генетически различные клетки, т.к. в процессе мейоза трижды происходит перекомбинация генетического материала: за счет кроссинговера (профаза 1), за счет случайного, независимого расхождения гомологичных хромосом (анафаза 1) и за счет случайного расхождения хроматид (анафаза 2).
