35. Близнецовый и биохимический методы изучения генетики человека. Их задачи.

Биохимические методы -это метод, который позволяет выявлять наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями.

Все многообразие биохимических методов делится на две группы.

а) Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б) Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Задачи: позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Близнецовый метод. Характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы которых различны.

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе - при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Задачи: позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека.

36. Онтогенез человека, его периодизация. Понятие о молекулярно-генетических механизмах дифференцировки клеток и тканей в эмбриогенезе.

Онтогенез – это индивидуальное развитие особи. Онтогенез осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей.

- Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации.

- Онтогенез представляет собой целостный непрерывный процесс, в котором отдельные события увязаны между собой в пространстве и времени.

Периоды:

1. эмбриональный— от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек;

2. постэмбриональный— от выхода из яйцевых оболочек или рождения до смерти организма. В постэмбриональном (постнатальном) периоде выделяют ранний и поздний постнатальный онтогенез.

- Ранний - это дорепродуктивный период, в котором осуществляются комплексные процессы роста во всем организме. В раннем онтогенезе выделяют: период новорожденности - первые 4 недели; грудной возраст - с 4ой недели до 1 года; преддошкольный -до Зего года жизни; дошкольный - от Зх до 6 лет. Выделяют пубертатный период - период полового созревания - от 12 до 16 лет, переходящий в юношеский, длящийся до 20 лет.

- Поздний - соответствует репродуктивному и пострепродуктивному периодам.

В позднем онтогенезе различают:

Зрелый - период стабильного функционирования органов и систем (репродуктивный); период старения организма (пострепродуктивный). Различают хронологический и биологический возраст. Возрастная классификация: 60-74 пожилой; с 75 - старый; с 90 - долгожитель.

Клеточная теория развития. Она утверждает, что сложный многоклеточный организм развивается обычно из единственной клетки (яйцеклетки, точнее, оплодотворенной яйцеклетки – зиготы). Развитие начинается с делениязиготы без расхождения дочерних клеток, остающихся связанными, что приводит к многоклеточности. В образовавшейся многоклеточной массе начинается дифференцировка клеток, т.е. появление устойчивых различий между группами клеток в их цитохимии и цитоморфологии. Ставшие различными клетки делятся, образуя клоны (т.е. группы клеток – потомков одной клетки, претерпевших этап дифференцировки в числе первых). Клоны формируют разные органы и ткани, причем в состав органа может входить по несколько клонов. Деления клеток в разных органах ведут к росту соответствующих зачатков органов и эмбриона в целом.

Генетическая идентичность клеток одного организма. При делении и дифференцировке клеток набор генов, содержащихся в них обычно остается неизменным (не считая случайных мутаций), так как перед каждым клеточным делением происходит самокопирование всего генома (репликация ДНК) с образованием двух копий и распределением этих копий по двум дочерним клеткам. Учитывая тот факт, что все клетки организма являются производным одной исходной клетки или зиготы, все они обладают идентичным ей набором генов. Исключение составляют лимфоциты иммунной системы, в которых в процессе дифференцировки происходят обязательные мутации генов белков иммунноглобулинов (в частности, белков антител) и эти гены в ходе дифференцировки приобретают отличия от соответствующих генов зиготы.

Связь генома с дифференцировкой органов и тканей. Возникновение устойчивых различий между тканями обусловлены тем, что в них синтезируются и функционируют разные белки, каждый из которых является продуктом активности определенного гена(ов). Следовательно, в клетках разных тканей

экспрессируются разные наборы генов из единого для всех клеток генома. Включение экспрессии и подавление экспрессии генов обеспечивается активизированными регуляторными белками и другими механизмами.