25. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие о фенокопиях.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Фенотипическая:

• Модификации.

• Фенокопии.

• Морфозы.

Генотипическая:

• Комбинативная.

• Мутационная.

Механизмы фенотипической изменчивости.

1. Изменения активности гена или скорости синтеза белка приводят к увеличению или уменьшению количества синтезируемого продукта гена.

2. Изменения гомеостаза клетки, что может отразиться на функции продукта гена.

3. Взаимодействия генов.

4. Дерепрессия генов.

Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.

Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. Чем шире НР признака, тем больше у организма возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания.

Норма реакции - Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Узкая норма реакции (качественные изменения): кариотип и рН крови. Широкая норма реакции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса, концентрация ионов натрия и калия в клетках

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Эти изменения проявляются только при определенных факторах (физических, химических или биологических), если воздействие прекращается, то фенотип возвращается к своему нормальному состоянию.

26. Изменчивость. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.

Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.

Механизмы комбинативной изменчивости.

1. Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе1 мейоза (2х23х150000 генов) – постоянный механизм. Дети получают разное количество хромосом отцовского и материнского происхождения.

2. Кроссинговер в профазе1 мейоза – непостоянный механизм. Приводит к перекомбинации генов в группе сцепления.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. МГЭ.

Значение комбинативной изменчивости.

1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.

2. Повышаются адаптивные возможности.

3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.

27. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, их возникновение.

Генные мутации –изменения нуклеотидного состава гена.

Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Чаще всего генные мутации происходят в результате:

1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;

2. вставки нуклеотидов;

3. потери нуклеотидов;

4. удвоения нуклеотидов;

5. изменения порядка чередования нуклеотидов.

Типы генных мутаций:

1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;

2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);

3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;

4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;

5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;

6. Летальная мутация – приводит к гибели

7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно клеточная анемия);

8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;

9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;

10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.

Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,